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Nephrosialidosis 与神经氨酸酶缺乏和糖蛋白病有关。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常面部形状和肾病 Nephrosialidosis

疾病英文名:Nephrosialidosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Nephrosialidosis 与神经氨酸酶缺乏和糖蛋白病有关。附属组织包括骨…

2023-11-10 748

前列腺间质细胞增生,恶性潜能未定,也称为PSPUMP。附属组织包括前列腺。 Prostatic Stromal Proliferation of Uncertain Malignant Potential

疾病英文名:Prostatic Stromal Proliferation of Uncertain Malignant Potential 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其他别名…

2023-11-10 587

9q22.3单体,也称为9q22.3微缺失,与9q22.3微缺失和基底细胞痣综合征有关。与9q22.3单体有关的重要基因是PTCH1(Patched 1)。附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 Monosomy 9q22.3

疾病英文名:Monosomy 9q22.3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Microdeletion 9q22.3 疾病简介:9q22.3单体,也称为9q2…

2023-11-10 594