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卷发-掌跖角化病-龋病综合征,也称为CHACS。与卷发-掌跖角化病-龋病综合征有关的重要基因是VPS13A(Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog A)。附属组织包括皮肤和尾状核。 CHACS – Curly Hair-Acral Keratoderma-Caries Syndrome
阿萨尔·法查尔兹·哈克综合症,症状包括声音嘶哑。与阿萨尔·法查尔兹·哈克综合症有关的重要基因是SLC29A3(溶质载体家族29成员3)。关联组织包括皮肤。 Asrar Facharzt Haque Syndrome
神经膜瘤病,也被称为施万瘤病,与施万瘤病1型和完全施万瘤病有关。与神经膜瘤病有关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有西利妥单抗和鲑鱼降钙素。附属组织包括小肠和脊髓,相关表型包括Nanog表达增加和增殖增加。 NF3 – Neurilemmomatosis
因子V缺乏症,也称为旁血友病,与因子V和因子VIII的联合缺乏有关,1和肝素诱导的血小板减少症。与因子V缺乏症有关的重要基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了药物Thrombin和Reviparin。附属组织包括皮肤和全血,相关表型为鼻出血和关节出血。 FA5D – Factor V Deficiency
鳃弓综合症,X连锁,也被称为下颌面部发育不全,托里埃洛型,与特雷彻柯林斯综合症1和发育不全有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括高腭和小头症 Branchial Arch Syndrome, X-Linked