热门标签:
疾病英文名:SPG14 - Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Spg14 A…
疾病英文名:HLD12 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hypomyelinating …
疾病英文名:RP31 - Retinitis Pigmentosa 31 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp31 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DIGFAN - Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropa…
疾病英文名:DFNB114 - Deafness, Autosomal Recessive 114 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb114 Autosom…
疾病英文名:CILD10 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 10 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
疾病英文名:OOD - Otodental Dysplasia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Otodental Syndrome Oculootodental …
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Autosoma…
疾病英文名:DFNB51 - Deafness, Autosomal Recessive 51 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb51 Autosomal …
疾病英文名:SCA46 - Spinocerebellar Ataxia 46 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Sca46 Spinocerebellar Atax…
免费咨询基因检测相关问题
Pilarowski-Bjornsson 综合征,也被称为发育延迟和伴有或不伴有癫痫的言语失用症。与 Pilarowski-Bjornsson 综合征有关的重要基因是 CHD1(染色质域螺旋酶DNA结合蛋白1)。相关表型是全球性发育延迟和弥漫性肌张力减低。 PILBOS – Pilarowski-Bjornsson Syndrome
也称为皮肤原发性淀粉样病,与皮肤原发性淀粉样病和局限性皮肤淀粉样病3有关。与皮肤苔藓淀粉样病相关的基因是GPNMB(糖蛋白Nmb),其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。在该疾病的背景下,已提到甲苯胺蓝和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为丘疹和瘙痒。 Lichen Amyloidosis
原发性醛固酮增多症,家族性,Ⅲ型,也称为家族性醛固酮增多症Ⅲ型,与家族性醛固酮增多症和家族性高胆固醇血症3型有关。与原发性醛固酮增多症,家族性,Ⅲ型相关的基因是KCNJ5(钾离子内向整流通道J亚家族成员5)。相关组织包括肾上腺和肾脏,相关表型包括高血压和异常循环肾素。 HALD3 – Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii
血小板增多症3,也称为血小板增多症3,与原发性血小板增多症和淋巴母细胞白血病有关,急性,具有淋巴母细胞特征。与血小板增多症3有关的重要基因是JAK2(Janus激酶2)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板增多症和缺血性中风 THCYT3 – Thrombocythemia 3
心房快速性心律失常伴短PR间期,也称为低-冈-莱文综合征,与伍尔夫-帕金森-怀特综合征和进行性家族性心肌病,类型IA有关。与心房快速性心律失常伴短PR间期有关的重要基因是ZSCAN20(锌指和SCAN域包含20)。附属组织包括心脏和T细胞,相关表型为阵发性房颤和阵发性房性心动过速。 Atrial Tachyarrhythmia with Short Pr Interval