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主动脉升部异常 Ascending Aorta Anomaly
滑膜癌,又称滑膜恶性肿瘤,与长骨的软骨肉瘤、滑膜瘤和骨软骨瘤有关。与滑膜癌相关的重要基因是CFAP47(纤毛和鞭毛相关蛋白47),其相关通路/超通路包括间充干细胞和特异性标记物。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Synovium Cancer
结构发育性眼缺陷与遗传起源的结构发育性眼缺陷和先天性囊性眼有关。附属组织包括眼睛。 Structural Developmental Eye Defect
急性心肌梗死,也被称为心脏病发作,与心源性休克和心绞痛有关,症状包括心绞痛和胸痛。与急性心肌梗死相关的重要基因是MIR208B(微小RNA 208b),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了秋水仙碱和达比加群。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型是肌肉和心血管系统。 Acute Myocardial Infarction
睾丸疾病,也称为睾丸功能障碍,与17-β类固醇脱氢酶III缺乏症和X连锁1型精子发生失败有关,症状包括骨盆疼痛。与睾丸疾病相关的重要基因是AMHR2(抗缪勒激素受体2),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和哺乳动物的性发育障碍。在该疾病的背景下,已提到过avelumab和抗肿瘤药物,免疫学。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Testicular Disease