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钼辅因子缺乏症,补足群B,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏型B,与脑软化症和黄嘌呤尿症有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补足群B相关的基因是MOCS2(钼辅因子合成2),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是眼球震颤和肌张力减低。 MOCODB – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B
14号染色体长臂部分重复,也称为14号染色体长臂部分三体,与14q32重复综合症、700-kb和14q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 14
妊娠丢失,复发1型,也称为妊娠丢失,复发,易感性,1型,与抗磷脂综合征和由于激活蛋白C抵抗引起的血栓形成有关。与妊娠丢失,复发1型有关的重要基因是F5(凝血因子V)。在该疾病的背景下,已提到的药物是泼尼松和黄体酮。附属组织包括nk细胞和内皮细胞,相关表型是复发性自发流产。 RPRGL1 – Pregnancy Loss, Recurrent 1
多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重要基因是GLDN(Gliomedin),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和钾通道。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括胎盘和肝脏,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Polyhydramnios
室间隔缺损1,也称为VSD1,与室间隔缺损和室间隔缺损2有关。与室间隔缺损1有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和人胚胎干细胞多能性。附属组织包括胎儿大脑和心脏,相关表型包括房间隔缺损和肺动脉狭窄。 VSD1 – Ventricular Septal Defect 1