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其它疾病

牙本质生成不全1型，也称为牙本质生成不全2型，与牙本质发育不良和牙髓坏死有关。与牙本质生成不全1型有关的重要基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。附属组织包括骨和肝，相关表型为牙本质生成不全。 DGI1 – Dentinogenesis Imperfecta 1

牙本质生成不全1型，也称为牙本质生成不全2型，与牙本质发育不良和牙髓坏死有关。与牙本质生成不全1型有关的重要基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。附属组织包括骨和肝，相关表型为牙本质生成不全。 DGI1 – Dentinogenesis Imperfecta 1

疾病英文名：DGI1 - Dentinogenesis Imperfecta 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Dentinogenesis Imperfec…

其它疾病
2023-11-10 525
常染色体显性智力发育障碍8，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍8，与神经发育障碍有关，伴有或不伴有过度运动和癫痫发作，常染色体显性和急性髓性白血病伴有bcr-abl1。与常染色体显性智力发育障碍8有关的重要基因是GRIN1（谷氨酸离子型受体NMDA亚基1），其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路（Qiagen）。相关表型包括shRNA丰度增加和稳态/代谢。 MRD8 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 8

常染色体显性智力发育障碍8，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍8，与神经发育障碍有关，伴有或不伴有过度运动和癫痫发作，常染色体显性和急性髓性白血病伴有bcr-abl1。与常染色体显性智力发育障碍8有关的重要基因是GRIN1（谷氨酸离子型受体NMDA亚基1），其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路（Qiagen）。相关表型包括shRNA丰度增加和稳态/代谢。 MRD8 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 8

疾病英文名：MRD8 - Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 8 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其…

其它疾病
2023-11-10 1,091
USH1A (Usher Syndrome, Type I) 也被称为 USH1C 和 USH1J，与视觉丧失有关。与 USH1A 有关的重要基因是 MYO7A (Myosin VIIA)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和共济失调。 USH1 – Usher Syndrome, Type I

USH1A (Usher Syndrome, Type I) 也被称为 USH1C 和 USH1J，与视觉丧失有关。与 USH1A 有关的重要基因是 MYO7A (Myosin VIIA)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和共济失调。 USH1 – Usher Syndrome, Type I

疾病英文名：USH1 - Usher Syndrome, Type I 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1 Ush1 Ush…

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2023-11-10 926
先天性聋，常染色体隐性68型，也被称为dfnb68，与先天性聋，常染色体隐性35型有关。与先天性聋，常染色体隐性68型有关的重要基因是S1PR2（Sphingosine-1-Phosphate Receptor 2）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB68 – Deafness, Autosomal Recessive 68

先天性聋，常染色体隐性68型，也被称为dfnb68，与先天性聋，常染色体隐性35型有关。与先天性聋，常染色体隐性68型有关的重要基因是S1PR2（Sphingosine-1-Phosphate Receptor 2）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB68 – Deafness, Autosomal Recessive 68

疾病英文名：DFNB68 - Deafness, Autosomal Recessive 68 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb68 Autosomal …

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2023-11-10 425
癫痫，家族性颞叶，8型，也被称为家族性颞叶癫痫8型。与癫痫，家族性颞叶，8型相关的基因是GAL（Galanin And GMAP Prepropeptide）。关联的组织包括颞叶，相关的表型是局灶性意识障碍发作和双侧强直-阵挛发作伴有局灶性起病。 ETL8 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 8

癫痫，家族性颞叶，8型，也被称为家族性颞叶癫痫8型。与癫痫，家族性颞叶，8型相关的基因是GAL（Galanin And GMAP Prepropeptide）。关联的组织包括颞叶，相关的表型是局灶性意识障碍发作和双侧强直-阵挛发作伴有局灶性起病。 ETL8 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 8

疾病英文名：ETL8 - Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 8 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Familial Temporal…

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2023-11-10 502
3号遗传性先天性面瘫，也被称为hcfp3。与3号遗传性先天性面瘫相关的基因是HOXB1（家盒子B1）。相关组织包括眼睛，相关表型为眼肌麻痹和面瘫。 HCFP3 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 3

3号遗传性先天性面瘫，也被称为hcfp3。与3号遗传性先天性面瘫相关的基因是HOXB1（家盒子B1）。相关组织包括眼睛，相关表型为眼肌麻痹和面瘫。 HCFP3 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 3

疾病英文名：HCFP3 - Facial Paresis, Hereditary Congenital, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Hcfp3 疾病简介…

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2023-11-10 692
鳃源性聋哑症，也称为鳃源性聋哑症，与斜视和学习障碍有关。与鳃源性聋哑症有关的重要基因是EYA1（EYA转录共激活剂和磷酸酶1）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为身材矮小和斜视 Branchiogenic-Deafness Syndrome

鳃源性聋哑症，也称为鳃源性聋哑症，与斜视和学习障碍有关。与鳃源性聋哑症有关的重要基因是EYA1（EYA转录共激活剂和磷酸酶1）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为身材矮小和斜视 Branchiogenic-Deafness Syndrome

疾病英文名：Branchiogenic-Deafness Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Branchiogenic Deafness Syndr…

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2023-11-10 1,069
Zimmermann-Laband Syndrome 3，也被称为ZLS3。与Zimmermann-Laband Syndrome 3相关的基因是KCNN3（钾钙激活通道N亚家族3成员）。相关表型包括驼背和高腭。 ZLS3 – Zimmermann-Laband Syndrome 3

Zimmermann-Laband Syndrome 3，也被称为ZLS3。与Zimmermann-Laband Syndrome 3相关的基因是KCNN3（钾钙激活通道N亚家族3成员）。相关表型包括驼背和高腭。 ZLS3 – Zimmermann-Laband Syndrome 3

疾病英文名：ZLS3 - Zimmermann-Laband Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Zls3 疾病简介：Zimmermann-La…

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2023-11-10 318
阿罗多软骨发育不全伴多激素抵抗与阿罗多软骨发育不全和高血压、短指症综合征有关。与阿罗多软骨发育不全伴多激素抵抗有关的重要基因是PDE4D（磷酸二酯酶4D），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和钙调蛋白诱导事件。附属组织包括骨，相关表型包括假甲状旁腺功能减退症和智力障碍。 Acrodysostosis with Multiple Hormone Resistance

阿罗多软骨发育不全伴多激素抵抗与阿罗多软骨发育不全和高血压、短指症综合征有关。与阿罗多软骨发育不全伴多激素抵抗有关的重要基因是PDE4D（磷酸二酯酶4D），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和钙调蛋白诱导事件。附属组织包括骨，相关表型包括假甲状旁腺功能减退症和智力障碍。 Acrodysostosis with Multiple Hormone Resistance

疾病英文名：Acrodysostosis with Multiple Hormone Resistance 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：阿罗多软…

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2023-11-10 462
视网膜色素病变-智力障碍-耳聋-性腺功能减退症，也称为视网膜色素病变-智力障碍-感音性耳聋-性腺功能减退症。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和眼球震颤 Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability-Deafness-Hypogonadism Syndrome

视网膜色素病变-智力障碍-耳聋-性腺功能减退症，也称为视网膜色素病变-智力障碍-感音性耳聋-性腺功能减退症。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和眼球震颤 Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability-Deafness-Hypogonadism Syndrome

疾病英文名：Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability-Deafness-Hypogonadism Syndrome 疾病分类：罕见病…

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2023-11-10 293
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