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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 50 )

其它疾病

遗传性痉挛性截瘫14型，常染色体隐性，也称为spg14，与遗传性痉挛性截瘫5a型，常染色体隐性和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫14型，常染色体隐性相关的关键基因是SPG14（遗传性痉挛性截瘫14型（常染色体隐性））。相关表型为高反射和智力障碍，轻度 SPG14 – Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫14型，常染色体隐性，也称为spg14，与遗传性痉挛性截瘫5a型，常染色体隐性和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫14型，常染色体隐性相关的关键基因是SPG14（遗传性痉挛性截瘫14型（常染色体隐性））。相关表型为高反射和智力障碍，轻度 SPG14 – Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG14 - Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg14 A…

其它疾病
2023-11-10 1,002
白质营养不良症，脱髓性12型，也称为脱髓性白质营养不良症12型，与佩里扎斯-梅尔扎赫病和脱髓性白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性12型相关的基因是VPS11（VPS11核心子复合物CORVET和HOPS复合物），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和β肾上腺素能信号通路。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 HLD12 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12

白质营养不良症，脱髓性12型，也称为脱髓性白质营养不良症12型，与佩里扎斯-梅尔扎赫病和脱髓性白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性12型相关的基因是VPS11（VPS11核心子复合物CORVET和HOPS复合物），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和β肾上腺素能信号通路。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 HLD12 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12

疾病英文名：HLD12 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating …

其它疾病
2023-11-10 565
视网膜色素病变31，也称为rp31，与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变31有关的重要基因是TOPORS（TOP1结合精氨酸/丝氨酸丰富的蛋白质，E3泛素连接酶）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为异常电生理和视觉场缺陷。 RP31 – Retinitis Pigmentosa 31

视网膜色素病变31，也称为rp31，与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变31有关的重要基因是TOPORS（TOP1结合精氨酸/丝氨酸丰富的蛋白质，E3泛素连接酶）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为异常电生理和视觉场缺陷。 RP31 – Retinitis Pigmentosa 31

疾病英文名：RP31 - Retinitis Pigmentosa 31 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp31 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 592
发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病，也称为digfan，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突性2z型有关。与发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病有关的重要基因是MORC2（MORC家族CW型锌指2）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为智力障碍和痉挛。 DIGFAN – Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropathy

发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病，也称为digfan，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突性2z型有关。与发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病有关的重要基因是MORC2（MORC家族CW型锌指2）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为智力障碍和痉挛。 DIGFAN – Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropathy

疾病英文名：DIGFAN - Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropa…

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2023-11-10 851
先天性聋, 常染色体隐性114，也被称为dfnb114。与先天性聋, 常染色体隐性114相关的基因是GRAP（GRB2相关适配蛋白）。相关组织包括大脑，相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB114 – Deafness, Autosomal Recessive 114

先天性聋, 常染色体隐性114，也被称为dfnb114。与先天性聋, 常染色体隐性114相关的基因是GRAP（GRB2相关适配蛋白）。相关组织包括大脑，相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB114 – Deafness, Autosomal Recessive 114

疾病英文名：DFNB114 - Deafness, Autosomal Recessive 114 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb114 Autosom…

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2023-11-10 430
纤毛运动障碍，原发性，10，也被称为原发性纤毛运动障碍10，与纤毛运动障碍，原发性，2和纤毛运动障碍，原发性，25有关。与纤毛运动障碍，原发性，10有关的重要基因是DNAAF2（轴突内装配因子2）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为慢性中耳炎和全反位。 CILD10 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 10

纤毛运动障碍，原发性，10，也被称为原发性纤毛运动障碍10，与纤毛运动障碍，原发性，2和纤毛运动障碍，原发性，25有关。与纤毛运动障碍，原发性，10有关的重要基因是DNAAF2（轴突内装配因子2）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为慢性中耳炎和全反位。 CILD10 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 10

疾病英文名：CILD10 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-10 793
Otodental Dysplasia, also known as otodental syndrome, is related to sensorineural hearing loss and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otodental Dysplasia is OTDD (Otodental Dysplasia Chromosome Deletion Syndrome). Affiliated tissues include eye, and related phenotypes are carious teeth and progressive sensorineural hearing impairment. OOD – Otodental Dysplasia

Otodental Dysplasia, also known as otodental syndrome, is related to sensorineural hearing loss and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otodental Dysplasia is OTDD (Otodental Dysplasia Chromosome Deletion Syndrome). Affiliated tissues include eye, and related phenotypes are carious teeth and progressive sensorineural hearing impairment. OOD – Otodental Dysplasia

疾病英文名：OOD - Otodental Dysplasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Otodental Syndrome Oculootodental …

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2023-11-10 990
Charcot-Marie-Tooth病显性中间a型，也称为常染色体显性中间Charcot-Marie-Tooth病a型，与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth病轴突型2gg有关，症状包括肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病显性中间a型有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘形成。相关表型为神经系统和行为/神经。 Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate a

Charcot-Marie-Tooth病显性中间a型，也称为常染色体显性中间Charcot-Marie-Tooth病a型，与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth病轴突型2gg有关，症状包括肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病显性中间a型有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘形成。相关表型为神经系统和行为/神经。 Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate a

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Autosoma…

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2023-11-10 729
先天性聋，常染色体隐性51型，也被称为dfnb51，与先天性聋，常染色体隐性非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性51型有关的重要基因是DFNB51（先天性聋，常染色体隐性51型）。相关表型为感音神经性听力损失和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNB51 – Deafness, Autosomal Recessive 51

先天性聋，常染色体隐性51型，也被称为dfnb51，与先天性聋，常染色体隐性非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性51型有关的重要基因是DFNB51（先天性聋，常染色体隐性51型）。相关表型为感音神经性听力损失和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNB51 – Deafness, Autosomal Recessive 51

疾病英文名：DFNB51 - Deafness, Autosomal Recessive 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb51 Autosomal …

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2023-11-10 756
脊髓小脑性共济失调46，也称为sca46，与神经病变、先天性脱髓鞘1型、常染色体隐性遗传和Charcot-Marie-Tooth病有关。与脊髓小脑性共济失调46有关的重要基因是PLD3（磷脂酶D家族成员3）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为眼球震颤和言语障碍。 SCA46 – Spinocerebellar Ataxia 46

脊髓小脑性共济失调46，也称为sca46，与神经病变、先天性脱髓鞘1型、常染色体隐性遗传和Charcot-Marie-Tooth病有关。与脊髓小脑性共济失调46有关的重要基因是PLD3（磷脂酶D家族成员3）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为眼球震颤和言语障碍。 SCA46 – Spinocerebellar Ataxia 46

疾病英文名：SCA46 - Spinocerebellar Ataxia 46 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca46 Spinocerebellar Atax…

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2023-11-10 799
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