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Neu-Laxova Syndrome 1,也被称为Neu-Laxova综合症,与Neu-Laxova Syndrome 2和外翻有关。与Neu-Laxova Syndrome 1相关的基因是PHGDH(磷酸甘油醛脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括厚朱唇边缘和小头畸形。 NLS1 – Neu-Laxova Syndrome 1
角膜营养不良,后部多形性1,也称为后部多形性角膜营养不良,与角膜营养不良,后部多形性4和角膜营养不良,后部多形性2有关。与角膜营养不良,后部多形性1有关的重要基因是OVOL2(Ovo Like Zinc Finger 2),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为异常Descemet膜形态和减少的角膜内皮细胞数量。 PPCD1 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 1
罕见的眼睑位置障碍,也称为眼睑位置障碍,与孤立的先天性内翻和上睑下垂有关。附属组织包括眼睛。 Rare Eyelid Malposition Disorder
先天性甲状腺功能减退症,也称为克汀病,与甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、2型糖尿病和新生儿糖尿病有关。与先天性甲状腺功能减退症有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及甲状腺激素的产生和外周下游信号效应。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和碘。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括睡眠障碍和便秘。 CH – Congenital Hypothyroidism
原发性皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化性先天性骨病,也称为原发性骨骼肌骨化性先天性骨病。附属组织包括骨骼肌和骨。 Primary Bone Dysplasia with Progressive Ossification of Skin, Skeletal Muscle, Fascia, Tendons and Ligaments