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免费咨询基因检测相关问题
Cardiofaciocutaneous Syndrome 2(也称为cfc2)与胆管囊肿和Cardiofaciocutaneous Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 2有关的重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为上睑下垂和高腭。 CFC2 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 2
奥登综合症,也被称为N端乙酰转移酶缺陷,与小眼畸形、综合症1和小头畸形以及视网膜色素上皮病变有关。与奥登综合症有关的重要基因是NAA10(N-Alpha-Acetyltransferase 10,NatA催化亚基),其相关通路/超级通路包括Ac/N末端规则通路。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。 OGDNS – Ogden Syndrome
妊娠丢失,复发性2,也被称为妊娠丢失,复发性,易感性,2。与妊娠丢失,复发性2有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶)。附属组织包括全血,相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2
绒毛膜癌,也称为绒毛上皮癌,与妊娠绒毛膜癌和胎盘绒毛膜癌有关。与绒毛膜癌相关的重要基因是H19(H19印记母源性转录本),其相关通路/超级通路包括肽类激素代谢和AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有亚叶酸钙和甲氨蝶呤。附属组织包括胎盘和睾丸,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢 Choriocarcinoma
狐狸G1综合症由于14q12微缺失,也被称为14q12单倍体,与巨脑症和小头症有关。与狐狸G1综合症相关的基因是FOXG1(叉头盒G1)。相关表型是肌张力减低和发育退化 Foxg1 Syndrome Due to 14q12 Microdeletion