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其它疾病

Sclerosteosis，也被称为皮质增生-联趾综合症，与Sclerosteosis 2和Sclerosteosis 1有关，其症状包括未指定的视力丧失。与Sclerosteosis有关的重要基因是SOST（Sclerostin），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。该疾病的药物治疗中提到了二磷酸盐。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括颅面骨增生和异常皮质骨形态。 SOST – Sclerosteosis

Sclerosteosis，也被称为皮质增生-联趾综合症，与Sclerosteosis 2和Sclerosteosis 1有关，其症状包括未指定的视力丧失。与Sclerosteosis有关的重要基因是SOST（Sclerostin），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。该疾病的药物治疗中提到了二磷酸盐。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括颅面骨增生和异常皮质骨形态。 SOST – Sclerosteosis

疾病英文名：SOST - Sclerosteosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cortical Hyperostosis-Syndactyly Synd…

其它疾病
2023-11-10 801
唇裂合并或不合并腭裂，也称为唇裂合并/不合并腭裂，与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1（钙粘蛋白δ1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏，相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate

唇裂合并或不合并腭裂，也称为唇裂合并/不合并腭裂，与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1（钙粘蛋白δ1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏，相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate

疾病英文名：Cleft Lip with or Without Cleft Palate 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cleft Lip with/witho…

其它疾病
2023-11-10 983
Sptlc1-相关遗传性感觉神经病，也称为遗传性感觉神经病I型A，与遗传性感觉和自主神经病I型A和遗传性感觉和自主神经病I型有关，伴有咳嗽和胃食管反流。 Sptlc1-Related Hereditary Sensory Neuropathy

Sptlc1-相关遗传性感觉神经病，也称为遗传性感觉神经病I型A，与遗传性感觉和自主神经病I型A和遗传性感觉和自主神经病I型有关，伴有咳嗽和胃食管反流。 Sptlc1-Related Hereditary Sensory Neuropathy

疾病英文名：Sptlc1-Related Hereditary Sensory Neuropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Se…

其它疾病
2023-11-10 554
普拉尼贝尔综合症伴肺动脉狭窄、智力障碍和耳聋相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness

普拉尼贝尔综合症伴肺动脉狭窄、智力障碍和耳聋相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness

疾病英文名：Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类：非…

其它疾病
2023-11-10 819
组织细胞增生症-淋巴结病综合症，也称为H综合征，与血红蛋白H病和IgG4相关疾病有关，症状包括发热。与组织细胞增生症-淋巴结病综合症有关的重要基因是SLC29A3（溶质载体家族29成员3），其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和昼夜节律钟。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和泼尼松。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括延迟的青春期和发热。 HLAS – Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome

组织细胞增生症-淋巴结病综合症，也称为H综合征，与血红蛋白H病和IgG4相关疾病有关，症状包括发热。与组织细胞增生症-淋巴结病综合症有关的重要基因是SLC29A3（溶质载体家族29成员3），其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和昼夜节律钟。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和泼尼松。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括延迟的青春期和发热。 HLAS – Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome

疾病英文名：HLAS - Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：H Syndr…

其它疾病
2023-11-10 1,106
先天性聋, 常染色体隐性47型，又称先天性聋, 神经感觉, 常染色体隐性47型，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性47型相关的重要基因是DFNB47（先天性聋, 常染色体隐性47型）。相关表型为听力障碍。 DFNB47 – Deafness, Autosomal Recessive 47

先天性聋, 常染色体隐性47型，又称先天性聋, 神经感觉, 常染色体隐性47型，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性47型相关的重要基因是DFNB47（先天性聋, 常染色体隐性47型）。相关表型为听力障碍。 DFNB47 – Deafness, Autosomal Recessive 47

疾病英文名：DFNB47 - Deafness, Autosomal Recessive 47 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Neurose…

其它疾病
2023-11-10 435
巨血小板减少性耳聋，也称为巨血小板减少性渐进性感觉神经性耳聋。 Macrothrombocytopenia Progressive Deafness

巨血小板减少性耳聋，也称为巨血小板减少性渐进性感觉神经性耳聋。 Macrothrombocytopenia Progressive Deafness

疾病英文名：Macrothrombocytopenia Progressive Deafness 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Macrothrombocyt…

其它疾病
2023-11-10 798
发育性和癫痫性脑病110，也被称为dee110。与发育性和癫痫性脑病110相关的基因是CACNA2D1（钙电压门控通道辅助亚单位α2δ1）。关联的组织包括眼睛和大脑。 DEE110 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 110

发育性和癫痫性脑病110，也被称为dee110。与发育性和癫痫性脑病110相关的基因是CACNA2D1（钙电压门控通道辅助亚单位α2δ1）。关联的组织包括眼睛和大脑。 DEE110 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 110

疾病英文名：DEE110 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 110 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

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2023-11-10 492
先天性聋, 常染色体隐性13型，也被称为dfnb13，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性13型相关的基因是DFNB13（先天性聋, 常染色体隐性13型）。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB13 – Deafness, Autosomal Recessive 13

先天性聋, 常染色体隐性13型，也被称为dfnb13，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性13型相关的基因是DFNB13（先天性聋, 常染色体隐性13型）。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB13 – Deafness, Autosomal Recessive 13

疾病英文名：DFNB13 - Deafness, Autosomal Recessive 13 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb13 Autosomal …

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2023-11-10 849
智力发育障碍，常染色体隐性23型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性23型。与智力发育障碍，常染色体隐性23型有关的重要基因是MRT23（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，23）。相关表型为智力障碍，严重和运动延迟 MRT23 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23

智力发育障碍，常染色体隐性23型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性23型。与智力发育障碍，常染色体隐性23型有关的重要基因是MRT23（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，23）。相关表型为智力障碍，严重和运动延迟 MRT23 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：MRT23 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 775
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