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疾病英文名:MRT12 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 12 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:RP44 - Retinitis Pigmentosa 44 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp44 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DEE56 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 56 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:TBS2 - Townes-Brocks Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tbs2 疾病简介:托恩斯-布鲁克斯综合症2,也被称…
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疾病英文名:RP39 - Retinitis Pigmentosa 39 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp39 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Ciliary Dyskinesia, Due to Transposition of Ciliary Microtubules 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病…
疾病英文名:DEE32 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 32 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Dee32…
疾病英文名:Renal Tubular Dysgenesis Due to Twin-Twin Transfusion 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介…
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蝶窦施奈德氏乳头状瘤,也称为蝶窦施奈德氏乳头状瘤,症状包括头痛和鼻漏。 Sphenoid Sinus Schneiderian Papilloma
钴胺素代谢和转运障碍 Disorder of Cobalamin Metabolism and Transport
近视12,常染色体显性,也称为近视12,与近视和糖尿病的微血管并发症有关5。与近视12,常染色体显性有关的重要基因是MYP12(近视12(高级,常染色体显性))。附属组织包括视网膜和眼睛。 MYP12 – Myopia 12, Autosomal Dominant
Wolffian Duct Adenocarcinoma,又称宫颈中肾管腺癌,与宫颈癌和腺癌有关。与Wolffian Duct Adenocarcinoma有关的重要基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1)。附属组织包括卵巢和宫颈。 Wolffian Duct Adenocarcinoma
前尿道腺癌,又称前尿道腺恶性肿瘤,与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关。与前尿道腺癌相关的基因是COL23A1(胶原蛋白23α1链),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:器官发生-3部分中的第2部分。附属组织包括淋巴结和前尿道腺。 Paraurethral Gland Cancer