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其它疾病

Iida Kannari 综合症，也被称为颅缝早闭合并关节挛、耳部畸形、腭裂、脊柱侧弯和其他特征，与腭裂、孤立和高头颅有关。 Iida Kannari Syndrome

Iida Kannari 综合症，也被称为颅缝早闭合并关节挛、耳部畸形、腭裂、脊柱侧弯和其他特征，与腭裂、孤立和高头颅有关。 Iida Kannari Syndrome

疾病英文名：Iida Kannari Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Craniosynostosis with Joint Contractures, E…

其它疾病
2023-11-10 293
RP84，也称为rp84，与hyperekplexia 2和hyperekplexia 1有关。与RP84相关的重要的基因是DHX38（DEAH-Box Helicase 38），其相关通路/超通路包括GABA受体信号通路。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括白内障和夜盲症。 RP84 – Retinitis Pigmentosa 84

RP84，也称为rp84，与hyperekplexia 2和hyperekplexia 1有关。与RP84相关的重要的基因是DHX38（DEAH-Box Helicase 38），其相关通路/超通路包括GABA受体信号通路。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括白内障和夜盲症。 RP84 – Retinitis Pigmentosa 84

疾病英文名：RP84 - Retinitis Pigmentosa 84 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp84 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 347
耳小骨坏死，也称为耳小骨部分缺失或坏死。 Necrosis of Ear Ossicle

耳小骨坏死，也称为耳小骨部分缺失或坏死。 Necrosis of Ear Ossicle

疾病英文名：Necrosis of Ear Ossicle 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Partial Loss or Necrosis of Ear Ossicles…

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2023-11-10 784
耳畸形，也称为杯状耳，与耳硬化症和耳聋、常染色体隐性遗传4、扩大内耳道有关。与耳畸形相关的基因是SLC26A4（溶质载体家族26成员4），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应。附属组织包括骨和舌，相关表型为耳和神经系统异常 Ear Malformation

耳畸形，也称为杯状耳，与耳硬化症和耳聋、常染色体隐性遗传4、扩大内耳道有关。与耳畸形相关的基因是SLC26A4（溶质载体家族26成员4），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应。附属组织包括骨和舌，相关表型为耳和神经系统异常 Ear Malformation

疾病英文名：Ear Malformation 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Cup Ear 疾病简介：耳畸形，也称为杯状耳，与耳硬化症和耳聋、常染色体隐性遗传4、扩大内耳…

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2023-11-10 300
脊髓小脑性共济失调21型，又称急性婴儿肝衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征，与脊髓小脑性共济失调21型和胆汁淤积症有关。与脊髓小脑性共济失调21型有关的重要基因是SCYL1（SCY1类似假激酶1）。相关组织包括肝脏和脊髓，相关表型包括全球发育延迟和智力障碍，轻度。 SCAR21 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 21

脊髓小脑性共济失调21型，又称急性婴儿肝衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征，与脊髓小脑性共济失调21型和胆汁淤积症有关。与脊髓小脑性共济失调21型有关的重要基因是SCYL1（SCY1类似假激酶1）。相关组织包括肝脏和脊髓，相关表型包括全球发育延迟和智力障碍，轻度。 SCAR21 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 21

疾病英文名：SCAR21 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Acut…

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2023-11-10 261
智力发育障碍，常染色体显性58，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性58。与智力发育障碍，常染色体显性58有关的重要基因是SET（SET核原癌基因）。相关组织包括舌，相关表型为癫痫和高腭。 MRD58 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 58

智力发育障碍，常染色体显性58，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性58。与智力发育障碍，常染色体显性58有关的重要基因是SET（SET核原癌基因）。相关组织包括舌，相关表型为癫痫和高腭。 MRD58 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 58

疾病英文名：MRD58 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 58 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 883
脊髓小脑性共济失调6型，也称为scar6，与脊髓小脑性共济失调4型有关，其症状包括步态共济失调、笨拙和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CLA3（小脑性共济失调3（小脑实质疾病1））。相关组织包括大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和痉挛。 SCAR6 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 6

脊髓小脑性共济失调6型，也称为scar6，与脊髓小脑性共济失调4型有关，其症状包括步态共济失调、笨拙和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CLA3（小脑性共济失调3（小脑实质疾病1））。相关组织包括大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和痉挛。 SCAR6 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 6

疾病英文名：SCAR6 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar6 …

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2023-11-10 372
软骨发育不全，多发性2型，也称为多发性软骨发育不全2型，与多发性软骨发育不全和软骨发育不全，多发性3型有关。与软骨发育不全，多发性2型有关的重要基因是COL9A2（胶原蛋白IXα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号通路对神经突生长。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 EDM2 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 2

软骨发育不全，多发性2型，也称为多发性软骨发育不全2型，与多发性软骨发育不全和软骨发育不全，多发性3型有关。与软骨发育不全，多发性2型有关的重要基因是COL9A2（胶原蛋白IXα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号通路对神经突生长。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 EDM2 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 2

疾病英文名：EDM2 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Multiple Epiphyse…

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2023-11-10 819
先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传3a，也被称为dfna3a，与先天性颅骨和骨骺发育不全, 常染色体隐性遗传和先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传64有关。与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传3a相关的基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑和骨骼，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNA3A – Deafness, Autosomal Dominant 3a

先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传3a，也被称为dfna3a，与先天性颅骨和骨骺发育不全, 常染色体隐性遗传和先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传64有关。与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性遗传3a相关的基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑和骨骼，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNA3A – Deafness, Autosomal Dominant 3a

疾病英文名：DFNA3A - Deafness, Autosomal Dominant 3a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna3a Autosomal D…

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2023-11-10 323
发育性和癫痫性脑病66，也称为dee66，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病66有关的重要基因是PACS2（磷脂酸酸性簇蛋白2），其相关通路/超级通路包括Notch信号通路（Pathway Interaction Database）。附属组织包括大脑，相关表型包括贫血和异常心室间隔形态。 DEE66 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 66

发育性和癫痫性脑病66，也称为dee66，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病66有关的重要基因是PACS2（磷脂酸酸性簇蛋白2），其相关通路/超级通路包括Notch信号通路（Pathway Interaction Database）。附属组织包括大脑，相关表型包括贫血和异常心室间隔形态。 DEE66 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 66

疾病英文名：DEE66 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 66 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee66…

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2023-11-10 903
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