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疾病英文名:Isolated Constitutional Thrombocytopenia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Constitutional Thrombo…
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弥漫性硬脑膜黑色素瘤,也称为弥漫性黑色素瘤,与神经胶瘤和伊托低黑色素症有关,症状包括癫痫发作。与弥漫性硬脑膜黑色素瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。附属组织包括脊髓和胎盘,相关表型包括色素沉着和无表型分析。 Diffuse Meningeal Melanocytosis
淋巴结结核,又称“王病”,与结核性腹膜炎和淋巴结炎有关,症状包括疲劳、发热和咳嗽。与淋巴结结核有关的重要基因是MIR4536-1(微小核糖核酸4536-1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有脱氧葡萄糖和氟脱氧葡萄糖F18。附属组织包括淋巴结和肾上腺皮。 Lymph Node Tuberculosis
进行性边缘翼状胬肉,又称边缘翼状胬肉、进行性,与中心翼状胬肉有关,症状包括眼表肉质肿块,附属组织包括眼。 Progressive Peripheral Pterygium
Wallerian退化,又称锥体束Wallerian退化,与中风、缺血和神经病有关。与Wallerian退化有关的重要基因是NMNAT1(烟酰核苷酸腺苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的超级通路和NAD代谢。附属组织包括脊髓和背根神经节。 Wallerian Degeneration
Rhombencephalosynapsis 与 Gomez-Lopez-Hernandez 综合症和 Cebalid 综合症有关。与 Rhombencephalosynapsis 关联的重要基因是 MN1(MN1 Proto-Oncogene, Transcriptional Regulator)。关联的组织包括大脑和小脑,相关表型为巨脑和脑积水。 Rhombencephalosynapsis