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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 163 )

其它疾病

托恩斯-布鲁克斯综合症1，也被称为托恩斯-布鲁克斯鳃肾综合征样综合症，与托恩斯-布鲁克斯综合症有关。与托恩斯-布鲁克斯综合症1有关的一个重要基因是SALL1（Spalt Like Transcription Factor 1）。附属组织包括心脏和子宫，相关表型包括杜恩异常和脑积水。 TBS1 – Townes-Brocks Syndrome 1

托恩斯-布鲁克斯综合症1，也被称为托恩斯-布鲁克斯鳃肾综合征样综合症，与托恩斯-布鲁克斯综合症有关。与托恩斯-布鲁克斯综合症1有关的一个重要基因是SALL1（Spalt Like Transcription Factor 1）。附属组织包括心脏和子宫，相关表型包括杜恩异常和脑积水。 TBS1 – Townes-Brocks Syndrome 1

疾病英文名：TBS1 - Townes-Brocks Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Townes-Brocks Branchiootor…

其它疾病
2023-11-10 679
艺术综合症，也称为艺术，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病类型 5 和 X 连锁非综合征性耳聋有关，其症状包括共济失调、癫痫和未指明的视觉丧失。与艺术综合症有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和尼古丁。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为视神经萎缩和失明。 ARTS – Arts Syndrome

艺术综合症，也称为艺术，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病类型 5 和 X 连锁非综合征性耳聋有关，其症状包括共济失调、癫痫和未指明的视觉丧失。与艺术综合症有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和尼古丁。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为视神经萎缩和失明。 ARTS – Arts Syndrome

疾病英文名：ARTS - Arts Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Arts Ataxia, Fatal X-Linked, with Deaf…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 364
急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Serous Otitis Media

急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Serous Otitis Media

疾病英文名：Acute Allergic Serous Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…

免疫系统疾病
2023-11-10 344
先天性聋，常染色体隐性37型，也称为dfnb37，与罕见的遗传性聋和常染色体显性22型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性37型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和嗅觉信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括感音神经性听力障碍和视网膜-视锥细胞病变。 DFNB37 – Deafness, Autosomal Recessive 37

先天性聋，常染色体隐性37型，也称为dfnb37，与罕见的遗传性聋和常染色体显性22型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性37型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和嗅觉信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括感音神经性听力障碍和视网膜-视锥细胞病变。 DFNB37 – Deafness, Autosomal Recessive 37

疾病英文名：DFNB37 - Deafness, Autosomal Recessive 37 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb37 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 1,059
病毒性迷路炎，又称流行性眩晕，与迷路炎和梅尼埃病有关。与病毒性迷路炎有关的重要基因是RERGL（RERG类似物）。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和甲基泼尼松龙琥酸盐。附属组织包括眼睛和骨骼。 Viral Labyrinthitis

病毒性迷路炎，又称流行性眩晕，与迷路炎和梅尼埃病有关。与病毒性迷路炎有关的重要基因是RERGL（RERG类似物）。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和甲基泼尼松龙琥酸盐。附属组织包括眼睛和骨骼。 Viral Labyrinthitis

疾病英文名：Viral Labyrinthitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 感染性疾病 其他别名：Epidemic Vertigo Vestibular Neuronitis…

其它疾病
2023-11-10 933
Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II，也被称为Langer-Giedion综合征，与外生骨疣、多发性I型和Trichorhinophalangeal综合征有关，其症状包括稀疏的头皮毛发、薄的上唇和圆鼻。与Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II相关的基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·朗格综合征和骨生成不全的背景下I型胶原合成。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括骨骼成熟延迟和身材矮小。 TRPS2 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii

Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II，也被称为Langer-Giedion综合征，与外生骨疣、多发性I型和Trichorhinophalangeal综合征有关，其症状包括稀疏的头皮毛发、薄的上唇和圆鼻。与Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II相关的基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·朗格综合征和骨生成不全的背景下I型胶原合成。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括骨骼成熟延迟和身材矮小。 TRPS2 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii

疾病英文名：TRPS2 - Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Langer-Gie…

其它疾病
2023-11-10 442
纤毛运动障碍，原发性，16型，也被称为原发性纤毛运动障碍16型。与纤毛运动障碍，原发性，16型相关的基因是DNAL1（轴突内动力蛋白轻链1）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括慢性中耳炎和支气管扩张症。 CILD16 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 16

纤毛运动障碍，原发性，16型，也被称为原发性纤毛运动障碍16型。与纤毛运动障碍，原发性，16型相关的基因是DNAL1（轴突内动力蛋白轻链1）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括慢性中耳炎和支气管扩张症。 CILD16 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 16

疾病英文名：CILD16 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 16 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 595
Man1b1-Cdg，也被称为由于Man1b1缺乏导致的碳水化合物缺乏性糖蛋白病II型，与先天性糖基化障碍、类型I和发育性和癫痫性脑病36有关。与Man1b1-Cdg有关的重要基因是MAN1B1（甘露糖苷酶α类1B成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为全球性发育延迟和婴儿期肌肉性肌张力减退。 Man1b1-Cdg

Man1b1-Cdg，也被称为由于Man1b1缺乏导致的碳水化合物缺乏性糖蛋白病II型，与先天性糖基化障碍、类型I和发育性和癫痫性脑病36有关。与Man1b1-Cdg有关的重要基因是MAN1B1（甘露糖苷酶α类1B成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为全球性发育延迟和婴儿期肌肉性肌张力减退。 Man1b1-Cdg

疾病英文名：Man1b1-Cdg 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Ty…

其它疾病
2023-11-10 907
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4，也称为PEOA4，与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1和线粒体神经胃肠脑病有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶伽2，辅助亚基），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及转录激活线粒体生物发生。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为癫痫和发育不良。 PEOA4 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 4

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4，也称为PEOA4，与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1和线粒体神经胃肠脑病有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶伽2，辅助亚基），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及转录激活线粒体生物发生。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为癫痫和发育不良。 PEOA4 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 4

疾病英文名：PEOA4 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-10 453
急性血性中耳炎与急性过敏性血性中耳炎有关。 Acute Sanguinous Otitis Media

急性血性中耳炎与急性过敏性血性中耳炎有关。 Acute Sanguinous Otitis Media

疾病英文名：Acute Sanguinous Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：急性血性中耳炎与急性过敏性血性中耳炎有关。 遗传模式：该…

其它疾病
2023-11-10 835
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