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其它疾病

颞叶癫痫，也称为癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶、7和癫痫、家族性颞叶、1有关，症状包括癫痫发作。与颞叶癫痫相关的重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2反义RNA1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Dexetimide。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Temporal Lobe Epilepsy

颞叶癫痫，也称为癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶、7和癫痫、家族性颞叶、1有关，症状包括癫痫发作。与颞叶癫痫相关的重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2反义RNA1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Dexetimide。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Temporal Lobe Epilepsy

疾病英文名：Temporal Lobe Epilepsy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Epilepsy, Temporal Lobe Epilepsy Temp…

其它疾病
2023-11-10 347
失歌症，又称为音盲，与失读症和失语症有关。在失歌症的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸这两种药物。相关的组织包括大脑，相关表型是听力障碍。 Tune Deafness

失歌症，又称为音盲，与失读症和失语症有关。在失歌症的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸这两种药物。相关的组织包括大脑，相关表型是听力障碍。 Tune Deafness

疾病英文名：Tune Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Tone Deafness Amusia, Congenital Dysmelodia 疾病简介：失…

其它疾病
2023-11-10 429
光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍，又称赫尔曼综合症，与糖尿病和耳聋有关，母系遗传，症状包括肌阵挛、鸭步和小脑性共济失调。关联组织包括大脑，相关表型为抑郁和共济失调。 Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction

光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍，又称赫尔曼综合症，与糖尿病和耳聋有关，母系遗传，症状包括肌阵挛、鸭步和小脑性共济失调。关联组织包括大脑，相关表型为抑郁和共济失调。 Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction

疾病英文名：Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction 疾…

其它疾病
2023-11-10 878
视网膜色素病变57，也称为rp57，与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G（磷酸二酯酶6G），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57

视网膜色素病变57，也称为rp57，与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G（磷酸二酯酶6G），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57

疾病英文名：RP57 - Retinitis Pigmentosa 57 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp57 Pde6g-Related Retiniti…

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2023-11-10 409
Kmt2b相关型肌张障碍，也被称为dyt-kmt2b，与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B（精氨酸甲基转移酶2B）。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

Kmt2b相关型肌张障碍，也被称为dyt-kmt2b，与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B（精氨酸甲基转移酶2B）。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

疾病英文名：DYT28 - Kmt2b-Related Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt-Kmt2b Dyt28 疾病简介：Kmt2b相关型…

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2023-11-10 695
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

疾病英文名：Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： …

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2023-11-10 924
范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

疾病英文名：VMLDS1 - Van Maldergem Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebrofacioarticular Syn…

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2023-11-10 1,073
舌病，又称舌异常，与皮肤病和淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤有关，症状包括打鼾、口臭和口腔表现。与舌病相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了Inulin药物。附属组织包括舌和肾。 Tongue Disease

舌病，又称舌异常，与皮肤病和淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤有关，症状包括打鼾、口臭和口腔表现。与舌病相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了Inulin药物。附属组织包括舌和肾。 Tongue Disease

疾病英文名：Tongue Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Abnormality of the Tongue Tongue Diseases Unspeci…

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2023-11-10 904
脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：SCAR23 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

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2023-11-10 866
鳃肾-耳综合征，也称为鳃肾-耳-肾综合征，与鳃肾-耳-肾综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾-耳综合征相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系的标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏，相关表型包括听力障碍和外耳畸形。 BOR – Branchiootorenal Syndrome

鳃肾-耳综合征，也称为鳃肾-耳-肾综合征，与鳃肾-耳-肾综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾-耳综合征相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系的标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏，相关表型包括听力障碍和外耳畸形。 BOR – Branchiootorenal Syndrome

疾病英文名：BOR - Branchiootorenal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Branchio-Oto-Renal Syndrom…

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2023-11-10 1,064
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