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疾病大全

精子生成失败46,也称为spgf46,与原发性纤毛运动障碍有关。与Spermatogenic Failure 46相关的基因是DNAH8(轴突内重链8)。相关表型为男性不育和精子运动能力降低。 SPGF46 – Spermatogenic Failure 46

疾病英文名:SPGF46 - Spermatogenic Failure 46 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf46 疾病简介:精子生成失败46,也称为spgf4…

2023-11-10 723

基因性矮身材畸形综合症与早搏、矮身材、色素沉着、小头畸形和小头症-矮身材-智力障碍-面部畸形综合征有关。 Genetic Malformation Syndrome with Short Stature

疾病英文名:Genetic Malformation Syndrome with Short Stature 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:基因性矮身材畸形综合症与早搏、…

2023-11-10 980

子宫平滑肌瘤(子宫肌瘤)相关组织包括子宫肌壁。 Uterine Corpus Atypical Polypoid Adenomyoma

疾病英文名:Uterine Corpus Atypical Polypoid Adenomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫平滑肌瘤…

2023-11-10 452

点状角化性雀斑样色素沉着症相关的组织包括皮肤。 Punctate Acrokeratoderma Freckle-Like Pigmentation

疾病英文名:Punctate Acrokeratoderma Freckle-Like Pigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:点状角化性雀…

2023-11-10 652

性染色体数目异常,也称为异染色体数目异常,与48,xxyy综合症有关。 Sex-Chromosome Number Anomaly

疾病英文名:Sex-Chromosome Number Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Allosome Number Anomaly 疾病简介:性染色体数…

2023-11-10 721