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其它疾病

遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG53 - Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-11 848
耳聋、甲状腺肿大、斑点状软骨发育不良 Deafness Goiter Stippled Epiphyses

耳聋、甲状腺肿大、斑点状软骨发育不良 Deafness Goiter Stippled Epiphyses

疾病英文名：Deafness Goiter Stippled Epiphyses 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：耳聋、甲状腺肿大、斑点状软骨发育不良 遗传模式：…

其它疾病
2023-11-11 1,010
甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

疾病英文名：CHNG3 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng3 H…

其它疾病
2023-11-11 357
拇指发育不全、伴有虹膜全层缺损、发育不良的反折耳和耳聋，也称为上肢缺陷-眼耳异常综合症。附属组织包括眼和骨，相关表型为听力障碍和全球发育延迟 Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness

拇指发育不全、伴有虹膜全层缺损、发育不良的反折耳和耳聋，也称为上肢缺陷-眼耳异常综合症。附属组织包括眼和骨，相关表型为听力障碍和全球发育延迟 Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness

疾病英文名：Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness …

其它疾病
2023-11-11 654
先天性关节挛，远端型 3，也被称为戈登综合症，与伪醛固酮症，IIe 型和伪醛固酮症，IIa 型有关。与先天性关节挛，远端型 3 有关的重要基因是 PIEZO2（Piezo 类型机械敏感离子通道成分 2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。相关组织包括小脑和肾脏，相关表型包括马蹄足和手指的 camptodactyly。 DA3 – Arthrogryposis, Distal, Type 3

先天性关节挛，远端型 3，也被称为戈登综合症，与伪醛固酮症，IIe 型和伪醛固酮症，IIa 型有关。与先天性关节挛，远端型 3 有关的重要基因是 PIEZO2（Piezo 类型机械敏感离子通道成分 2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。相关组织包括小脑和肾脏，相关表型包括马蹄足和手指的 camptodactyly。 DA3 – Arthrogryposis, Distal, Type 3

疾病英文名：DA3 - Arthrogryposis, Distal, Type 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Gordon Syndrome Distal …

其它疾病
2023-11-11 517
上行性延髓麻痹，先天性，也被称为沃斯特-干旱综合症，与大脑淀粉样血管病，itm2b相关，1和双边皮质基底节裂，X连锁有关。附属组织包括舌头和垂体，相关表型为神经性语言障碍和颅神经形态异常 Suprabulbar Paresis, Congenital

上行性延髓麻痹，先天性，也被称为沃斯特-干旱综合症，与大脑淀粉样血管病，itm2b相关，1和双边皮质基底节裂，X连锁有关。附属组织包括舌头和垂体，相关表型为神经性语言障碍和颅神经形态异常 Suprabulbar Paresis, Congenital

疾病英文名：Suprabulbar Paresis, Congenital 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其它疾病 其他别名：Worster-Drought Syndrome C…

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2023-11-11 1,133
耳聋、中频神经相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性听力障碍 Deafness, Mid-Tone Neural

耳聋、中频神经相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性听力障碍 Deafness, Mid-Tone Neural

疾病英文名：Deafness, Mid-Tone Neural 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：耳聋、中频神经相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性听力障碍 遗…

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2023-11-11 489
智力发育障碍，常染色体显性21，也被称为mrd21，与银-斯瑞尔综合症1和科尼利亚-德朗综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性21有关的重要基因是CTCF（CCCTC结合因子）。附属组织包括肺和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良。 MRD21 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 21

智力发育障碍，常染色体显性21，也被称为mrd21，与银-斯瑞尔综合症1和科尼利亚-德朗综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性21有关的重要基因是CTCF（CCCTC结合因子）。附属组织包括肺和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良。 MRD21 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 21

疾病英文名：MRD21 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 1,010
外耳疾病，又称外耳疾病，与耳霉菌病和面瘫有关。与外耳疾病有关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和树突状细胞发育谱系通路。附属组织包括外耳。 External Ear Disease

外耳疾病，又称外耳疾病，与耳霉菌病和面瘫有关。与外耳疾病有关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和树突状细胞发育谱系通路。附属组织包括外耳。 External Ear Disease

疾病英文名：External Ear Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Diseases of External Ear Preauricular Cyst …

其它疾病
2023-11-11 696
拉森类似综合症，也被称为拉森类似骨发育不良-矮小综合症，与拉森类似综合症b3gat3型和多关节脱位、矮小和颅面畸形有关，可能伴有先天性心脏病。与拉森类似综合症有关的重要基因是LRSL（拉森类似综合症）。附属组织包括骨和舌，相关表型包括脊柱侧弯和骨骼发育不良。 LRSL – Larsen-Like Syndrome

拉森类似综合症，也被称为拉森类似骨发育不良-矮小综合症，与拉森类似综合症b3gat3型和多关节脱位、矮小和颅面畸形有关，可能伴有先天性心脏病。与拉森类似综合症有关的重要基因是LRSL（拉森类似综合症）。附属组织包括骨和舌，相关表型包括脊柱侧弯和骨骼发育不良。 LRSL – Larsen-Like Syndrome

疾病英文名：LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Larsen-Like Osseous Dysplasia-…

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2023-11-11 728
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