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其它疾病

视网膜色素病变79，也被称为rp79。与视网膜色素病变79相关的重要的基因是HK1（己糖激酶1）。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括畏光和视力下降。 RP79 – Retinitis Pigmentosa 79

视网膜色素病变79，也被称为rp79。与视网膜色素病变79相关的重要的基因是HK1（己糖激酶1）。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括畏光和视力下降。 RP79 – Retinitis Pigmentosa 79

疾病英文名：RP79 - Retinitis Pigmentosa 79 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp79 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 399
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2v，与mannosidosis，alpha b，溶酶体和粘多糖病IV有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v有关的重要基因是NAGLU（N-乙酰-α-葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括肝脏，相关表型包括感觉性共济失调和感觉异常。 CMT2V – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2v，与mannosidosis，alpha b，溶酶体和粘多糖病IV有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v有关的重要基因是NAGLU（N-乙酰-α-葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括肝脏，相关表型包括感觉性共济失调和感觉异常。 CMT2V – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v

疾病英文名：CMT2V - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 612
智力发育障碍，常染色体隐性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性59。与智力发育障碍，常染色体隐性59有关的重要基因是IMPAl（肌醇单磷酸酶1）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和攻击行为 MRT59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 59

智力发育障碍，常染色体隐性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性59。与智力发育障碍，常染色体隐性59有关的重要基因是IMPAl（肌醇单磷酸酶1）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和攻击行为 MRT59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 59

疾病英文名：MRT59 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 59 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 261
先天性聋，常染色体隐性31型，也被称为dfnb31，与先天性聋，常染色体隐性和视网膜退化有关。与先天性聋，常染色体隐性31型有关的重要基因是WHRN（Whirlin）。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB31 – Deafness, Autosomal Recessive 31

先天性聋，常染色体隐性31型，也被称为dfnb31，与先天性聋，常染色体隐性和视网膜退化有关。与先天性聋，常染色体隐性31型有关的重要基因是WHRN（Whirlin）。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB31 – Deafness, Autosomal Recessive 31

疾病英文名：DFNB31 - Deafness, Autosomal Recessive 31 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb31 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 242
短身高-聋-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症，也称为短身高-听力损失-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症，与短身高、听力损失、中性粒细胞功能障碍有关。附属组织包括中性粒细胞，相关表型为感音神经性听力障碍和短身高。 Short Stature-Deafness-Neutrophil Dysfunction-Dysmorphism Syndrome

短身高-聋-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症，也称为短身高-听力损失-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症，与短身高、听力损失、中性粒细胞功能障碍有关。附属组织包括中性粒细胞，相关表型为感音神经性听力障碍和短身高。 Short Stature-Deafness-Neutrophil Dysfunction-Dysmorphism Syndrome

疾病英文名：Short Stature-Deafness-Neutrophil Dysfunction-Dysmorphism Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性…

其它疾病
2023-11-10 970
表皮-粘膜棘皮症7型，伴有肾病和耳聋，也称为肾病伴胫前表皮-粘膜棘皮症和耳聋，与癫痫和表皮-粘膜棘皮症有关。与表皮-粘膜棘皮症7型，伴有肾病和耳聋有关的重要基因是CD151（CD151分子（Raph血型））。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括感音神经性听力障碍和5期慢性肾病。 EBS7 – Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness

表皮-粘膜棘皮症7型，伴有肾病和耳聋，也称为肾病伴胫前表皮-粘膜棘皮症和耳聋，与癫痫和表皮-粘膜棘皮症有关。与表皮-粘膜棘皮症7型，伴有肾病和耳聋有关的重要基因是CD151（CD151分子（Raph血型））。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括感音神经性听力障碍和5期慢性肾病。 EBS7 – Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness

疾病英文名：EBS7 - Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 …

其它疾病
2023-11-10 1,072
耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常 与耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常有关的重要基因是DFCTRPS（耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常）。附属组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和白内障 Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities

耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常 与耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常有关的重要基因是DFCTRPS（耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常）。附属组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和白内障 Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities

疾病英文名：Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities 疾病分类：非罕见病 其它疾病 生殖系…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 814
成骨不全症，类型XX，也被称为OI20，与脆骨病和成骨不全症，类型VI有关。与成骨不全症，类型XX有关的重要基因是MESD（中胚层发育LRP伴侣蛋白）。附属组织包括骨，相关表型包括高腭和全球发育延迟 OI20 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xx

成骨不全症，类型XX，也被称为OI20，与脆骨病和成骨不全症，类型VI有关。与成骨不全症，类型XX有关的重要基因是MESD（中胚层发育LRP伴侣蛋白）。附属组织包括骨，相关表型包括高腭和全球发育延迟 OI20 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xx

疾病英文名：OI20 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xx 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi20 Osteogenesis …

其它疾病
2023-11-10 588
先天性聋-甲营养不良综合征，又称听力损失-甲营养不良综合征，与聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫有关。相关组织包括皮肤和眼睛。 Deafness-Onychodystrophy Syndrome

先天性聋-甲营养不良综合征，又称听力损失-甲营养不良综合征，与聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫有关。相关组织包括皮肤和眼睛。 Deafness-Onychodystrophy Syndrome

疾病英文名：Deafness-Onychodystrophy Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hearing Loss-Onychodystrop…

其它疾病
2023-11-10 735
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

疾病英文名：CMTDIF - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 522
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