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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
疾病英文名:Breast Epithelioid Hemangioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Breast Histiocytoid Hemangioma 疾病…
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贾第病,也被称为贾第肠道炎性腹泻,与腹泻和阿米巴病有关,症状包括发热和瘙痒。与贾第病相关的重要基因是TPI1(三磷酸异构酶1),与其相关的途径/超级途径包括NF-κB信号通路和IL27介导的信号事件。在该疾病的背景下,提到了药物甲硝唑和甲硝唑。附属组织包括小肠和骨髓,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 Giardiasis
透明细胞腺瘤与甲状旁腺腺瘤和甲状旁腺过渡性透明细胞腺瘤有关。与透明细胞腺瘤有关的重要基因是PHF20(PHD指蛋白20)。附属组织包括卵巢和唾液腺,相关表型是细胞增大和心血管系统。 Clear Cell Adenoma
具有片状特征的高级别星形细胞瘤与胶质瘤易感性1和高级别星形细胞瘤有关。附属组织包括脊髓。 High-Grade Astrocytoma with Piloid Features
胆管粘液表皮样癌,又称肝外胆管粘液表皮样癌,与胰腺粘液表皮样癌和胰腺胶样癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液表皮样癌相关的重要基因是MUC5B(粘蛋白5B,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括胆管。 Bile Duct Mucoepidermoid Carcinoma
X-连锁慢性特发性肠假性梗阻与肠假性梗阻、神经元、慢性特发性、X连锁和室周节段性异位性有关。与X-连锁慢性特发性肠假性梗阻有关的重要基因是FLNA(Filamin A)。 X-Linked Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction