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疾病英文名:CILD40 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 40 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Cild40 Ciliary Dys…
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先天性大动脉转位合并缩窄,也称为先天性未纠正的大血管转位合并缩窄,与主动脉缩窄和大血管转位有关,右旋环状。与先天性大动脉转位合并缩窄有关的重要基因是CFC1(Cripto,FRL-1,Cryptic Family 1)。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation
脊柱-骨骺-关节病,X连锁型,也被称为X连锁脊柱-骨骺-关节病,与脊柱-骨骺-关节病和骨软骨发育不良有关。与脊柱-骨骺-关节病,X连锁型相关的基因是BGN(Biglycan),其相关通路/超级通路包括纤毛景观和内质网运输。相关组织包括骨和舌,相关表型包括驼背和鸡胸。 SEMDX – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked
7q36远端单体型,也称为7q36端粒缺失,与小头畸形和因子十二缺乏症有关。相关表型为大脸和短颈 Distal Monosomy 7q36
下唇瘘的附属组织包括舌头。 Lower Lip Fistula
Tyshchenko 综合征,也被称为畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征。相关组织包括心脏,相关表型包括上睑下垂和睡眠呼吸暂停。 Tyshchenko Syndrome