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Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2,也被称为cofs2,与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2相关的基因是ERCC2(ERCC Excision Repair 2,TFIIH Core Complex Helicase Subunit),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括眼睛,相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 COFS2 – Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2
布洛特病,婴儿型,也称为胫骨发育不良,婴儿型,与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和胫骨近端骨骺异常 Blount Disease, Infantile
获得性C1抑制剂缺乏性血管性水肿,也称为获得性C1抑制剂缺乏性神经性水肿。附属组织包括骨骼和皮肤。 Acquired Angioedema with C1inh Deficiency
格兰特综合症,又称持续性蠕形骨、蓝色巩膜、下颌发育不全、浅窝状肩胛窝和营骨病,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和脆骨病有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为前额突出和长骨弓形。 Grant Syndrome
扩张型心肌病2b,也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1(GATA锌指域包含1)。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b