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输卵管腺肉瘤,又称为输卵管穆勒腺肉瘤,与腺肉瘤和子宫内膜异位症有关。与输卵管腺肉瘤相关的一个重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2)。 Fallopian Tube Adenosarcoma
胆道癌,又称胆道恶性肿瘤,与胆管癌和胆囊癌有关。与胆道癌相关的重要基因是SMAD4(SMAD家族成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和奥沙利铂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是紫杉醇降低存活率和pRB刺激后细胞存活率增加。 Biliary Tract Cancer
也称为皮肤原发性淀粉样病,与皮肤原发性淀粉样病和局限性皮肤淀粉样病3有关。与皮肤苔藓淀粉样病相关的基因是GPNMB(糖蛋白Nmb),其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。在该疾病的背景下,已提到甲苯胺蓝和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为丘疹和瘙痒。 Lichen Amyloidosis
孤立型气管食管瘘,又称为H型气管食管瘘,与食管闭锁和贲门失弛缓症有关。附属组织包括气管和肺。 Isolated Tracheoesophageal Fistula
16p11.2p12.2微重复综合症,也被称为16p11.2p12.2三体,与自闭症和小脑萎缩、发育迟缓和癫痫有关。相关表型包括小头畸形和智力障碍 16p11.2p12.2 Microduplication Syndrome