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其它疾病

白质营养不良症，脱髓性11型，也称为脱髓性白质营养不良症11型，与小脑面-牙-齿综合征和脑-眼-面-骨骼-肌肉综合征2有关。与白质营养不良症，脱髓性11型相关的基因是POLR1C（RNA聚合酶I和III亚基C），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和细胞质中病原体相关DNA的传感器。附属组织包括大脑和周围神经，相关表型包括智力障碍和痉挛。 HLD11 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 11

白质营养不良症，脱髓性11型，也称为脱髓性白质营养不良症11型，与小脑面-牙-齿综合征和脑-眼-面-骨骼-肌肉综合征2有关。与白质营养不良症，脱髓性11型相关的基因是POLR1C（RNA聚合酶I和III亚基C），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和细胞质中病原体相关DNA的传感器。附属组织包括大脑和周围神经，相关表型包括智力障碍和痉挛。 HLD11 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 11

疾病英文名：HLD11 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating …

其它疾病
2023-11-10 550
Xix型口腔-面部-数字综合症，也称为口腔-面部-数字综合症，类型Xix。与Xix型口腔-面部-数字综合症相关的基因是SCNM1（钠通道修饰因子1）。附属组织包括舌头，相关表型是前额突出和高腭。 OFD19 – Orofaciodigital Syndrome Xix

Xix型口腔-面部-数字综合症，也称为口腔-面部-数字综合症，类型Xix。与Xix型口腔-面部-数字综合症相关的基因是SCNM1（钠通道修饰因子1）。附属组织包括舌头，相关表型是前额突出和高腭。 OFD19 – Orofaciodigital Syndrome Xix

疾病英文名：OFD19 - Orofaciodigital Syndrome Xix 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oral-Facial-Digital S…

其它疾病
2023-11-10 601
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，Type 2hh。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh相关的基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为震颤和吞咽困难。 CMT2HH – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，Type 2hh。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh相关的基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为震颤和吞咽困难。 CMT2HH – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh

疾病英文名：CMT2HH - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2hh 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

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2023-11-10 1,065
先天性耳闭锁、多发性先天性异常和智力障碍，也称为库珀-贾布斯综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括智力障碍和前额突出 Aural Atresia, Multiple Congenital Anomalies, and Mental Retardation

先天性耳闭锁、多发性先天性异常和智力障碍，也称为库珀-贾布斯综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括智力障碍和前额突出 Aural Atresia, Multiple Congenital Anomalies, and Mental Retardation

疾病英文名：Aural Atresia, Multiple Congenital Anomalies, and Mental Retardation 疾病分类：罕见病 其它疾病 致…

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2023-11-10 911
遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫50型，与遗传性痉挛性截瘫51型，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关，其症状包括假性脑干症状和癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4M1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Mu 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫发作和高反射性。 SPG50 – Spastic Paraplegia 50, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫50型，与遗传性痉挛性截瘫51型，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关，其症状包括假性脑干症状和癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4M1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Mu 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫发作和高反射性。 SPG50 – Spastic Paraplegia 50, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG50 - Spastic Paraplegia 50, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 323
X连锁聋，DFN Deafness, X-Linked, Dfn

X连锁聋，DFN Deafness, X-Linked, Dfn

疾病英文名：Deafness, X-Linked, Dfn 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：X连锁聋，DFN 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该疾病…

其它疾病
2023-11-10 246
中脑顶盖帽状核发育不全，也称为ptcd，与肌张力减低和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和抗生素、抗结核药物。附属组织包括桥脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 PTCD – Pontine Tegmental Cap Dysplasia

中脑顶盖帽状核发育不全，也称为ptcd，与肌张力减低和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和抗生素、抗结核药物。附属组织包括桥脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 PTCD – Pontine Tegmental Cap Dysplasia

疾病英文名：PTCD - Pontine Tegmental Cap Dysplasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ptcd 疾病简介：中脑顶盖帽状核发育不…

其它疾病
2023-11-10 271
Zimmermann-Laband 综合症，也被称为牙龈纤维瘤-肝脾肿大-其他异常综合症，与 Zimmermann-Laband 综合症1和多毛症有关，症状包括癫痫发作。与 Zimmermann-Laband 综合症有关的重要基因是 ATP6V1B2 (ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2)，其相关通路/超级通路包括钾通道。相关组织包括皮肤，相关表型包括牙龈纤维瘤和智力障碍。 Zimmermann-Laband Syndrome

Zimmermann-Laband 综合症，也被称为牙龈纤维瘤-肝脾肿大-其他异常综合症，与 Zimmermann-Laband 综合症1和多毛症有关，症状包括癫痫发作。与 Zimmermann-Laband 综合症有关的重要基因是 ATP6V1B2 (ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2)，其相关通路/超级通路包括钾通道。相关组织包括皮肤，相关表型包括牙龈纤维瘤和智力障碍。 Zimmermann-Laband Syndrome

疾病英文名：Zimmermann-Laband Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Gingival Fibromatosis-Hepatosple…

其它疾病
2023-11-10 709
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2，也被称为atld2，其症状包括共济失调和畏光。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2相关的基因是PCNA（增殖细胞核抗原）。相关组织包括皮肤，相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 ATLD2 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2

Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2，也被称为atld2，其症状包括共济失调和畏光。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2相关的基因是PCNA（增殖细胞核抗原）。相关组织包括皮肤，相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 ATLD2 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2

疾病英文名：ATLD2 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Atld2 Pcna-R…

其它疾病
2023-11-10 798
发育性和癫痫性脑病42，也称为dee42，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及早期婴儿癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病42有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和合成N-糖基生物合成的底物。附属组织包括眼睛和大脑皮层，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEE42 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 42

发育性和癫痫性脑病42，也称为dee42，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及早期婴儿癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病42有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和合成N-糖基生物合成的底物。附属组织包括眼睛和大脑皮层，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEE42 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 42

疾病英文名：DEE42 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 42 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee42…

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2023-11-10 650
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