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疾病英文名:Monosomy 9q22.3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Microdeletion 9q22.3 疾病简介:9q22.3单体,也称为9q2…
疾病英文名:DFNB18B - Deafness, Autosomal Recessive 18b 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb18b Autosom…
疾病英文名:Bile Duct Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma, Bile Duct Adenoma Bile Duct Ch…
疾病英文名:Spinal Multifocal Clear Cell Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Multifocal Clear…
疾病英文名:BAMS - Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Arhinia, Choa…
疾病英文名:Crustacean Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:蟹类过敏与虾类过敏有关。与蟹类过敏相关的基因是COPS7A(COP9信号复…
疾病英文名:Atypical Werner Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Atypical Progeroid Syndrome 疾病简介:非典型沃纳综…
疾病英文名:ATHS - Atherosclerosis Susceptibility 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atherosclerosis At…
疾病英文名:SPGF46 - Spermatogenic Failure 46 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf46 疾病简介:精子生成失败46,也称为spgf4…
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遗传性共济失调,也称为SCA,与X连锁遗传性共济失调和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性4有关。与遗传性共济失调有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到药物利鲁唑和碳酸锂。附属组织包括脐带、小脑和眼睛,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 SCA – Hereditary Ataxia
踝关节-腕关节联合症,也称为TCC,与关节强直和2q35染色体重复综合征有关。与踝关节-腕关节联合症有关的重要基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性和弹性纤维形成。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和踝关节异常。 TCC – Tarsal-Carpal Coalition Syndrome
孤立性黄斑发育不全与病理性眼球震颤和无虹膜有关。相关组织包括眼睛。 Isolated Foveal Hypoplasia
先天性非综合神经感觉性聋,Dfn Deafness, Neurosensory Nonsyndromic Recessive, Dfn
原发性淋巴内血管内皮瘤,又称儿童内血管芽状内皮瘤,与血管内皮瘤和血管肉瘤有关。附属组织包括内皮组织和睾丸。 Primary Intralymphatic Angioendothelioma