基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 ( Page 2916 )

疾病大全

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

疾病英文名：EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ehlers-D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 714
普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

疾病英文名：Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Oculocereb…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,016
眼病，也被称为眼睛疾病，与血型、糖脂质系统和莱伯氏病有关。与眼病相关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和丙硫氧嘧啶。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型是神经系统和色素沉着。 Eye Disease

眼病，也被称为眼睛疾病，与血型、糖脂质系统和莱伯氏病有关。与眼病相关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和丙硫氧嘧啶。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型是神经系统和色素沉着。 Eye Disease

疾病英文名：Eye Disease 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名：Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…

感染性疾病
2023-11-10 647
乳腺上皮样血管内皮瘤，又名乳腺组织细胞样血管瘤。附属组织包括乳腺。 Breast Epithelioid Hemangioma

乳腺上皮样血管内皮瘤，又名乳腺组织细胞样血管瘤。附属组织包括乳腺。 Breast Epithelioid Hemangioma

疾病英文名：Breast Epithelioid Hemangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Breast Histiocytoid Hemangioma 疾病…

肿瘤类疾病
2023-11-10 339
心理健康1，也被称为心理健康-1。与心理健康1有关的重要基因是MHW1（心理健康1）。在该疾病的背景下，已经提到了荷尔蒙和荷尔蒙拮药物。附属组织包括脊髓和大脑。 MHW1 – Mental Health Wellness 1

心理健康1，也被称为心理健康-1。与心理健康1有关的重要基因是MHW1（心理健康1）。在该疾病的背景下，已经提到了荷尔蒙和荷尔蒙拮药物。附属组织包括脊髓和大脑。 MHW1 – Mental Health Wellness 1

疾病英文名：MHW1 - Mental Health Wellness 1 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mental Health Wellness-1 Mhw1 …

神经精神疾病
2023-11-10 695
阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁，也被称为atr-x综合征，与阿尔法-地中海贫血和沃纳综合征有关，症状包括便秘。与阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 ATRX – Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked

阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁，也被称为atr-x综合征，与阿尔法-地中海贫血和沃纳综合征有关，症状包括便秘。与阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 ATRX – Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked

疾病英文名：ATRX - Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked 疾病分类：非…

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,118
X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

疾病英文名：LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Lissencephaly Type 1 D…

X染色体连锁
2023-11-10 789
肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

疾病英文名：ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Later…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 987
食管脂肪肉瘤，也称为食管脂肪瘤，与脂肪肉瘤和软组织肉瘤有关。 Esophagus Liposarcoma

食管脂肪肉瘤，也称为食管脂肪瘤，与脂肪肉瘤和软组织肉瘤有关。 Esophagus Liposarcoma

疾病英文名：Esophagus Liposarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Liposarcoma of Oesophagus Liposarcoma of …

肿瘤类疾病
2023-11-10 447
37号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为伴有或不伴有镜像反转的37号染色体的初级纤毛运动障碍。与37号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是DNAH1（轴突内重链1）。相关表型包括甲状腺功能减退和听力障碍。 CILD37 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 37

37号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为伴有或不伴有镜像反转的37号染色体的初级纤毛运动障碍。与37号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是DNAH1（轴突内重链1）。相关表型包括甲状腺功能减退和听力障碍。 CILD37 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 37

疾病英文名：CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ciliary Dyskinesia…

其它疾病
2023-11-10 946
1 … 2,914 2,915 2,916 2,917
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章