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原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征。与原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征有关的重要基因是ATP1A1(钠钾转运ATP酶α1亚基)。相关表型为全球性发育延迟和肾钙化。 Primary Hypomagnesemia-Refractory Seizures-Intellectual Disability Syndrome
与智力障碍相关的Egf原发性低镁血症 与Egf原发性低镁血症相关的基因是EGF(表皮生长因子)。 Egf-Related Primary Hypomagnesemia with Intellectual Disability
先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟,也称为cakuthed,与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1(PBX同源框1)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay
弗洛奇综合症,也称为家族性全白甲、毛囊性囊肿和伴有显性常染色体遗传的睫状体发育不良,与指甲疾病、非综合征性先天性、3有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为畏光和指甲异常 Flotch Syndrome
浆细胞样变异性浸润膀胱尿路上皮癌,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌、浆细胞样变异性和症状包括尿频。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和Durvalumab药物。 Plasmacytoid Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma