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其它疾病

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1, also known as mazzanti syndrome, is related to noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair and exanthem. An important gene associated with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 is SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein), and among its related pathways/superpathways are Disease and Signal Transduction. Affiliated tissues include skin and brain, and related phenotypes are deep palmar crease and hypoplasia of the corpus callosum. NSLH1 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1, also known as mazzanti syndrome, is related to noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair and exanthem. An important gene associated with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 is SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein), and among its related pathways/superpathways are Disease and Signal Transduction. Affiliated tissues include skin and brain, and related phenotypes are deep palmar crease and hypoplasia of the corpus callosum. NSLH1 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1

疾病英文名：NSLH1 - Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其…

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2023-11-11 328
先天性耳聋97，也称为dfnb97，与家族性肾乳头状癌和遗传性肾细胞癌有关。与先天性耳聋97有关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括肝细胞生长因子受体信号通路和MET促进细胞运动。附属组织包括大脑，相关表型为感觉神经性听力障碍。 DFNB97 – Deafness, Autosomal Recessive 97

先天性耳聋97，也称为dfnb97，与家族性肾乳头状癌和遗传性肾细胞癌有关。与先天性耳聋97有关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括肝细胞生长因子受体信号通路和MET促进细胞运动。附属组织包括大脑，相关表型为感觉神经性听力障碍。 DFNB97 – Deafness, Autosomal Recessive 97

疾病英文名：DFNB97 - Deafness, Autosomal Recessive 97 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb97 Autosomal …

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2023-11-11 468
初级纤毛运动障碍4型，也称为初级纤毛运动障碍4型，与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍4型有关的重要基因是CILD4（初级纤毛运动障碍4型）。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位 CILD4 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 4

初级纤毛运动障碍4型，也称为初级纤毛运动障碍4型，与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍4型有关的重要基因是CILD4（初级纤毛运动障碍4型）。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位 CILD4 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 4

疾病英文名：CILD4 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dysk…

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2023-11-11 605
6号染色体q11-q14缺失综合症 与6号染色体q11-q14缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q11Q14（6号染色体q11-q14缺失综合症）。相关表型包括低体重和高腭。 Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome

6号染色体q11-q14缺失综合症 与6号染色体q11-q14缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q11Q14（6号染色体q11-q14缺失综合症）。相关表型包括低体重和高腭。 Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：6号染色体q11-q14缺…

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2023-11-11 830
RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

疾病英文名：RP86 - Retinitis Pigmentosa 86 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp86 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-11 920
德尔皮尔-麦克尼尔综合症，也被称为德尔米恩斯。与德尔皮尔-麦克尼尔综合症有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。关联的组织包括气管和呼吸系统-气管，相关的表型是全球发育延迟和气管食管瘘。 DELMNES – Delpire-Mcneill Syndrome

德尔皮尔-麦克尼尔综合症，也被称为德尔米恩斯。与德尔皮尔-麦克尼尔综合症有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。关联的组织包括气管和呼吸系统-气管，相关的表型是全球发育延迟和气管食管瘘。 DELMNES – Delpire-Mcneill Syndrome

疾病英文名：DELMNES - Delpire-Mcneill Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Delmnes 疾病简介：德尔皮尔-麦克尼尔…

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2023-11-11 575
先天性聋，常染色体显性67型，也称为dfna67，与先天性聋，常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a。与先天性聋，常染色体显性67型有关的重要基因是OSBPL2（Oxysterol Binding Protein Like 2），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA67 – Deafness, Autosomal Dominant 67

先天性聋，常染色体显性67型，也称为dfna67，与先天性聋，常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a。与先天性聋，常染色体显性67型有关的重要基因是OSBPL2（Oxysterol Binding Protein Like 2），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA67 – Deafness, Autosomal Dominant 67

疾病英文名：DFNA67 - Deafness, Autosomal Dominant 67 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna67 Autosomal D…

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2023-11-11 838
先天性聋, 常染色体显性15型，也被称为dfna15，与非综合征性听力损失和先天性聋, 常染色体显性11型有关。与先天性聋, 常染色体显性15型有关的重要基因是POU4F3（POU类4同源框3）。相关表型是听力障碍和神经系统。 DFNA15 – Deafness, Autosomal Dominant 15

先天性聋, 常染色体显性15型，也被称为dfna15，与非综合征性听力损失和先天性聋, 常染色体显性11型有关。与先天性聋, 常染色体显性15型有关的重要基因是POU4F3（POU类4同源框3）。相关表型是听力障碍和神经系统。 DFNA15 – Deafness, Autosomal Dominant 15

疾病英文名：DFNA15 - Deafness, Autosomal Dominant 15 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna15 Autosomal D…

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2023-11-11 609
与Slc12a2相关性连锁的常染色体隐性新生儿发育迟缓-智力障碍-喂养困难-感觉神经性耳聋综合征有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。 Slc12a2-Related Autosomal Recessive Neonatal-Developmental Delay-Intellectual Disability-Feeding Difficulty-Sensorineural Deafness Syndrome

与Slc12a2相关性连锁的常染色体隐性新生儿发育迟缓-智力障碍-喂养困难-感觉神经性耳聋综合征有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。 Slc12a2-Related Autosomal Recessive Neonatal-Developmental Delay-Intellectual Disability-Feeding Difficulty-Sensorineural Deafness Syndrome

疾病英文名：Slc12a2-Related Autosomal Recessive Neonatal-Developmental Delay-Intellectual Disabi…

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2023-11-11 972
先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

疾病英文名：DFNB120 - Deafness, Autosomal Recessive 120 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb120 疾病简介：先天…

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2023-11-11 709
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