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其它疾病

先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常，也称为先天性肢体缺损-耳畸形-耳聋-窦性心律失常综合征，与先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常有关。附属组织包括骨骼，相关表型包括小耳和心律失常 Phocomelia Ectrodactyly Deafness Sinus Arrhythmia

先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常，也称为先天性肢体缺损-耳畸形-耳聋-窦性心律失常综合征，与先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常有关。附属组织包括骨骼，相关表型包括小耳和心律失常 Phocomelia Ectrodactyly Deafness Sinus Arrhythmia

疾病英文名：Phocomelia Ectrodactyly Deafness Sinus Arrhythmia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Phocomel…

其它疾病
2023-11-10 647
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair，也被称为 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2。与 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2 相关的重要基因是 SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP kinase cascade。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括延迟的骨骼成熟和短鼻子。 Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair，也被称为 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2。与 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2 相关的重要基因是 SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP kinase cascade。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括延迟的骨骼成熟和短鼻子。 Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair

疾病英文名：Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Noonan…

其它疾病
2023-11-10 1,008
常染色体显性非综合征性聋75，也称为dfna75，与常染色体显性聋75有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75

常染色体显性非综合征性聋75，也称为dfna75，与常染色体显性聋75有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna75 疾病简介：常染色…

其它疾病
2023-11-10 332
智力发育障碍，常染色体显性47，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性47。与智力发育障碍，常染色体显性47有关的重要基因是STAG1（间质抗原1）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型是全球发育延迟和深陷的眼睛 MRD47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 47

智力发育障碍，常染色体显性47，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性47。与智力发育障碍，常染色体显性47有关的重要基因是STAG1（间质抗原1）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型是全球发育延迟和深陷的眼睛 MRD47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 47

疾病英文名：MRD47 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 47 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 488
沃尔夫拉姆综合症2，也被称为wfs2，与沃尔夫拉姆综合症和3-甲基谷氨酸尿症，类型III有关。与沃尔夫拉姆综合症2有关的一个重要基因是CISD2（铁硫簇CDGSH域2），其相关通路/超级通路包括免疫反应功能在T淋巴细胞中的MEF2和神经科学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括胃溃疡和抑郁症 WFS2 – Wolfram Syndrome 2

沃尔夫拉姆综合症2，也被称为wfs2，与沃尔夫拉姆综合症和3-甲基谷氨酸尿症，类型III有关。与沃尔夫拉姆综合症2有关的一个重要基因是CISD2（铁硫簇CDGSH域2），其相关通路/超级通路包括免疫反应功能在T淋巴细胞中的MEF2和神经科学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括胃溃疡和抑郁症 WFS2 – Wolfram Syndrome 2

疾病英文名：WFS2 - Wolfram Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Wfs2 疾病简介：沃尔夫拉姆综合症2，也被称为wfs2，与沃尔…

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2023-11-10 400
发育性和癫痫性脑病109，也被称为dee109。与发育性和癫痫性脑病109有关的重要基因是FZR1（Fizzy And Cell Division Cycle 20 Related 1）。关联的组织包括大脑。 DEE109 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 109

发育性和癫痫性脑病109，也被称为dee109。与发育性和癫痫性脑病109有关的重要基因是FZR1（Fizzy And Cell Division Cycle 20 Related 1）。关联的组织包括大脑。 DEE109 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 109

疾病英文名：DEE109 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 109 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

其它疾病
2023-11-10 223
67型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期癫痫性脑病67型。与67型发育性和癫痫性脑病相关的基因是CUX2（Cut Like Homeobox 2）。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和发育退化。 DEE67 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 67

67型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期癫痫性脑病67型。与67型发育性和癫痫性脑病相关的基因是CUX2（Cut Like Homeobox 2）。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和发育退化。 DEE67 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 67

疾病英文名：DEE67 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 67 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 224
spinocerebellar ataxia 13（脊髓小脑性共济失调13型）也被称为 spinocerebellar ataxia type 13，与 aceruloplasminemia（铜蓝蛋白病）和 autosomal dominant cerebellar ataxia（常染色体显性遗传性小脑性共济失调）有关，其症状包括步态共济失调和异常锥体束征。与 spinocerebellar ataxia 13 关联的重要基因是 KCNC3（钾电压门控通道超家族C成员3），其相关通路/超通路包括化学突触的传递和钾通道。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括眼震和构音障碍。 SCA13 – Spinocerebellar Ataxia 13

spinocerebellar ataxia 13（脊髓小脑性共济失调13型）也被称为 spinocerebellar ataxia type 13，与 aceruloplasminemia（铜蓝蛋白病）和 autosomal dominant cerebellar ataxia（常染色体显性遗传性小脑性共济失调）有关，其症状包括步态共济失调和异常锥体束征。与 spinocerebellar ataxia 13 关联的重要基因是 KCNC3（钾电压门控通道超家族C成员3），其相关通路/超通路包括化学突触的传递和钾通道。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括眼震和构音障碍。 SCA13 – Spinocerebellar Ataxia 13

疾病英文名：SCA13 - Spinocerebellar Ataxia 13 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 438
急性过敏性血性中耳炎 Acute Allergic Sanguinous Otitis Media

急性过敏性血性中耳炎 Acute Allergic Sanguinous Otitis Media

疾病英文名：Acute Allergic Sanguinous Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：急性过敏性血性中耳炎 遗…

免疫系统疾病
2023-11-10 764
16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb，也被称为16p12.2-p11.2缺失综合症，与听觉系统疾病和6号先天性前综合症有关。与16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb相关的基因是DEL16P12.1P11.2（16p12.2-P11.2缺失综合症）。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和慢性中耳炎。 Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb

16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb，也被称为16p12.2-p11.2缺失综合症，与听觉系统疾病和6号先天性前综合症有关。与16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb相关的基因是DEL16P12.1P11.2（16p12.2-P11.2缺失综合症）。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和慢性中耳炎。 Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb

疾病英文名：Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：…

其它疾病
2023-11-10 1,043
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