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9q22.3单体,也称为9q22.3微缺失,与9q22.3微缺失和基底细胞痣综合征有关。与9q22.3单体有关的重要基因是PTCH1(Patched 1)。附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 Monosomy 9q22.3

疾病英文名:Monosomy 9q22.3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Microdeletion 9q22.3 疾病简介:9q22.3单体,也称为9q2…

2023-11-10 594

脊柱多发性透明细胞脑膜瘤,也称为脊柱多发性透明细胞脑膜瘤。 Spinal Multifocal Clear Cell Meningioma

疾病英文名:Spinal Multifocal Clear Cell Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Multifocal Clear…

2023-11-10 896

蟹类过敏与虾类过敏有关。与蟹类过敏相关的基因是COPS7A(COP9信号复合体亚基7A)。 Crustacean Allergy

疾病英文名:Crustacean Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:蟹类过敏与虾类过敏有关。与蟹类过敏相关的基因是COPS7A(COP9信号复…

2023-11-10 997

精子生成失败46,也称为spgf46,与原发性纤毛运动障碍有关。与Spermatogenic Failure 46相关的基因是DNAH8(轴突内重链8)。相关表型为男性不育和精子运动能力降低。 SPGF46 – Spermatogenic Failure 46

疾病英文名:SPGF46 - Spermatogenic Failure 46 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf46 疾病简介:精子生成失败46,也称为spgf4…

2023-11-10 723