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疾病英文名:Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Faci…
疾病英文名:COFS4 - Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cofs4 Cerebro…
疾病英文名:Hypertrophy of Tongue Papillae 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Hypertrophy of Foliate Papillae T…
疾病英文名:Acrodysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Acrodysplasia Maroteaux-Malamut Syndrome Ar…
疾病英文名:ADFN - Albinism-Deafness Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Albinism Deafness Syndrom…
疾病英文名:Viljoen Kallis Voges Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Viljoen-Kallis-Voges Syndrom…
疾病英文名:Hydroa Vacciniforme, Familial 疾病分类:罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Hydroa Vacciniforme…
疾病英文名:SPG15 - Spastic Paraplegia 15 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Spg15 Spastic Paraplegia and…
疾病英文名:Middle Ear Neuroendocrine Tumor 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:中耳神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤有关。…
疾病英文名:OPA11 - Optic Atrophy 11 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Opa11 Atrophy, Optic, Type 11 疾病简介:…
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单纯紫癜与紫癜和上睑下垂有关。附属组织包括胎盘,相关表型为上睑下垂和紫癜 Purpura Simplex
厚耳垂-传导性耳聋综合征,也称为埃舍-赫特综合征,与鳃裂异常和耳垂增厚有关,伴有传导性耳聋,由砧骨镫异常引起。 Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome
多趾症,前轴I,也称为ppd1,与前轴掌趾症和多趾症,前轴IV有关。与多趾症,前轴I相关的重要的基因是GLI1(GLI家族锌指1)。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是前轴手多趾症和部分重复拇指掌骨 PPD1 – Polydactyly, Preaxial I
1型糖尿病,也称为非胰岛素依赖型糖尿病1型,与1型糖尿病和自身免疫性多内分泌综合征有关。与1型糖尿病2型相关的重要基因是INS(胰岛素)。在该疾病的背景下,已经提到了二甲双和格列美脲。附属组织包括骨髓和心脏,相关表型为糖尿病和1型糖尿病。 T1D2 – Type 1 Diabetes Mellitus 2
常染色体隐性遗传性小脑性共济失调,由于Pex10缺陷,也被称为轻度的过氧化物酶体缺陷症。与常染色体隐性遗传性小脑性共济失调相关的基因是PEX10(过氧化物酶体生成因子10)。相关表型为运动轴突神经病和进行性小脑性共济失调。 Autosomal Recessive Ataxia Due to Pex10 Deficiency