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上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神经纤维瘤有关的重要基因是DSP(Desmoplakin),其相关通路/超通路包括神经科学和间充干细胞和特异性标记物。相关表型为消化/消化道和颅面。 Epithelioid Neurofibroma
视网膜周边退化症,又称视网膜周边退化,与晚发性视网膜退化和神经元性蜡样脂褐素病3有关。与视网膜周边退化症相关的基因是CLN3(CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白,巴顿蛋白),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经系统的疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Dorzolamide和碳酸酐抑制剂。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Peripheral Retinal Degeneration
神经发育障碍伴肌张力低下、神经病变和耳聋,也称为肌病、先天性、伴神经病变和耳聋,与sptbn4障碍有关。与神经发育障碍伴肌张力低下、神经病变和耳聋有关的重要基因是SPTBN4(非红细胞型β血影蛋白4)。附属组织包括颞叶,相关表型为癫痫和EEG异常。 NEDHND – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Neuropathy, and Deafness
线粒体复合体II缺乏症,核型1,也称为mc1dn2,与线粒体复合体II缺乏症和副神经节瘤有关,其症状包括共济失调、肌肉无力和肌阵挛。与线粒体复合体II缺乏症,核型1有关的重要基因是SDHA(琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A),其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学偶联合成ATP和热能产生。和糖酵解(BioCyc)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿扎替尼和D-苯丙氨酸。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为言语障碍和肌张力减低。 MC2DN1 – Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 1
环状血管角化病与血管角化病和毛细淋巴管瘤有关。与环状血管角化病有关的重要基因是SYNGAP1(突触Ras GTP酶激活蛋白1),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和舌,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Angiokeratoma Circumscriptum