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3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症,也称为3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶缺陷症,与HMG辅酶A合成酶缺陷症和酒精性酮酸中毒有关,症状包括呕吐和腹泻。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症有关的重要基因是HMGCS2(3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶2)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和低血糖。 HMGCS2D – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase-2 Deficiency
3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷,也称为HADH缺陷,与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷和家族性高胰岛素血症4型有关,症状包括消瘦。与3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷有关的重要基因是HADH(羟基酰辅酶A脱氢酶)。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和拉西韦这两种药物。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括婴儿喂养困难和生长迟缓。 HADH DEFICIENCY – 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
高胆绿素血症,又称绿疸,与胆红素代谢障碍和新生儿黄疸有关。与高胆绿素血症有关的重要基因是BLVRA(胆绿素还原酶A)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为绿色尿液和循环胆绿素浓度升高 HBLVD – Hyperbiliverdinemia
肝样腺癌与胃腺癌和乳头状腺癌有关。与肝样腺癌有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),与其相关的途径/超级途径包括角化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下,已经提到了Tegafur和Oxaliplatin这两种药物。附属组织包括肝脏和肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hepatoid Adenocarcinoma
杜宾-约翰逊综合症,也称为DJS,与高胆红素血症、罗特型和吉尔伯特综合症有关,症状包括黄疸和黄疸(非新生儿)。与杜宾-约翰逊综合症有关的重要基因是ABCC2(ATP结合盒家族C成员2),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,已经提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为黄疸和胆道异常。 DJS – Dubin-Johnson Syndrome