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疾病英文名:NPHS23 - Nephrotic Syndrome, Type 23 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Nphs23 Nephrotic Sy…
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骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,也称为骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病,与血小板增多症和非Bcr-Abl1型慢性粒细胞白血病有关。与骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有巯嘌呤和亚叶酸钙。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为活力降低和粘附细胞生长降低。 Myelodysplastic/myeloproliferative Neoplasm
胃癌,也被称为胃癌,与弥漫性胃癌和乳腺癌综合征以及弥漫性胃癌有关,其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胃癌有关的重要基因是APC(APC调节WNT信号通路),其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到阿司匹林和普拉伐他汀这两种药物。附属组织包括淋巴结和小肠,相关表型为胃癌和尿液中l-岩藻糖水平升高。 GASC – Gastric Cancer
Elane-Related Neutropenia 与周期性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关,是一种严重的先天性1号常染色体显性遗传病。相关组织包括骨髓和中性粒细胞。 Elane-Related Neutropenia
血小板增多症3,也称为血小板增多症3,与原发性血小板增多症和淋巴母细胞白血病有关,急性,具有淋巴母细胞特征。与血小板增多症3有关的重要基因是JAK2(Janus激酶2)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板增多症和缺血性中风 THCYT3 – Thrombocythemia 3
炎症性肠病9,也称为ibd9,与炎症性肠病和sapho综合症有关。与炎症性肠病9有关的重要基因是IBD9(炎症性肠病9)。附属组织包括肝脏。 IBD9 – Inflammatory Bowel Disease 9