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其它疾病

银-瑞斯托综合症1，也被称为银-瑞斯托综合症，与11p15微重复和11p15印记缺陷相关的银-瑞斯托综合症有关。与银-瑞斯托综合症1有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。Anastrozole和Aromatase Inhibitors已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为矮小身材和突出的额头 SRS1 – Silver-Russell Syndrome 1

银-瑞斯托综合症1，也被称为银-瑞斯托综合症，与11p15微重复和11p15印记缺陷相关的银-瑞斯托综合症有关。与银-瑞斯托综合症1有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。Anastrozole和Aromatase Inhibitors已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为矮小身材和突出的额头 SRS1 – Silver-Russell Syndrome 1

疾病英文名：SRS1 - Silver-Russell Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Silver-Russell Syndrome Rus…

其它疾病
2023-11-10 259
遗传性痉挛性截瘫44，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫44，与佩利扎斯-梅尔扎赫尔病和脱髓鞘性白质脑病有关，症状包括动作震颤和小脑共济失调。与遗传性痉挛性截瘫44，常染色体隐性有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白γ2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和言语障碍。 SPG44 – Spastic Paraplegia 44, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫44，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫44，与佩利扎斯-梅尔扎赫尔病和脱髓鞘性白质脑病有关，症状包括动作震颤和小脑共济失调。与遗传性痉挛性截瘫44，常染色体隐性有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白γ2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和言语障碍。 SPG44 – Spastic Paraplegia 44, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG44 - Spastic Paraplegia 44, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 318
外中耳畸形伴家族性外半规管畸形 Lateral Semicircular Canal Malformation, Familial, with External and Middle Ear Abnormalities

外中耳畸形伴家族性外半规管畸形 Lateral Semicircular Canal Malformation, Familial, with External and Middle Ear Abnormalities

疾病英文名：Lateral Semicircular Canal Malformation, Familial, with External and Middle Ear Abno…

其它疾病
2023-11-10 678
痉挛性截瘫9b，常染色体隐性，也称为常染色体隐性复杂性痉挛性截瘫9b，与常染色体显性痉挛性截瘫9b和常染色体隐性痉挛性截瘫14有关。与痉挛性截瘫9b，常染色体隐性有关的重要基因是ALDH18A1（醛脱氢酶18家族成员A1）。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG9B – Spastic Paraplegia 9b, Autosomal Recessive

痉挛性截瘫9b，常染色体隐性，也称为常染色体隐性复杂性痉挛性截瘫9b，与常染色体显性痉挛性截瘫9b和常染色体隐性痉挛性截瘫14有关。与痉挛性截瘫9b，常染色体隐性有关的重要基因是ALDH18A1（醛脱氢酶18家族成员A1）。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG9B – Spastic Paraplegia 9b, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG9B - Spastic Paraplegia 9b, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Autosom…

其它疾病
2023-11-10 856
智力发育障碍，常染色体显性51，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性51。与智力发育障碍，常染色体显性51有关的重要基因是KMT5B（Lysine Methyltransferase 5B）。相关表型为巨脑和智力障碍 MRD51 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51

智力发育障碍，常染色体显性51，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性51。与智力发育障碍，常染色体显性51有关的重要基因是KMT5B（Lysine Methyltransferase 5B）。相关表型为巨脑和智力障碍 MRD51 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：MRD51 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 853
理查兹-拉塞尔综合症，又称酮酸尿-智力障碍-共济失调-耳聋综合症，与罗宾斯综合症、常染色体隐性1型和罗宾斯综合症、常染色体显性1型有关，症状包括共济失调和小脑性共济失调。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为共济失调和步态障碍。 RRNS – Richards-Rundle Syndrome

理查兹-拉塞尔综合症，又称酮酸尿-智力障碍-共济失调-耳聋综合症，与罗宾斯综合症、常染色体隐性1型和罗宾斯综合症、常染色体显性1型有关，症状包括共济失调和小脑性共济失调。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为共济失调和步态障碍。 RRNS – Richards-Rundle Syndrome

疾病英文名：RRNS - Richards-Rundle Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ketoaciduria-Intellectual D…

其它疾病
2023-11-10 648
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f，与遗传性感觉神经病和神经病，远端遗传性运动，类型iib有关，其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f有关的重要基因是HSPB1（热休克蛋白家族B（小）成员1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经，相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f，与遗传性感觉神经病和神经病，远端遗传性运动，类型iib有关，其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f有关的重要基因是HSPB1（热休克蛋白家族B（小）成员1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经，相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f

疾病英文名：CMT2F - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

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2023-11-10 344
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2p，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2p，与遗传性感觉神经病和牙病有关，症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2p有关的重要基因是LRSAM1（富含亮氨酸重复和无活性α螺旋结构域1），其相关通路/超级通路包括NgR-p75（NTR）介导的信号通路和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括锤状趾和无反应性。 CMT2P – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2p

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2p，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2p，与遗传性感觉神经病和牙病有关，症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2p有关的重要基因是LRSAM1（富含亮氨酸重复和无活性α螺旋结构域1），其相关通路/超级通路包括NgR-p75（NTR）介导的信号通路和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括锤状趾和无反应性。 CMT2P – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2p

疾病英文名：CMT2P - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2p 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

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2023-11-10 211
Chudley-Mccullough 综合症，又名先天性耳聋、神经性耳聋伴部分大脑半球裂和蛛网膜囊肿，与蛛网膜囊肿、颅内和神经性听力损失有关。与 Chudley-Mccullough 综合症相关的重要基因是 GPSM2（G 蛋白信号调节因子 2）。相关组织包括脑和垂体，相关表型为癫痫和脑积水。 CMCS – Chudley-Mccullough Syndrome

Chudley-Mccullough 综合症，又名先天性耳聋、神经性耳聋伴部分大脑半球裂和蛛网膜囊肿，与蛛网膜囊肿、颅内和神经性听力损失有关。与 Chudley-Mccullough 综合症相关的重要基因是 GPSM2（G 蛋白信号调节因子 2）。相关组织包括脑和垂体，相关表型为癫痫和脑积水。 CMCS – Chudley-Mccullough Syndrome

疾病英文名：CMCS - Chudley-Mccullough Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Deafness, Sensorineural,…

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2023-11-10 556
萎缩性非松弛鼓膜 Atrophic Nonflaccid Tympanic Membrane

萎缩性非松弛鼓膜 Atrophic Nonflaccid Tympanic Membrane

疾病英文名：Atrophic Nonflaccid Tympanic Membrane 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：萎缩性非松弛鼓膜 遗传模式：该疾病的遗传…

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2023-11-10 258
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