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其它疾病

Peroxisome Biogenesis Disorder 8b，也被称为pbd8b，其症状包括共济失调、便秘和痉挛性偏瘫。与Peroxisome Biogenesis Disorder 8b相关的基因是PEX16（Peroxisomal Biogenesis Factor 16）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和言语障碍。 PBD8B – Peroxisome Biogenesis Disorder 8b

Peroxisome Biogenesis Disorder 8b，也被称为pbd8b，其症状包括共济失调、便秘和痉挛性偏瘫。与Peroxisome Biogenesis Disorder 8b相关的基因是PEX16（Peroxisomal Biogenesis Factor 16）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和言语障碍。 PBD8B – Peroxisome Biogenesis Disorder 8b

疾病英文名：PBD8B - Peroxisome Biogenesis Disorder 8b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd8b Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 329
奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍，也称为奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍，与奥托-腭-指-趾综合征、II型和梅林-尼尔斯综合征有关。与奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍有关的重要基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨，相关表型包括减少的乳腺球形成和生长/大小/身体部位 OPSD – Otopalatodigital Syndrome Spectrum Disorder

奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍，也称为奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍，与奥托-腭-指-趾综合征、II型和梅林-尼尔斯综合征有关。与奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍有关的重要基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨，相关表型包括减少的乳腺球形成和生长/大小/身体部位 OPSD – Otopalatodigital Syndrome Spectrum Disorder

疾病英文名：OPSD - Otopalatodigital Syndrome Spectrum Disorder 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Opd Spe…

其它疾病
2023-11-10 604
颅骨-骨骺发育不全，常染色体隐性，也称为cmdr，与常染色体显性颅骨-骨骺发育不全和天花有关。与颅骨-骨骺发育不全，常染色体隐性相关的基因是GJA1（间隙连接蛋白α1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下提到了免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和心脏，相关表型为巨脑和面瘫。 CMDR – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

颅骨-骨骺发育不全，常染色体隐性，也称为cmdr，与常染色体显性颅骨-骨骺发育不全和天花有关。与颅骨-骨骺发育不全，常染色体隐性相关的基因是GJA1（间隙连接蛋白α1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下提到了免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和心脏，相关表型为巨脑和面瘫。 CMDR – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

疾病英文名：CMDR - Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cm…

其它疾病
2023-11-10 367
脊髓小脑性共济失调2型，又称SCAR2，与共济失调、早发性、伴有眼动失用和低白蛋白血症以及脊髓小脑性共济失调3型有关，症状包括震颤、步态共济失调和肌肉痉挛。与脊髓小脑性共济失调2型有关的重要基因是PMPCA（线粒体加工亚基α肽酶）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括智力障碍和言语障碍。 SCAR2 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 2

脊髓小脑性共济失调2型，又称SCAR2，与共济失调、早发性、伴有眼动失用和低白蛋白血症以及脊髓小脑性共济失调3型有关，症状包括震颤、步态共济失调和肌肉痉挛。与脊髓小脑性共济失调2型有关的重要基因是PMPCA（线粒体加工亚基α肽酶）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括智力障碍和言语障碍。 SCAR2 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 2

