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疾病英文名:Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神…
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疾病英文名:BMIQ7 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 7 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
疾病英文名:DEE26 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 26 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
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疾病英文名:Mitral Atresia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Atresia Disorder 疾病简介:二尖瓣闭锁,又称二尖瓣闭锁症…
疾病英文名:Female Reproductive System Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Female Reproductive System …
疾病英文名:Methimazole Antenatal Exposure 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Methimazole/carbimazole Emb…
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原发性高嗜酸性粒细胞综合征,又称肿瘤性高嗜酸性粒细胞综合征,与洛夫勒心内膜炎和高嗜酸性粒细胞综合征有关。与原发性高嗜酸性粒细胞综合征相关的基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6),其相关通路/超级通路包括疾病和 RAF/MAP激酶通路。相关组织包括骨髓和肺,相关表型包括活力降低和 shRNA 富集(Z 分数 > 2)。 HES-M – Primary Hypereosinophilic Syndrome
痒E3泛素连接酶缺陷症,也被称为自身免疫性疾病、多系统综合症,与自身免疫性疾病和多系统综合症有关,伴有面部畸形。与痒E3泛素连接酶缺陷症有关的重要基因是ITCH(Itchy E3泛素蛋白连接酶)。附属组织包括甲状腺和肝脏。 Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency
非进行性癫痫和/或肌阵挛性共济失调为主要特征 Non Progressive Epilepsy and/or Ataxia with Myoclonus As a Major Feature
胶质母瘤经典亚型与脊髓脂肪瘤和组织胞浆菌病性脑膜炎有关。与胶质母瘤经典亚型有关的重要基因是MGMT(O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶),与其相关通路/超级通路包括信号转导和检查点调节中的Chks。相关表型是生存能力降低和神经系统。 Glioblastoma Classical Subtype
罕见遗传性角膜疾病 Rare Genetic Corneal Disorder