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首页 疾病大全 ( Page 2915 )

疾病大全

多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关，症状包括晨吐。与多羊水症有关的重要基因是GLDN（Gliomedin），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和钾通道。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括胎盘和肝脏，相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Polyhydramnios

多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关，症状包括晨吐。与多羊水症有关的重要基因是GLDN（Gliomedin），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和钾通道。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括胎盘和肝脏，相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Polyhydramnios

疾病英文名：Polyhydramnios 疾病分类：非罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关，症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…

致命性疾病
2023-11-10 547
肌病，肌纤维蛋白病6，也称为肌纤维蛋白病6，与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关，症状包括面部麻痹。与肌病，肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3（BAG伴侣蛋白3），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6

肌病，肌纤维蛋白病6，也称为肌纤维蛋白病6，与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关，症状包括面部麻痹。与肌病，肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3（BAG伴侣蛋白3），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6

疾病英文名：MFM6 - Myopathy, Myofibrillar, 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Myofibrillar Myopathy 6 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 488
多房性低度恶性肾囊性肿瘤，又称多房性透明细胞肾细胞腺癌，与多房性透明细胞肾细胞癌和肾细胞癌，非乳头状相关，症状包括侧腹痛，附属组织包括肾和中性粒细胞。 MCRCC – Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential

多房性低度恶性肾囊性肿瘤，又称多房性透明细胞肾细胞腺癌，与多房性透明细胞肾细胞癌和肾细胞癌，非乳头状相关，症状包括侧腹痛，附属组织包括肾和中性粒细胞。 MCRCC – Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential

疾病英文名：MCRCC - Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病…

罕见病
2023-11-10 654
免疫缺陷40，也称为DOCK2缺陷，与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2（细胞分裂促进因子2），其相关通路/超通路包括Rho GTPases信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括肝肿大和生长延迟。 IMD40 – Immunodeficiency 40

免疫缺陷40，也称为DOCK2缺陷，与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2（细胞分裂促进因子2），其相关通路/超通路包括Rho GTPases信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括肝肿大和生长延迟。 IMD40 – Immunodeficiency 40

疾病英文名：IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dock2 Deficiency Imd40 Immun…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 681
系统性坏死性血管炎，也称为系统性坏死性血管炎，与过敏性疾病和血管炎有关。 Systemic Necrotizing Angitis

系统性坏死性血管炎，也称为系统性坏死性血管炎，与过敏性疾病和血管炎有关。 Systemic Necrotizing Angitis

疾病英文名：Systemic Necrotizing Angitis 疾病分类：罕见病 其他别名：Systemic Necrotizing Angiitis 疾病简介：系统性坏死性…

罕见病
2023-11-10 452
视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

疾病英文名：RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 683
十二指肠疾病，也称为十二指肠疾病，与十二指肠溃疡和十二指肠炎有关，症状包括便秘和腹泻。与十二指肠疾病相关的重要基因是S100A8（S100钙结合蛋白A8），其相关通路/超级通路包括CLEC7A（Dectin-1）信号通路和铂金通路，药代动力学/药效学。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括胰腺和小肠，相关表型为肿瘤和稳态/代谢。 Duodenum Disease

十二指肠疾病，也称为十二指肠疾病，与十二指肠溃疡和十二指肠炎有关，症状包括便秘和腹泻。与十二指肠疾病相关的重要基因是S100A8（S100钙结合蛋白A8），其相关通路/超级通路包括CLEC7A（Dectin-1）信号通路和铂金通路，药代动力学/药效学。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括胰腺和小肠，相关表型为肿瘤和稳态/代谢。 Duodenum Disease

疾病英文名：Duodenum Disease 疾病分类：非罕见病 其他别名：Duodenal Diseases Duodenum Disorder Duodenal Disease…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-10 606
家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

疾病英文名：Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hyperpigmentation, Progr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 852
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

疾病英文名：EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ehlers-D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 714
普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

疾病英文名：Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Oculocereb…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,016
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