疾病英文名：SCAR2 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar2 …

其它疾病
2023-11-10 347
脊髓性肌萎缩症43，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症43，与脑铁沉积性神经退行性疾病4和脑铁沉积性神经退行性疾病有关，症状包括肌肉痉挛。与脊髓性肌萎缩症43，常染色体隐性有关的重要基因是C19orf12（19号染色体开放阅读框12）。附属组织包括大脑，相关表型为巴宾斯基征和行走困难。 SPG43 – Spastic Paraplegia 43, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症43，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症43，与脑铁沉积性神经退行性疾病4和脑铁沉积性神经退行性疾病有关，症状包括肌肉痉挛。与脊髓性肌萎缩症43，常染色体隐性有关的重要基因是C19orf12（19号染色体开放阅读框12）。附属组织包括大脑，相关表型为巴宾斯基征和行走困难。 SPG43 – Spastic Paraplegia 43, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG43 - Spastic Paraplegia 43, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 531
脊髓小脑性共济失调1型，也称为脊髓小脑性共济失调1型，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性遗传、轴突性神经病2型和脊髓小脑性共济失调7型有关，症状包括外周锥体外系运动功能异常、双相运动和扫描性言语。与脊髓小脑性共济失调1型有关的重要基因是ATXN1（Ataxin 1）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括谷氨酸和碳酸锂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括周围神经病和进行性小脑性共济失调。 SCA1 – Spinocerebellar Ataxia 1

脊髓小脑性共济失调1型，也称为脊髓小脑性共济失调1型，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性遗传、轴突性神经病2型和脊髓小脑性共济失调7型有关，症状包括外周锥体外系运动功能异常、双相运动和扫描性言语。与脊髓小脑性共济失调1型有关的重要基因是ATXN1（Ataxin 1）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括谷氨酸和碳酸锂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括周围神经病和进行性小脑性共济失调。 SCA1 – Spinocerebellar Ataxia 1

疾病英文名：SCA1 - Spinocerebellar Ataxia 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-10 474
Ciliary Dyskinesia, Primary, 18，也被称为primary ciliary dyskinesia 18，与primary ciliary dyskinesia有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 18相关的基因是DNAAF5（Dynein Axonemal Assembly Factor 5）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD18 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 18

Ciliary Dyskinesia, Primary, 18，也被称为primary ciliary dyskinesia 18，与primary ciliary dyskinesia有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 18相关的基因是DNAAF5（Dynein Axonemal Assembly Factor 5）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD18 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 18

疾病英文名：CILD18 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 349
智力发育障碍，常染色体显性3，也被称为mrd3，与Leber先天性黑朦1和假性视盘水肿有关。与智力发育障碍，常染色体显性3有关的重要基因是CDH15（钙粘蛋白15），其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉周期。相关组织包括大脑和髓性，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD3 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 3

智力发育障碍，常染色体显性3，也被称为mrd3，与Leber先天性黑朦1和假性视盘水肿有关。与智力发育障碍，常染色体显性3有关的重要基因是CDH15（钙粘蛋白15），其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉周期。相关组织包括大脑和髓性，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD3 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：MRD3 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 …

其它疾病
2023-11-10 372
终端骨发育不良，也称为终端骨发育不良-色素缺陷综合征，与头面部骨发育不良-色素缺陷综合征I型和II型有关。与终端骨发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和粘附焦点通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为色素性丘疹和包涵体纤维瘤。 TOD – Terminal Osseous Dysplasia

终端骨发育不良，也称为终端骨发育不良-色素缺陷综合征，与头面部骨发育不良-色素缺陷综合征I型和II型有关。与终端骨发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和粘附焦点通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为色素性丘疹和包涵体纤维瘤。 TOD – Terminal Osseous Dysplasia

疾病英文名：TOD - Terminal Osseous Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Terminal Osseous Dysplasi…

X染色体显性遗传
2023-11-10 617
外耳鳞状细胞癌，又称外耳表皮样癌，与视网膜癌和黑色素瘤、皮肤恶性1有关。与外耳鳞状细胞癌相关的重要基因是CUL2（Cullin 2），其相关通路/超通路包括Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括外耳。 External Ear Squamous Cell Carcinoma

外耳鳞状细胞癌，又称外耳表皮样癌，与视网膜癌和黑色素瘤、皮肤恶性1有关。与外耳鳞状细胞癌相关的重要基因是CUL2（Cullin 2），其相关通路/超通路包括Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括外耳。 External Ear Squamous Cell Carcinoma

疾病英文名：External Ear Squamous Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epidermoid Carcinoma …

其它疾病
2023-11-10 451
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