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其它疾病

锥-棒退行性病变和听力损失1，也称为锥-棒退行性病变和听力损失2和锥-棒退行性病变2，与锥-棒退行性病变和听力损失2以及锥-棒退行性病变2有关，症状包括 amaurosis fugax 与锥-棒退行性病变和听力损失1有关的重要基因是 CEP78 (Centrosomal Protein 78)。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力损失 CRDHL1 – Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1

锥-棒退行性病变和听力损失1，也称为锥-棒退行性病变和听力损失2和锥-棒退行性病变2，与锥-棒退行性病变和听力损失2以及锥-棒退行性病变2有关，症状包括 amaurosis fugax 与锥-棒退行性病变和听力损失1有关的重要基因是 CEP78 (Centrosomal Protein 78)。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力损失 CRDHL1 – Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1

疾病英文名：CRDHL1 - Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 疾病分类：非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cone-Rod Dys…

其它疾病
2023-11-10 507
发育性和癫痫性脑病96，也被称为dee96。与发育性和癫痫性脑病96相关的基因是NSF（N-乙基马来酰胺敏感因子，囊泡融合ATP酶）。相关表型包括胎儿水肿和新生儿呼吸困难。 DEE96 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 96

发育性和癫痫性脑病96，也被称为dee96。与发育性和癫痫性脑病96相关的基因是NSF（N-乙基马来酰胺敏感因子，囊泡融合ATP酶）。相关表型包括胎儿水肿和新生儿呼吸困难。 DEE96 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 96

疾病英文名：DEE96 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee96…

其它疾病
2023-11-10 852
常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb，也称为常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb，与聋症，常染色体隐性6和聋症，常染色体隐性8有关。与常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfnb

常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb，也称为常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb，与聋症，常染色体隐性6和聋症，常染色体隐性8有关。与常染色体隐性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfnb有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfnb

疾病英文名：Autosomal Recessive Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfnb 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精…

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2023-11-10 539
癫痫，家族性颞叶，5型，又称家族性颞叶癫痫5型，与癫痫，家族性颞叶，2型和视觉癫痫有关。与癫痫，家族性颞叶，5型有关的重要基因是CPA6（羧肽酶A6）。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为智力障碍和双侧强直阵挛发作。 ETL5 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 5

癫痫，家族性颞叶，5型，又称家族性颞叶癫痫5型，与癫痫，家族性颞叶，2型和视觉癫痫有关。与癫痫，家族性颞叶，5型有关的重要基因是CPA6（羧肽酶A6）。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为智力障碍和双侧强直阵挛发作。 ETL5 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 5

疾病英文名：ETL5 - Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Familial Temporal…

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2023-11-10 483
Glanzmann Thrombasthenia 2，也被称为出血障碍，血小板型，23，与病毒性传染病和血小板无力症有关。与Glanzmann Thrombasthenia 2相关的基因是ITGB3（整合素β3亚基）。附属组织包括扁桃体，相关表型包括易瘀血和月经过多。 GT2 – Glanzmann Thrombasthenia 2

Glanzmann Thrombasthenia 2，也被称为出血障碍，血小板型，23，与病毒性传染病和血小板无力症有关。与Glanzmann Thrombasthenia 2相关的基因是ITGB3（整合素β3亚基）。附属组织包括扁桃体，相关表型包括易瘀血和月经过多。 GT2 – Glanzmann Thrombasthenia 2

疾病英文名：GT2 - Glanzmann Thrombasthenia 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Bleeding Disorder, Platel…

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2023-11-10 320
19号发育性和癫痫性脑病，也被称为早期婴儿期19号癫痫性脑病，症状包括肌阵挛发作和失神发作。与19号发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRA1（伽马氨基丁酸A受体亚基α1）。关联组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 DEE19 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 19

19号发育性和癫痫性脑病，也被称为早期婴儿期19号癫痫性脑病，症状包括肌阵挛发作和失神发作。与19号发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRA1（伽马氨基丁酸A受体亚基α1）。关联组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 DEE19 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 19

疾病英文名：DEE19 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 19 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 889
先天性聋, 常染色体显性31型，也被称为dfna31，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性聋, 常染色体显性13有关。与先天性聋, 常染色体显性31相关的基因是DFNA31（先天性聋, 常染色体显性31）。相关表型是老年性感音神经性听力障碍。 DFNA31 – Deafness, Autosomal Dominant 31

先天性聋, 常染色体显性31型，也被称为dfna31，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性聋, 常染色体显性13有关。与先天性聋, 常染色体显性31相关的基因是DFNA31（先天性聋, 常染色体显性31）。相关表型是老年性感音神经性听力障碍。 DFNA31 – Deafness, Autosomal Dominant 31

疾病英文名：DFNA31 - Deafness, Autosomal Dominant 31 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna31 Autosomal D…

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2023-11-10 917
多发性软骨发育不全5型，也称为edm5，与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关，症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3（基质蛋白3），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨，相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5

多发性软骨发育不全5型，也称为edm5，与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关，症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3（基质蛋白3），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨，相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5

疾病英文名：EDM5 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Edm5 Multiple Epi…

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2023-11-10 898
先天性聋, 常染色体隐性38型，也被称为dfnb38，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性38型相关的基因是DFNB38（先天性聋, 常染色体隐性38型）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB38 – Deafness, Autosomal Recessive 38

先天性聋, 常染色体隐性38型，也被称为dfnb38，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性38型相关的基因是DFNB38（先天性聋, 常染色体隐性38型）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB38 – Deafness, Autosomal Recessive 38

疾病英文名：DFNB38 - Deafness, Autosomal Recessive 38 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb38 Autosomal …

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2023-11-10 185
弗林斯小眼症，也被称为无眼症，与小眼症、综合症3和小眼症、孤立2有关。与弗林斯小眼症有关的重要基因是VSX2（视觉系统同源盒2），其相关通路/超级通路包括表皮分化和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括无眼症和宽头症。 Fryns Microphthalmia Syndrome

弗林斯小眼症，也被称为无眼症，与小眼症、综合症3和小眼症、孤立2有关。与弗林斯小眼症有关的重要基因是VSX2（视觉系统同源盒2），其相关通路/超级通路包括表皮分化和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括无眼症和宽头症。 Fryns Microphthalmia Syndrome

疾病英文名：Fryns Microphthalmia Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Anophthalmia Microphthalmia wi…

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2023-11-10 812
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