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疾病英文名:Essential Iris Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Iris Atrophy 疾病简介:必需虹膜萎缩…
疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…
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软骨发育不全,也称为软骨发育不全性侏儒症,与软骨发育不全、严重发育迟缓、黑棘皮病和低软骨发育有关。与软骨发育不全相关的基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型是腿部弯曲和胸腰段侧凸。 ACH – Achondroplasia
婴儿期起病的脂肪炎伴葡萄膜炎和全身性肉芽肿病与布鲁氏综合症和葡萄膜炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Infantile Onset Panniculitis with Uveitis and Systemic Granulomatosis
多发性骨融合综合症4,也被称为syns4。与多发性骨融合综合症4相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨骼,相关表型包括短指症和扁平足。 SYNS4 – Multiple Synostoses Syndrome 4
骨化性纤维瘤伴颅骨硬化,又称广泛性骨化性纤维瘤伴条纹,与唇裂、孤立和高颅骨有关,症状包括呼吸暂停和头痛。与骨化性纤维瘤伴颅骨硬化有关的重要基因是AMER1(APC膜招募蛋白1)。相关组织包括骨和心脏,相关表型为颅骨增厚和骨硬化。 OSCS – Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis
外周性发育不良,也称为外周发育不良,与软骨发育不良和天使状掌趾骨关节病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为关节僵硬和身材矮小 Peripheral Dysostosis