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托洛萨-亨特综合症,也被称为疼痛性眼肌麻痹,与贝尔面瘫和结核病有关 1,其症状包括眼肌麻痹 与托洛萨-亨特综合症有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是心血管系统。 THS – Tolosa-Hunt Syndrome
神经病,远端遗传性运动,类型Iia,也称为hmn iia,与神经病,远端遗传性运动,类型Iic和Charcot-Marie-Tooth病,轴突,类型2l有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Iia有关的重要基因是HSPB8(热休克蛋白家族B(小)成员8)。附属组织包括脊髓和周围神经,相关表型为远端下肢肌肉无力和瘫痪 HMN2A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iia
生长失败、小头畸形、智力障碍、白内障、大关节挛、骨质疏松、皮质发育不良和小脑萎缩与骨质疏松和骨矿物质密度数量性状位点8有关。相关表型为突出的额骨和小头畸形。 Growth Failure, Microcephaly, Mental Retardation, Cataracts, Large Joint Contractures, Osteoporosis, Cortical Dysplasia, and Cerebellar Atrophy
Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies,也被称为致命枕部脑膨-骨骼发育不良综合征。与 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies 关联的重要基因是 CYP26B1(细胞色素P450家族26亚家族B成员1)。关联组织包括骨骼,相关表型包括扁头和弓形足。 RHFCA – Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies
扩张型心肌病2b,也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1(GATA锌指域包含1)。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b