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其它疾病

发育性和癫痫性脑病108，也被称为dee108。与发育性和癫痫性脑病108相关的基因是MAST3（微管相关丝/苏氨酸激酶3）。附属组织包括垂体和大脑。 DEE108 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 108

发育性和癫痫性脑病108，也被称为dee108。与发育性和癫痫性脑病108相关的基因是MAST3（微管相关丝/苏氨酸激酶3）。附属组织包括垂体和大脑。 DEE108 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 108

疾病英文名：DEE108 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

其它疾病
2023-11-10 800
古里埃里综合症，又称古里埃里-萨米托-贝尔卢西综合症，与短指症和安吉曼综合症有关，症状包括癫痫，附属组织包括骨骼，相关表型包括智力障碍和癫痫 Gurrieri Syndrome

古里埃里综合症，又称古里埃里-萨米托-贝尔卢西综合症，与短指症和安吉曼综合症有关，症状包括癫痫，附属组织包括骨骼，相关表型包括智力障碍和癫痫 Gurrieri Syndrome

疾病英文名：Gurrieri Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Gurrieri-Sammito-Bellussi Syndrome Intel…

其它疾病
2023-11-10 549
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21，与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21，与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l

疾病英文名：CMT2L - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

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2023-11-10 254
RP73，也称为rp73，与囊性纤维化和视网膜色素沉着症有关，中心环状，1。与RP73相关的基因是HGSNAT（硫酸软骨素α-N-乙酰转移酶），其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉周期和神经系统的疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为苍白和夜盲症。 RP73 – Retinitis Pigmentosa 73

RP73，也称为rp73，与囊性纤维化和视网膜色素沉着症有关，中心环状，1。与RP73相关的基因是HGSNAT（硫酸软骨素α-N-乙酰转移酶），其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉周期和神经系统的疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为苍白和夜盲症。 RP73 – Retinitis Pigmentosa 73

疾病英文名：RP73 - Retinitis Pigmentosa 73 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp73 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 985
洋蓟，相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 Artichoke, Modification of Taste by

洋蓟，相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 Artichoke, Modification of Taste by

疾病英文名：Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：洋蓟，相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…

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2023-11-10 971
智力发育障碍，常染色体隐性39，也被称为严重的智力障碍-短身高-行为异常-面部畸形综合症。与智力发育障碍，常染色体隐性39有关的重要基因是TTI2（TELO2相互作用蛋白2）。附属组织包括T细胞和眼睛，相关表型是全球发育延迟和异常面部形状 MRT39 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 39

智力发育障碍，常染色体隐性39，也被称为严重的智力障碍-短身高-行为异常-面部畸形综合症。与智力发育障碍，常染色体隐性39有关的重要基因是TTI2（TELO2相互作用蛋白2）。附属组织包括T细胞和眼睛，相关表型是全球发育延迟和异常面部形状 MRT39 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 39

疾病英文名：MRT39 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 39 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 564
也被称为骨发育不全-智力障碍-传导性耳聋综合征，与发育不全有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍、轻度和传导性听力障碍 Metaphyseal Dysostosis-Intellectual Disability-Conductive Deafness Syndrome

也被称为骨发育不全-智力障碍-传导性耳聋综合征，与发育不全有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍、轻度和传导性听力障碍 Metaphyseal Dysostosis-Intellectual Disability-Conductive Deafness Syndrome

疾病英文名：Metaphyseal Dysostosis-Intellectual Disability-Conductive Deafness Syndrome 疾病分类：罕见病…

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2023-11-10 735
Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

疾病英文名：RIEG2 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

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2023-11-10 1,057
角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持久动脉导管未闭和智力障碍，又称拉莫斯-阿罗综合征，与感觉神经性听力损失和希尔斯普朗病有关。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型为角膜感觉减退和异常中面部形态。 Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Facies, Persistent Ductus Arteriosus, and Mental Retardation

角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持久动脉导管未闭和智力障碍，又称拉莫斯-阿罗综合征，与感觉神经性听力损失和希尔斯普朗病有关。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型为角膜感觉减退和异常中面部形态。 Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Facies, Persistent Ductus Arteriosus, and Mental Retardation

疾病英文名：Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Faci…

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2023-11-10 602
三联症，类型III，也被称为三联症，类型III，与三联症，类型I和三联症有关。与三联症，类型III有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括骨和眼，相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii

三联症，类型III，也被称为三联症，类型III，与三联症，类型I和三联症有关。与三联症，类型III有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括骨和眼，相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii

疾病英文名：TRPS3 - Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Trichorhi…

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2023-11-10 530
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