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其它疾病

中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血综合征，也称为中枢神经系统钙化-听力损失-肾小管酸中毒-贫血综合征。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为癫痫和高反射。 Central Nervous System Calcification-Deafness-Tubular Acidosis-Anemia Syndrome

中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血综合征，也称为中枢神经系统钙化-听力损失-肾小管酸中毒-贫血综合征。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为癫痫和高反射。 Central Nervous System Calcification-Deafness-Tubular Acidosis-Anemia Syndrome

疾病英文名：Central Nervous System Calcification-Deafness-Tubular Acidosis-Anemia Syndrome 疾病分类：…

其它疾病
2023-11-10 724
家族性鼻腔纤毛病与纤毛运动障碍、原发性42和鼻炎有关。相关表型为反复上呼吸道感染和支气管扩张。 Familial Nasal Acilia

家族性鼻腔纤毛病与纤毛运动障碍、原发性42和鼻炎有关。相关表型为反复上呼吸道感染和支气管扩张。 Familial Nasal Acilia

疾病英文名：Familial Nasal Acilia 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：家族性鼻腔纤毛病与纤毛运动障碍、原发性42和鼻炎有关。相关表型…

其它疾病
2023-11-10 234
30型原发性纤毛运动障碍，也称为30型原发性纤毛运动障碍，与斯特罗姆梅综合征和14型原发性纤毛运动障碍有关，其症状包括咳嗽。与30型原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是ODAD3（外鞭毛臂着位复合物亚基3）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型为反复呼吸道感染和反复中耳炎。 CILD30 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 30

30型原发性纤毛运动障碍，也称为30型原发性纤毛运动障碍，与斯特罗姆梅综合征和14型原发性纤毛运动障碍有关，其症状包括咳嗽。与30型原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是ODAD3（外鞭毛臂着位复合物亚基3）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型为反复呼吸道感染和反复中耳炎。 CILD30 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 30

疾病英文名：CILD30 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 30 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 557
博杰松-福尔松-雷曼综合症，也被称为BFLS，与棺材-西里综合症1和小头症有关，其症状包括癫痫发作。与博杰松-福尔松-雷曼综合症有关的重要基因是PHF6（PHD指蛋白6），其相关通路/超级通路包括染色体组织和细胞器生物发生和维护。附属组织包括眼睛和前列腺，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BFLS – Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome

博杰松-福尔松-雷曼综合症，也被称为BFLS，与棺材-西里综合症1和小头症有关，其症状包括癫痫发作。与博杰松-福尔松-雷曼综合症有关的重要基因是PHF6（PHD指蛋白6），其相关通路/超级通路包括染色体组织和细胞器生物发生和维护。附属组织包括眼睛和前列腺，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BFLS – Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome

疾病英文名：BFLS - Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Bfls Borj Borjes…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 409
脊髓小脑性共济失调7型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型，与神经细胞蜡样脂褐质沉积症1型和神经细胞蜡样脂褐质沉积症6a有关，症状包括步态共济失调、小脑共济失调和静止性震颤。与脊髓小脑性共济失调7型有关的重要基因是TPP1（三肽基肽酶1）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑共济失调和高反射性。 SCAR7 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 7

脊髓小脑性共济失调7型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型，与神经细胞蜡样脂褐质沉积症1型和神经细胞蜡样脂褐质沉积症6a有关，症状包括步态共济失调、小脑共济失调和静止性震颤。与脊髓小脑性共济失调7型有关的重要基因是TPP1（三肽基肽酶1）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑共济失调和高反射性。 SCAR7 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 7

疾病英文名：SCAR7 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Autoso…

其它疾病
2023-11-10 958
阿兰岛眼病，又称福西乌斯-埃里克松型眼部白化病，与夜盲症和先天性固定性夜盲症有关。与阿兰岛眼病有关的重要基因是CACNA1F（钙电压门控通道亚基α1F），其相关通路/超级通路包括II型糖尿病。在该疾病的背景下，已经提到了药物戈利木单抗和制药解决方案。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和异常电生理记录。 AIED – Aland Island Eye Disease

