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Focal Segmental Glomerulosclerosis 4,也被称为Focal Segmental Glomerulosclerosis 4易感性。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 4相关的基因是APOL1(载脂蛋白L1)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是慢性肾病5期和局灶性节段性肾小球硬化。 FSGS4 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 4
肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭,也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭,与X连锁肾结石类型I和牙病1有关,症状包括肾痛。与肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5)。在该疾病的背景下,提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure
Vesicoureteral Reflux 1(又称膀胱输尿管反流)与膀胱功能障碍、自主神经功能障碍、瞳孔反射受损、继发性肾结石和家族性膀胱输尿管反流有关,症状包括尿频和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了药物头孢克肟和克拉维酸。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为骨骼系统异常和膀胱输尿管反流。 VUR1 – Vesicoureteral Reflux 1
Alsing 综合症,也被称为非典型视网膜脉络膜缺损、家族性青少年肾小管性肾病和骨骼异常。 Alsing Syndrome
糖尿病,肾性,2型,常染色体,也称为糖尿病,肾性,常染色体,与肾性糖尿病,肾性,1型,X连锁有关。与糖尿病,肾性,2型,常染色体有关的重要基因是AQP2(水通道蛋白2)。在该疾病的背景下,阿米洛利和利尿剂已被提及。附属组织包括肾脏和乳腺,相关表型为多饮和高钠血症。 NDI2 – Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 2, Autosomal