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16号染色体短臂部分重复,也称为16号染色体短臂三体,与16p13.3重复综合症和16p11.2重复综合症有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 16
海杜-钱尼综合症,也被称为伴有骨质疏松症和颅骨和下颌变化的骨萎缩,与心脏室间隔缺损和动脉导管未闭有关。与海杜-钱尼综合症有关的一个重要基因是NOTCH2(Notch受体2),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。相关组织包括骨和肾,相关表型为骨质疏松和骨骼发育不良。 HJCYS – Hajdu-Cheney Syndrome
先天性脑积水,也称为脑积水、非综合征性、常染色体隐性1型,与丹迪-沃克综合征和先天性沟通性脑积水有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙泊酚和右美托咪定。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑积水和巨脑症。 Congenital Hydrocephalus
鳃弓或口腔-远端综合征与遗传性鳃弓或口腔-远端综合征有关。 Branchial Arch or Oral-Acral Syndrome
孤立性先天性小头畸形 关联组织包括大脑。 Isolated Congenital Microcephaly