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肾炎与膀胱炎和肾盂肾炎有关。与肾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Toll样受体信号通路。相关组织包括肾脏和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Pyelitis
结肠性马尔加克氏病与马尔加克氏病和腹泻有关。附属组织包括结肠和肾脏。 Colonic Malakoplakia
胱氨酸尿症,也被称为csnu,与2p21微缺失综合征(无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症)有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9(溶质载体家族7成员9),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠,相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria
常染色体显性遗传性肾小管间质病1型,也称为mckd2,与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD(尿蛋白),其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1
超脯氨酸血症,II型,也称为超脯氨酸血症II型,与超脯氨酸血症和δ-1-吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症有关。与超脯氨酸血症II型有关的重要基因是ALDH4A1(醛脱氢酶4家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和异常酶/辅酶活性。 HYRPRO2 – Hyperprolinemia, Type Ii