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其它疾病

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

X连锁隐性
2023-11-11 655
多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

疾病英文名：SYNS3 - Multiple Synostoses Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Syns3 疾病简介：多发性关节融合综…

其它疾病
2023-11-11 559
癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡，也被称为芝麻综合症，与感音神经性听力损失和低钾血症有关，其症状包括共济失调、多饮和运动失调。与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡相关的基因是KCNJ10（钾内向整流通道家族J成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和化学突触的传递。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型包括智力障碍和共济失调。 SESAMES – Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Electrolyte Imbalance

癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡，也被称为芝麻综合症，与感音神经性听力损失和低钾血症有关，其症状包括共济失调、多饮和运动失调。与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡相关的基因是KCNJ10（钾内向整流通道家族J成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和化学突触的传递。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型包括智力障碍和共济失调。 SESAMES – Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Electrolyte Imbalance

疾病英文名：SESAMES - Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2023-11-11 898
Schlegelberger Grote 综合症，也被称为拇指三指症、Glanzmann 凝血酶原缺乏症和内耳聋，与Glanzmann 凝血酶原缺乏症1型和凝血酶原缺乏症有关。 Schlegelberger Grote Syndrome

Schlegelberger Grote 综合症，也被称为拇指三指症、Glanzmann 凝血酶原缺乏症和内耳聋，与Glanzmann 凝血酶原缺乏症1型和凝血酶原缺乏症有关。 Schlegelberger Grote Syndrome

疾病英文名：Schlegelberger Grote Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Syndrome with Triphalangia o…

其它疾病
2023-11-11 902
萎缩性舌炎，又称舌乳头萎缩，与舌炎和恶性贫血有关，症状包括舌痛。与萎缩性舌炎有关的重要基因是IL36RN（白细胞介素36受体拮）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和铁。附属组织包括舌和甲状腺，相关表型是消化/消化道。 Atrophic Glossitis

萎缩性舌炎，又称舌乳头萎缩，与舌炎和恶性贫血有关，症状包括舌痛。与萎缩性舌炎有关的重要基因是IL36RN（白细胞介素36受体拮）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和铁。附属组织包括舌和甲状腺，相关表型是消化/消化道。 Atrophic Glossitis

疾病英文名：Atrophic Glossitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Atrophy of Tongue Papillae Central Papillary …

其它疾病
2023-11-11 834
12号染色体嵌合三体，也称为12号染色体嵌合三体，与12号三体嵌合和47 xxx综合征有关。相关组织包括心脏和卵巢。 Mosaic Trisomy 12

12号染色体嵌合三体，也称为12号染色体嵌合三体，与12号三体嵌合和47 xxx综合征有关。相关组织包括心脏和卵巢。 Mosaic Trisomy 12

疾病英文名：Mosaic Trisomy 12 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mosaic Trisomy Chromosome 12 Trisomy 12 M…

其它疾病
2023-11-11 1,085
唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

疾病英文名：CPI - Cleft Palate, Isolated 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cleft Palate Isolated Cleft Pa…

其它疾病
2023-11-11 816
痉挛性截瘫33，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫33，与挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a和常染色体隐性痉挛性截瘫有关。与痉挛性截瘫33，常染色体显性有关的重要基因是ZFYVE27（锌指FYVE型含27）。附属组织包括大脑，相关表型包括马蹄内翻足和痉挛性截瘫。 SPG33 – Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant

痉挛性截瘫33，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫33，与挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a和常染色体隐性痉挛性截瘫有关。与痉挛性截瘫33，常染色体显性有关的重要基因是ZFYVE27（锌指FYVE型含27）。附属组织包括大脑，相关表型包括马蹄内翻足和痉挛性截瘫。 SPG33 – Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG33 - Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredita…

其它疾病
2023-11-11 678
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型，也称为spg29，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关，其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型）。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型，也称为spg29，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关，其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型）。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG29 - Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg29 Au…

其它疾病
2023-11-11 877
遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全球发育延迟，也称为遗传性感觉和自主神经病变伴听力损失和全球发育延迟。 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay

遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全球发育延迟，也称为遗传性感觉和自主神经病变伴听力损失和全球发育延迟。 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay

疾病英文名：Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay 疾病分类：罕见病 …

其它疾病
2023-11-11 1,048
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