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心包和膈膜缺陷相关组织包括心脏,相关表型为部分膈膜缺损和左侧半膈肌缺如 Pericardial and Diaphragmatic Defect
罕见的溶血性贫血与脱水遗传性红细胞增多症1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和缺乏stomatins的冷冻血细胞增多症,伴有神经缺陷。附属组织包括脾脏。 Rare Hemolytic Anemia
泰瑟尔第6面部裂隙相关组织包括眼睛和骨骼。 Tessier Number 6 Facial Cleft
8号染色体部分重复,也被称为8号染色体部分三体。 Partial Duplication of Chromosome 8
MPPH2(Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2)也被称为AKT3(AKT Serine/Threonine Kinase 3)相关的重要基因。与MPPH2相关的组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括癫痫和巨脑症。 MPPH2 – Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2