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Oculoauricular Syndrome (也被称为 Schorderet-Munier-François-Schetti 综合症),与先天性耳聋、腭裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与 Oculoauricular Syndrome 有关的重要基因是 HMX1 (H6 家族同源框 1)。关联组织包括眼睛,相关表型为低耳位和视网膜脱离。 OCACS – Oculoauricular Syndrome
氨基酸吸收和转运障碍,也称为氨基酸转运障碍,与低张力胱氨酸尿症和胱氨酸尿症有关。附属组织包括肾脏。 Disorder of Amino Acid Absorption and Transport
7号染色体短臂部分缺失,也称为7号染色体短臂单倍体。相关组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和前额突出 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 7
罗斯唐-汤普森综合症2型,也称为罗斯唐-汤普森综合症,与多形性红斑伴中性粒细胞减少症和巴勒-格罗尔综合症有关,其症状包括皮疹。与罗斯唐-汤普森综合症2型有关的重要基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,橙色和激素已被提及。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤色素减退和多形性红斑。 RTS2 – Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2
肌营养不良症4型,常染色体显性遗传,也称为具有可变特征的艾米里-德里福斯肌营养不良症4型,与家族性孤立性心律失常性室壁瘤,左心室主导型和家族性孤立性心律失常性室壁瘤,双心室型有关。与肌营养不良症4型,常染色体显性遗传有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含血红素蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌营养不良。 EDMD4 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant