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银-罗素综合症3,也被称为生长受限,严重,伴有独特的面部特征,与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2)。附属组织包括骨,相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3
剥脱性皮肤综合症2,又称为掌跖剥脱性皮肤综合症,与剥脱性皮肤综合症和鱼鳞病有关。与剥脱性皮肤综合症2相关的基因是TGM5(转谷氨酰酶5),其相关通路/超级通路包括角化。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括鱼鳞病和高度远视。 PSS2 – Peeling Skin Syndrome 2
颅外动静脉畸形与动静脉畸形和动眼神经麻痹有关。附属组织包括内皮细胞。 Extracranial Arteriovenous Malformation
鳃裂囊肿,又称第二鳃裂囊肿,与鳃裂发育不全1和德桑托-辛纳维综合征有关。与鳃裂囊肿相关的基因是WAC(具有螺旋-螺旋结构的WW域适应蛋白)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为颈部异常。 Branchial Cleft Anomalies
青光眼3型,婴儿期原发性B,也称为原发性先天性青光眼,与水眼和原发性先天性青光眼有关。与青光眼3型,婴儿期原发性B相关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1)。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和促分裂剂。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为原发性先天性青光眼。 GLC3B – Glaucoma 3, Primary Infantile, B