阿兰岛眼病，又称福西乌斯-埃里克松型眼部白化病，与夜盲症和先天性固定性夜盲症有关。与阿兰岛眼病有关的重要基因是CACNA1F（钙电压门控通道亚基α1F），其相关通路/超级通路包括II型糖尿病。在该疾病的背景下，已经提到了药物戈利木单抗和制药解决方案。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和异常电生理记录。 AIED – Aland Island Eye Disease

疾病英文名：AIED - Aland Island Eye Disease 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Forsius-Eriksson Type Ocular…

X染色体连锁
2023-11-10 641
银-鲁塞尔综合症由于点突变与穆尔查纳-博吉-康林综合症和唾液腺腺瘤，多形性有关。与银-鲁塞尔综合症由于点突变有关的重要基因是CDKN1C（细胞周期依赖性激酶抑制剂1C），其相关通路/超级通路包括软骨化骨。附属组织包括眼睛和胎盘，相关表型包括婴儿喂养困难和突出的额头。 Silver-Russell Syndrome Due to a Point Mutation

银-鲁塞尔综合症由于点突变与穆尔查纳-博吉-康林综合症和唾液腺腺瘤，多形性有关。与银-鲁塞尔综合症由于点突变有关的重要基因是CDKN1C（细胞周期依赖性激酶抑制剂1C），其相关通路/超级通路包括软骨化骨。附属组织包括眼睛和胎盘，相关表型包括婴儿喂养困难和突出的额头。 Silver-Russell Syndrome Due to a Point Mutation

疾病英文名：Silver-Russell Syndrome Due to a Point Mutation 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：银-鲁塞尔综…

其它疾病
2023-11-10 886
瓦登伯格综合症3型，也称为瓦登伯格综合症3型，与瓦登伯格综合症4c和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症3型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 WS3 – Waardenburg Syndrome, Type 3

瓦登伯格综合症3型，也称为瓦登伯格综合症3型，与瓦登伯格综合症4c和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症3型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 WS3 – Waardenburg Syndrome, Type 3

疾病英文名：WS3 - Waardenburg Syndrome, Type 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Type…

其它疾病
2023-11-10 692
发育性和癫痫性脑病49，也被称为婴儿早期癫痫性脑病49。与发育性和癫痫性脑病49有关的重要基因是DENND5A（DENN域包含5A）。相关组织包括大脑，相关表型包括脑钙化和脑积水。 DEE49 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 49

发育性和癫痫性脑病49，也被称为婴儿早期癫痫性脑病49。与发育性和癫痫性脑病49有关的重要基因是DENND5A（DENN域包含5A）。相关组织包括大脑，相关表型包括脑钙化和脑积水。 DEE49 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 49

疾病英文名：DEE49 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 49 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 1,065
癫痫，进行性肌阵挛，4型，伴有或不伴有肾功能衰竭，也称为动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征，与疤痕2相关动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征和进行性肌阵挛癫痫4型有关，症状包括步态共济失调、动作震颤和静止震颤。与癫痫，进行性肌阵挛，4型，伴有或不伴有肾功能衰竭有关的重要基因是SCARB2（B类清道夫受体成员2）。附属组织包括肾脏和舌头，相关表型为构音障碍和吞咽困难。 EPM4 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure

癫痫，进行性肌阵挛，4型，伴有或不伴有肾功能衰竭，也称为动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征，与疤痕2相关动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征和进行性肌阵挛癫痫4型有关，症状包括步态共济失调、动作震颤和静止震颤。与癫痫，进行性肌阵挛，4型，伴有或不伴有肾功能衰竭有关的重要基因是SCARB2（B类清道夫受体成员2）。附属组织包括肾脏和舌头，相关表型为构音障碍和吞咽困难。 EPM4 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure

疾病英文名：EPM4 - Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure 疾病分类：罕见病 其它…

其它疾病
2023-11-10 690
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