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其它疾病

脊髓小脑性共济失调32型，又名SCAR32。与脊髓小脑性共济失调32型相关的基因是PRDX3（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）。关联的组织包括脊髓和小脑，相关的表型包括上睑下垂和言语障碍。 SCAR32 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32

脊髓小脑性共济失调32型，又名SCAR32。与脊髓小脑性共济失调32型相关的基因是PRDX3（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）。关联的组织包括脊髓和小脑，相关的表型包括上睑下垂和言语障碍。 SCAR32 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32

疾病英文名：SCAR32 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
2023-11-11 882
听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

疾病英文名：DFNA20 - Deafness, Autosomal Dominant 20 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna20 Dfna26 Auto…

其它疾病
2023-11-11 342
Otosclerosis 4，也被称为otsc4，与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4（Otosclerosis 4）。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4

Otosclerosis 4，也被称为otsc4，与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4（Otosclerosis 4）。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4

疾病英文名：OTSC4 - Otosclerosis 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Otsc4 疾病简介：Otosclerosis 4，也被称为otsc4…

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2023-11-11 231
脊髓小脑性共济失调25型，又名SCAR25。与脊髓小脑性共济失调25型相关的基因是ATG5（自噬相关5）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和言语不清。 SCAR25 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25

脊髓小脑性共济失调25型，又名SCAR25。与脊髓小脑性共济失调25型相关的基因是ATG5（自噬相关5）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和言语不清。 SCAR25 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25

疾病英文名：SCAR25 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

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2023-11-11 594
脊髓小脑性共济失调47，也称为sca47，与小脑性共济失调47和pum1相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征有关。与脊髓小脑性共济失调47有关的重要基因是PUM1（Pumilio RNA结合家族成员1）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为癫痫和复视 SCA47 – Spinocerebellar Ataxia 47

脊髓小脑性共济失调47，也称为sca47，与小脑性共济失调47和pum1相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征有关。与脊髓小脑性共济失调47有关的重要基因是PUM1（Pumilio RNA结合家族成员1）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为癫痫和复视 SCA47 – Spinocerebellar Ataxia 47

疾病英文名：SCA47 - Spinocerebellar Ataxia 47 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca47 疾病简介：脊髓小脑性共济失调47，也称为…

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2023-11-11 947
肌张力障碍31，也被称为Zech-Boesch综合征。与肌张力障碍31相关的基因是AOPEP（Aminopeptidase O（假定））。相关表型是抑郁和吞咽困难。 DYT31 – Dystonia 31

肌张力障碍31，也被称为Zech-Boesch综合征。与肌张力障碍31相关的基因是AOPEP（Aminopeptidase O（假定））。相关表型是抑郁和吞咽困难。 DYT31 – Dystonia 31

疾病英文名：DYT31 - Dystonia 31 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Zech-Boesch Syndrome Dyt31 疾病简介：肌张力障碍31，…

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2023-11-11 1,041
癫痫，家族性颞叶，3型，也被称为癫痫，家族性中颞叶，与局灶性癫痫和热性惊厥，家族性，11型有关，其症状包括头晕。与癫痫，家族性颞叶，3型相关的重要基因是FMTLE（癫痫，家族性中颞叶），其相关通路/超级通路包括LGI-ADAM相互作用。附属组织包括颞叶，相关表型是局灶性意识障碍发作和双侧强直性惊厥伴有局灶性起病。 ETL3 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 3

癫痫，家族性颞叶，3型，也被称为癫痫，家族性中颞叶，与局灶性癫痫和热性惊厥，家族性，11型有关，其症状包括头晕。与癫痫，家族性颞叶，3型相关的重要基因是FMTLE（癫痫，家族性中颞叶），其相关通路/超级通路包括LGI-ADAM相互作用。附属组织包括颞叶，相关表型是局灶性意识障碍发作和双侧强直性惊厥伴有局灶性起病。 ETL3 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 3

疾病英文名：ETL3 - Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Epilepsy, Familia…

其它疾病
2023-11-11 681
Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant（常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症）与遗传性感觉神经病、遗传性耳聋、嗜睡症、翼状胬、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧 ADCADN – Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant

Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant（常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症）与遗传性感觉神经病、遗传性耳聋、嗜睡症、翼状胬、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧 ADCADN – Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant

疾病英文名：ADCADN - Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它…

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2023-11-11 814
先天性中度神经性耳聋，传导性，伴有外耳畸形，也称为孟德尔-康吉斯马克综合症，与颅缝早闭和牙齿异常有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括小耳和低耳。 Deafness, Conductive, with Malformed External Ear

先天性中度神经性耳聋，传导性，伴有外耳畸形，也称为孟德尔-康吉斯马克综合症，与颅缝早闭和牙齿异常有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括小耳和低耳。 Deafness, Conductive, with Malformed External Ear

疾病英文名：Deafness, Conductive, with Malformed External Ear 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mengel-Ko…

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2023-11-11 414
常染色体显性非综合征性耳聋72 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 72

常染色体显性非综合征性耳聋72 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 72

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 72 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体显性非综合…

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2023-11-11 724
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