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其它疾病

阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

疾病英文名：ALMS - Alstrom Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alström Syndrome Alms Alstrom-Hall…

其它疾病
2023-11-11 286
耳洞，自然，也被称为耳垂窦。相关的表型是先天性耳垂窦。 Earring Holes, Natural

耳洞，自然，也被称为耳垂窦。相关的表型是先天性耳垂窦。 Earring Holes, Natural

疾病英文名：Earring Holes, Natural 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Earlobe Sinuses 疾病简介：耳洞，自然，也被称为耳垂窦。相关的表型是…

其它疾病
2023-11-11 1,075
先天性聋，常染色体隐性107，也被称为dfnb107。与先天性聋，常染色体隐性107相关的基因是WBP2（WW域结合蛋白2）。相关组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB107 – Deafness, Autosomal Recessive 107

先天性聋，常染色体隐性107，也被称为dfnb107。与先天性聋，常染色体隐性107相关的基因是WBP2（WW域结合蛋白2）。相关组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB107 – Deafness, Autosomal Recessive 107

疾病英文名：DFNB107 - Deafness, Autosomal Recessive 107 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb107 Deafnes…

其它疾病
2023-11-11 576
骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

疾病英文名：Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness 疾…

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2023-11-11 785
21型发育性和癫痫性脑病，也称为早期婴儿期癫痫性脑病21型，与脑病和发育性和癫痫性脑病7有关。与21型发育性和癫痫性脑病相关的基因是NECAP1（NECAP内吞相关1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为胎儿运动减少和严重的全球发育延迟。 DEE21 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 21

21型发育性和癫痫性脑病，也称为早期婴儿期癫痫性脑病21型，与脑病和发育性和癫痫性脑病7有关。与21型发育性和癫痫性脑病相关的基因是NECAP1（NECAP内吞相关1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为胎儿运动减少和严重的全球发育延迟。 DEE21 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 21

疾病英文名：DEE21 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 21 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-11 623
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee，也称为cmt2ee，与线粒体DNA耗竭综合症和线粒体DNA耗竭综合症2有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee相关的重要的基因是MPV17（线粒体内膜蛋白MPV17），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肝脂肪变性和增加的CSF乳酸。 CMT2EE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee，也称为cmt2ee，与线粒体DNA耗竭综合症和线粒体DNA耗竭综合症2有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee相关的重要的基因是MPV17（线粒体内膜蛋白MPV17），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肝脂肪变性和增加的CSF乳酸。 CMT2EE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee

疾病英文名：CMT2EE - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cmt…

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2023-11-11 476
脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性，也称为spg13，与脱髓鞘性白质营养不良和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。附属组织包括大脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和尿道括约肌功能障碍。 SPG13 – Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant

脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性，也称为spg13，与脱髓鞘性白质营养不良和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。附属组织包括大脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和尿道括约肌功能障碍。 SPG13 – Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG13 - Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg13 He…

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2023-11-11 538
尺桡骨融合-发育迟缓-肌张力减退综合征，也被称为德卡洛斯蒂安-麦克因托什-希尔弗综合征，与尺桡骨单侧融合、发育迟缓和肌张力减退有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为巨脑和神经性言语障碍。 Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome

尺桡骨融合-发育迟缓-肌张力减退综合征，也被称为德卡洛斯蒂安-麦克因托什-希尔弗综合征，与尺桡骨单侧融合、发育迟缓和肌张力减退有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为巨脑和神经性言语障碍。 Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome

疾病英文名：Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他…

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2023-11-11 879
先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

疾病英文名：Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

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2023-11-11 889
常染色体显性非综合征性聋73 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73

常染色体显性非综合征性聋73 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体显性非综合…

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2023-11-11 449
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