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疾病英文名:Sex-Chromosome Number Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Allosome Number Anomaly 疾病简介:性染色体数…
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卷发-掌跖角化病-龋病综合征,也称为CHACS。与卷发-掌跖角化病-龋病综合征有关的重要基因是VPS13A(Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog A)。附属组织包括皮肤和尾状核。 CHACS – Curly Hair-Acral Keratoderma-Caries Syndrome
三级梅毒,又称晚期梅毒,与无症状神经梅毒和神经梅毒有关,症状包括牙龈炎症。与三级梅毒相关的重要基因是MIR570(微小核糖核酸570),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。附属组织包括皮肤和大脑。 Tertiary Syphilis
滑囊炎,也称为滑囊炎,未指定,与痛风和化脓性关节炎有关,症状包括背痛、关节痛和肌肉痛。与滑囊炎相关的基因是PTGS2(前列腺素-环氧合酶2),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醚氯和罗哌卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括心血管系统和肌肉。 Bursitis
吸入性炭疽,又称肺炭疽,与炭疽病和消化道炭疽有关。与吸入性炭疽相关的重要基因是ANTXR2(ANTXR细胞粘附分子2),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号转导_Rap1A调节通路和细菌毒素的摄取和作用。在该疾病的背景下提到了药物抗体和免疫球蛋白。附属组织包括肺和单核细胞,相关表型为疲劳和发热。 Inhalation Anthrax
双侧忽视症与面容失认症和脑积水有关。与双侧忽视症相关的基因是PSEN2(前体蛋白2),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和神经科学。相关组织包括顶叶和大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和肾/尿系统。 Simultanagnosia