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其它疾病

脊髓性肌萎缩症57，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症57，与脊髓性肌萎缩症11，常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括未指明的视力丧失。与脊髓性肌萎缩症57，常染色体隐性有关的重要基因是TFG（从内质网到高尔体的调节器）。附属组织包括眼睛，相关表型是周围神经传导异常和爬楼梯困难。 SPG57 – Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症57，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症57，与脊髓性肌萎缩症11，常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括未指明的视力丧失。与脊髓性肌萎缩症57，常染色体隐性有关的重要基因是TFG（从内质网到高尔体的调节器）。附属组织包括眼睛，相关表型是周围神经传导异常和爬楼梯困难。 SPG57 – Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG57 - Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 941
耳廓软骨炎，又称耳廓软骨炎和耳廓软骨炎，与耳廓慢性软骨炎和耳廓急性软骨炎有关。 Perichondritis of Auricle

耳廓软骨炎，又称耳廓软骨炎和耳廓软骨炎，与耳廓慢性软骨炎和耳廓急性软骨炎有关。 Perichondritis of Auricle

疾病英文名：Perichondritis of Auricle 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Perichondritis and Chondritis of Pinna…

其它疾病
2023-11-10 537
利希滕-诺尔综合征，也被称为scar19，与感觉神经性听力损失和铜蓝蛋白病有关。与利希滕-诺尔综合征有关的重要基因是SLC9A1（转运蛋白家族9成员A1）。附属组织包括大脑，相关表型为眼球震颤和身材矮小 LIKNS – Lichtenstein-Knorr Syndrome

利希滕-诺尔综合征，也被称为scar19，与感觉神经性听力损失和铜蓝蛋白病有关。与利希滕-诺尔综合征有关的重要基因是SLC9A1（转运蛋白家族9成员A1）。附属组织包括大脑，相关表型为眼球震颤和身材矮小 LIKNS – Lichtenstein-Knorr Syndrome

疾病英文名：LIKNS - Lichtenstein-Knorr Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Scar19 Autosomal Recess…

其它疾病
2023-11-10 942
RP61，也称为rp61，与角膜 dystrophy、Meesmann 1 和 Johanson-Blizzard 综合征有关。与 RP61 相关的重要基因是 CLRN1（Clarin 1），其相关通路/超级通路包括 VEGFA-VEGFR2 信号通路和 Transcription_P53 信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP61 – Retinitis Pigmentosa 61

RP61，也称为rp61，与角膜 dystrophy、Meesmann 1 和 Johanson-Blizzard 综合征有关。与 RP61 相关的重要基因是 CLRN1（Clarin 1），其相关通路/超级通路包括 VEGFA-VEGFR2 信号通路和 Transcription_P53 信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP61 – Retinitis Pigmentosa 61

疾病英文名：RP61 - Retinitis Pigmentosa 61 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp61 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 1,037
中耳炎，也称为中耳疾病，与乳突炎和耳漏有关。与中耳炎相关的基因是CFAP47（鞭毛和纤毛相关蛋白47），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有雷贝德林和苯肾上腺素。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型是稳态/新陈代谢和免疫系统。 Middle Ear Disease

中耳炎，也称为中耳疾病，与乳突炎和耳漏有关。与中耳炎相关的基因是CFAP47（鞭毛和纤毛相关蛋白47），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有雷贝德林和苯肾上腺素。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型是稳态/新陈代谢和免疫系统。 Middle Ear Disease

疾病英文名：Middle Ear Disease 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Disorder of Middle Ear Middle Ear Anomal…

其它疾病
2023-11-10 836
视神经萎缩10，也称为视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫，与视神经疾病和3-甲基戊二酸尿症III型有关。与视神经萎缩10有关的重要基因是RTN4IP1（网状蛋白4相互作用蛋白1），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和由HDAC类I介导的信号事件。相关组织包括心脏，相关表型为神经系统和肌肉。 OPA10 – Optic Atrophy 10

视神经萎缩10，也称为视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫，与视神经疾病和3-甲基戊二酸尿症III型有关。与视神经萎缩10有关的重要基因是RTN4IP1（网状蛋白4相互作用蛋白1），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和由HDAC类I介导的信号事件。相关组织包括心脏，相关表型为神经系统和肌肉。 OPA10 – Optic Atrophy 10

疾病英文名：OPA10 - Optic Atrophy 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Optic Atrophy 10 with or Without At…

其它疾病
2023-11-10 243
先天性非胶状甲状腺功能减退症2，也称为甲状腺发育不全，与巴姆福拉-拉扎鲁斯综合症和格雷夫斯眼病有关。与先天性非胶状甲状腺功能减退症2相关的基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下，贝他美松和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 CHNG2 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2

先天性非胶状甲状腺功能减退症2，也称为甲状腺发育不全，与巴姆福拉-拉扎鲁斯综合症和格雷夫斯眼病有关。与先天性非胶状甲状腺功能减退症2相关的基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下，贝他美松和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 CHNG2 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2

疾病英文名：CHNG2 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Thyroid…

其它疾病
2023-11-10 255
银-罗素综合症3，也被称为生长受限，严重，伴有独特的面部特征，与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。附属组织包括骨，相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3

银-罗素综合症3，也被称为生长受限，严重，伴有独特的面部特征，与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。附属组织包括骨，相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3

疾病英文名：SRS3 - Silver-Russell Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Growth Restriction, Severe,…

其它疾病
2023-11-10 213
Orofaciodigital Syndrome 13，也被称为口腔-面-指(趾)综合症13型。相关组织包括骨骼和大脑。 OFD13 – Orofaciodigital Syndrome 13

Orofaciodigital Syndrome 13，也被称为口腔-面-指(趾)综合症13型。相关组织包括骨骼和大脑。 OFD13 – Orofaciodigital Syndrome 13

疾病英文名：OFD13 - Orofaciodigital Syndrome 13 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oral-Facial-Digital Sy…

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2023-11-10 222
常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71，也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR（锌指RNA结合蛋白）。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71

常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71，也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR（锌指RNA结合蛋白）。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71

疾病英文名：SPG71 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 353
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