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疾病英文名:Leukorrhea 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Discharge - Leukorrhea Leukorrhea of Vagina 疾病简介:白带…
疾病英文名:EDMD2 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…
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超IgE复发性感染综合症2与超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性有关。与超IgE复发性感染综合症2有关的重要基因是DOCK8(细胞分裂8的促进因子)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 2
自身免疫性肝炎2型,也称为AIH2型,与自身免疫性肝炎和肝炎有关。附属组织包括肝脏和肾脏。 Autoimmune Hepatitis Type 2
卡迪斯病,又名卡迪11相关过敏性伴NF-kB信号通路干扰显性综合征,与IgE反应性、过敏性和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与卡迪斯病有关的重要基因是CARD11(半胱氨酸蛋白酶招募域家族成员11)。附属组织包括皮肤。 Cadins Disease
白血病性血小板减少症,又称血小板颗粒缺乏症,与血小板质和量的缺陷有关。 White Platelet Syndrome
三磷酸甘油酸异构酶缺乏症,也称为三磷酸甘油酸异构酶缺乏症,与溶血性贫血和先天性非球形细胞溶血性贫血有关,症状包括震颤、黄疸和肌肉痉挛。与三磷酸甘油酸异构酶缺乏症有关的重要基因是TPI1(三磷酸甘油酸异构酶1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解(BioCyc)。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型包括肌张力减低和骨骼肌萎缩。 TPID – Triosephosphate Isomerase Deficiency