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Aniridia 1,也被称为无虹膜症,与吉列斯皮综合症和孤立性无虹膜症有关。与Aniridia 1有关的重要基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下提到了促分裂剂和麻醉剂。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为眼震和晶状体脱位。 AN1 – Aniridia 1
表面活性剂代谢障碍,肺部,2,也被称为由于表面活性蛋白C缺乏引起的肺间质性肺病,与肺泡蛋白沉积症,获得性和表面活性剂代谢障碍,肺部,4有关,其症状包括气短,呼吸困难和发绀。与表面活性剂代谢障碍,肺部,2有关的重要基因是SFTPC(表面活性蛋白C)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为发育不良和全球发育延迟。 SMDP2 – Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2
脊柱骨化不全1号,常染色体隐性,也被称为贾科-莱文综合症,与侧脑室膜瘤综合症和脊柱骨化不全5号有关。与脊柱骨化不全1号,常染色体隐性相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Pre-NOTCH表达和处理以及中胚层承诺通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括短颈和囊性水瘤。 SCDO1 – Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive
肝炎性假瘤,也称为肝炎性假瘤,与硬化性胆管炎和阻塞性黄疸有关,症状包括发热和疼痛。与肝炎性假瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括肝脏肿瘤和异常肝脏超声。 Liver Inflammatory Pseudotumor
10q 非远端三体,也称为10q非远端重复。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为前额突出和鼻梁凹陷 Non-Distal Trisomy 10q