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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2ee,也称为cmt2ee,与线粒体DNA耗竭综合症和线粒体DNA耗竭综合症2有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2ee相关的重要的基因是MPV17(线粒体内膜蛋白MPV17),其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括肝脂肪变性和增加的CSF乳酸。 CMT2EE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee
斜颈,也被称为歪颈/斜颈,与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关。与斜颈有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路和胆固醇和鞘磷脂运输/分布到细胞膜亚室(正常和CF)。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和芬太尼。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为面部不对称和斜颈。 Torticollis
Amme Complex,也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症,与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC(Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex
月经过敏性气胸与自发性气胸、原发性自发性气胸和气胸有关。附属组织包括肺和子宫。 Catamenial Pneumothorax
基底细胞癌3,也被称为基底细胞癌易感性3,与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与基底细胞癌3有关的一个重要基因是BCC3(基底细胞癌易感性3)。附属组织包括宫颈和眼睛。 BCC3 – Basal Cell Carcinoma 3