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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 51 )

其它疾病

先天性聋，X连锁4，也被称为dfnx4，与先天性聋，X连锁3和先天性聋，X连锁1有关。与先天性聋，X连锁4有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和细胞粘附_纤溶酶信号通路。相关表型为感音性听力障碍和高频听力障碍。 DFNX4 – Deafness, X-Linked 4

先天性聋，X连锁4，也被称为dfnx4，与先天性聋，X连锁3和先天性聋，X连锁1有关。与先天性聋，X连锁4有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和细胞粘附_纤溶酶信号通路。相关表型为感音性听力障碍和高频听力障碍。 DFNX4 – Deafness, X-Linked 4

疾病英文名：DFNX4 - Deafness, X-Linked 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfnx4 Dfn6 Deafness, Nonsyndro…

X染色体显性遗传
2023-11-10 959
发育性和癫痫性脑病55，也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷14，与多种先天性异常-肌张力减低-癫痫综合症1和多种先天性异常-肌张力减低-癫痫综合症3有关。与发育性和癫痫性脑病55有关的重要基因是PIGP（磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类P），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和克隆。 DEE55 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 55

发育性和癫痫性脑病55，也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷14，与多种先天性异常-肌张力减低-癫痫综合症1和多种先天性异常-肌张力减低-癫痫综合症3有关。与发育性和癫痫性脑病55有关的重要基因是PIGP（磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类P），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和克隆。 DEE55 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 55

疾病英文名：DEE55 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 55 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Glyco…

其它疾病
2023-11-10 567
脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，也称为脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，与Leber先天性黑蒙9和Leber plus病有关。与脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙相关的基因是NMNAT1（烟酰核苷酸腺苷酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括骨和眼，相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 SHILCA – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Impaired Intellectual Development, and Leber Congenital Amaurosis

脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，也称为脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，与Leber先天性黑蒙9和Leber plus病有关。与脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙相关的基因是NMNAT1（烟酰核苷酸腺苷酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括骨和眼，相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 SHILCA – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Impaired Intellectual Development, and Leber Congenital Amaurosis

疾病英文名：SHILCA - Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Impaired Intellec…

其它疾病
2023-11-10 1,026
成骨不全症，第十八型，也称为OI18，与舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭有关。与成骨不全症，第十八型相关的关键基因是TENT5A（终端核苷酸转移酶5A），其相关通路/超级通路包括抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括牙齿异常和脐疝。 OI18 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii

成骨不全症，第十八型，也称为OI18，与舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭有关。与成骨不全症，第十八型相关的关键基因是TENT5A（终端核苷酸转移酶5A），其相关通路/超级通路包括抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括牙齿异常和脐疝。 OI18 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii

疾病英文名：OI18 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi18 Osteogenes…

其它疾病
2023-11-10 759
耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

疾病英文名：DFNB94 - Deafness, Autosomal Recessive 94 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb94 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 509
常染色体隐性智能发育障碍75与智能发育障碍、常染色体隐性75、神经精神病症状和变异性脑回变平有关。 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 75

常染色体隐性智能发育障碍75与智能发育障碍、常染色体隐性75、神经精神病症状和变异性脑回变平有关。 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 75

疾病英文名：Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 75 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： …

其它疾病
2023-11-10 341
脊柱旁侧发育不良，也称为短尺骨脊柱旁侧发育不良，与扁平脊柱性致命骨骼发育不良、特朗型和脊柱旁侧软骨发育不良伴先天性关节脱位有关。与脊柱旁侧发育不良有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨，相关表型包括听力障碍和唇裂。 SPD – Spondyloperipheral Dysplasia

脊柱旁侧发育不良，也称为短尺骨脊柱旁侧发育不良，与扁平脊柱性致命骨骼发育不良、特朗型和脊柱旁侧软骨发育不良伴先天性关节脱位有关。与脊柱旁侧发育不良有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨，相关表型包括听力障碍和唇裂。 SPD – Spondyloperipheral Dysplasia

疾病英文名：SPD - Spondyloperipheral Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spondyloperipheral Dysp…

其它疾病
2023-11-10 571
先天性聋，常染色体隐性遗传2，也被称为dfnb2，与dfnb1和ushersyndrome，typeif有关，并且有症状包括眩晕。与先天性聋，常染色体隐性遗传2有关的重要基因是MYO7A（MyosinVIIA），在其相关通路/超级通路中包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和眩晕。 DFNB2 – Deafness, Autosomal Recessive 2

先天性聋，常染色体隐性遗传2，也被称为dfnb2，与dfnb1和ushersyndrome，typeif有关，并且有症状包括眩晕。与先天性聋，常染色体隐性遗传2有关的重要基因是MYO7A（MyosinVIIA），在其相关通路/超级通路中包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和眩晕。 DFNB2 – Deafness, Autosomal Recessive 2

疾病英文名：DFNB2 - Deafness, Autosomal Recessive 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb2 Neurosensory …

其它疾病
2023-11-10 928
Charcot-Marie-Tooth病，显性中间B型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间B型，与遗传性运动神经元病和腓神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间B型有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型为节段性周围脱髓和无反射。 CMTDIB – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B

Charcot-Marie-Tooth病，显性中间B型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间B型，与遗传性运动神经元病和腓神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间B型有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型为节段性周围脱髓和无反射。 CMTDIB – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B

疾病英文名：CMTDIB - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 409
肾病性聋尿路及数字畸形，也称为肾病性聋尿路数字畸形。相关表型为传导性听力障碍和肾积水 Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations

肾病性聋尿路及数字畸形，也称为肾病性聋尿路数字畸形。相关表型为传导性听力障碍和肾积水 Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations

疾病英文名：Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命…

其它疾病
2023-11-10 384
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