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疾病大全

肾病综合征眼病,也称为家族性婴儿肾病综合征伴眼病,与假阴道阴囊尿道下裂和肾病综合征有关。 Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies

疾病英文名:Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Infantile Nephrotic…

2023-11-10 427

点状角化性雀斑样色素沉着症相关的组织包括皮肤。 Punctate Acrokeratoderma Freckle-Like Pigmentation

疾病英文名:Punctate Acrokeratoderma Freckle-Like Pigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:点状角化性雀…

2023-11-10 652

性染色体数目异常,也称为异染色体数目异常,与48,xxyy综合症有关。 Sex-Chromosome Number Anomaly

疾病英文名:Sex-Chromosome Number Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Allosome Number Anomaly 疾病简介:性染色体数…

2023-11-10 721

高肾素型低醛固酮症,家族性2型,也被称为家族性高肾素型低醛固酮症2型。 FHHA2 – Hyperreninemic Hypoaldosteronism, Familial, 2

疾病英文名:FHHA2 - Hyperreninemic Hypoaldosteronism, Familial, 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Familial Hyperr…

必需虹膜萎缩,又称进行性虹膜萎缩,与鱼鳞病-面颊-眉综合症和角膜内皮营养不良有关。附属组织包括眼睛和内皮。 Essential Iris Atrophy

疾病英文名:Essential Iris Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Iris Atrophy 疾病简介:必需虹膜萎缩…

2023-11-10 470

Pitt-Hopkins-Like Syndrome 与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 和 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 2 有关。与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 有关的重要基因是 CNTNAP2 (Contactin Associated Protein 2)。 Pitt-Hopkins-Like Syndrome

疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…

2023-11-10 369