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疾病英文名:HLD6 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 6 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hypomyelinating Le…
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Pfeiffer Kapferer 综合症,也被称为感觉神经性耳聋、隐匿性阴茎、以及第4和第5掌骨和跖骨的融合,与耳聋-生殖器异常-掌骨和跖骨融合综合症以及感觉神经性听力损失有关。 Pfeiffer Kapferer Syndrome
眼部发育缺陷与眼部发育缺陷、Ankyloblepharon filiforme adnatum 和唇裂有关。与眼部发育缺陷有关的重要基因是 PAX6 (Paired Box 6)。附属组织包括眼睛。 Developmental Defect of the Eye
4号染色体部分重复,也称为4号染色体部分三体,与嗜酸性粒细胞增多症和成熟型急性髓系白血病有关。 Partial Duplication of Chromosome 4
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3,也称为mlasa3,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及扭转性肌张2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。 MLASA3 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 3
白质营养不良症,脱髓性5型,也称为脱髓性与先天性白内障,与痉挛和白质营养不良症有关,症状包括动作震颤、异常锥体束征和小脑征。与白质营养不良症,脱髓性5型相关的基因是HYCC1(Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括少突胶细胞特化和分化,导致中枢神经系统髓质成分和胶质细胞分化。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为异常锥体束征和全球发育延迟。 HLD5 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5