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其它疾病

智力发育障碍，常染色体隐性58，也被称为mrt58。与智力发育障碍，常染色体隐性58有关的一个重要基因是ELP2（Elongator Acetyltransferase Complex Subunit 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和过度反射。 MRT58 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 58

智力发育障碍，常染色体隐性58，也被称为mrt58。与智力发育障碍，常染色体隐性58有关的一个重要基因是ELP2（Elongator Acetyltransferase Complex Subunit 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和过度反射。 MRT58 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 58

疾病英文名：MRT58 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 58 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 431
Sclerosteosis 2，也被称为 sost2，与 Sclerosteosis 1 和 2q35 染色体重复综合征有关。与 Sclerosteosis 2 有关的重要基因是 LRP4（LDL Receptor Related Protein 4），其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号通路的 ncRNAs 和 WNT 信号通路的信号传导。相关组织包括骨和肾，相关表型包括巨脑和前额突出。 SOST2 – Sclerosteosis 2

Sclerosteosis 2，也被称为 sost2，与 Sclerosteosis 1 和 2q35 染色体重复综合征有关。与 Sclerosteosis 2 有关的重要基因是 LRP4（LDL Receptor Related Protein 4），其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号通路的 ncRNAs 和 WNT 信号通路的信号传导。相关组织包括骨和肾，相关表型包括巨脑和前额突出。 SOST2 – Sclerosteosis 2

疾病英文名：SOST2 - Sclerosteosis 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Sost2 Sclerosteosis, Type 2 疾病简介：S…

其它疾病
2023-11-10 781
Orofaciodigital Syndrome XV，也被称为 OFDS XV，与短肢胸椎发育不良21型无多指症有关。与 Orofaciodigital Syndrome XV 有关的重要基因是 KIAA0753 (KIAA0753)。附属组织包括舌头和大脑，相关表型包括大脑胼胝体缺失和头颅增大。 OFD15 – Orofaciodigital Syndrome Xv

Orofaciodigital Syndrome XV，也被称为 OFDS XV，与短肢胸椎发育不良21型无多指症有关。与 Orofaciodigital Syndrome XV 有关的重要基因是 KIAA0753 (KIAA0753)。附属组织包括舌头和大脑，相关表型包括大脑胼胝体缺失和头颅增大。 OFD15 – Orofaciodigital Syndrome Xv

疾病英文名：OFD15 - Orofaciodigital Syndrome Xv 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofds Xv Ofd15 Oral-Fac…

其它疾病
2023-11-10 225
Schaap Taylor Baraitser 综合征，也被称为白内障、感觉神经性耳聋、性腺功能减退、多毛症和身材矮小，与白内障-耳聋-性腺功能减退综合征和感觉神经性听力损失有关。 Schaap Taylor Baraitser Syndrome

Schaap Taylor Baraitser 综合征，也被称为白内障、感觉神经性耳聋、性腺功能减退、多毛症和身材矮小，与白内障-耳聋-性腺功能减退综合征和感觉神经性听力损失有关。 Schaap Taylor Baraitser Syndrome

疾病英文名：Schaap Taylor Baraitser Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Cataracts, Sensorineural Deafnes…

其它疾病
2023-11-10 358
先天性聋，常染色体显性33型，也称为常染色体显性非综合征性聋33型，与感觉神经性听力损失和挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关，其症状包括耳鸣。与先天性聋，常染色体显性33型有关的重要基因是ATP11A（ATPase Phospholipid Transporting 11A），其相关通路/超级通路包括突触的蛋白质-蛋白质相互作用。相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳鸣。 DFNA33 – Deafness, Autosomal Dominant 33

先天性聋，常染色体显性33型，也称为常染色体显性非综合征性聋33型，与感觉神经性听力损失和挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关，其症状包括耳鸣。与先天性聋，常染色体显性33型有关的重要基因是ATP11A（ATPase Phospholipid Transporting 11A），其相关通路/超级通路包括突触的蛋白质-蛋白质相互作用。相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳鸣。 DFNA33 – Deafness, Autosomal Dominant 33

疾病英文名：DFNA33 - Deafness, Autosomal Dominant 33 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 811
先天性聋, 常染色体显性40，也被称为dfna40，与先天性聋, 常染色体隐性89和先天性聋, 常染色体隐性91有关。与先天性聋, 常染色体显性40有关的重要基因是CRYM（晶状体μ）。相关组织包括大脑，相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNA40 – Deafness, Autosomal Dominant 40

先天性聋, 常染色体显性40，也被称为dfna40，与先天性聋, 常染色体隐性89和先天性聋, 常染色体隐性91有关。与先天性聋, 常染色体显性40有关的重要基因是CRYM（晶状体μ）。相关组织包括大脑，相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNA40 – Deafness, Autosomal Dominant 40

疾病英文名：DFNA40 - Deafness, Autosomal Dominant 40 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna40 Autosomal D…

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2023-11-10 1,051
RP59，也称为rp59，与视网膜色素病变和视网膜炎有关。与RP59相关的基因是DHDDS（Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit），其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和糖基化疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括囊性黄斑水肿和视力下降。 RP59 – Retinitis Pigmentosa 59

RP59，也称为rp59，与视网膜色素病变和视网膜炎有关。与RP59相关的基因是DHDDS（Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit），其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和糖基化疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括囊性黄斑水肿和视力下降。 RP59 – Retinitis Pigmentosa 59

疾病英文名：RP59 - Retinitis Pigmentosa 59 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp59 Congenital Disorder of…

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2023-11-10 913
肺气肿、先天性、伴聋、阴囊蹼和智力迟钝 Emphysema, Congenital, with Deafness, Penoscrotal Web, and Mental Retardation

肺气肿、先天性、伴聋、阴囊蹼和智力迟钝 Emphysema, Congenital, with Deafness, Penoscrotal Web, and Mental Retardation

疾病英文名：Emphysema, Congenital, with Deafness, Penoscrotal Web, and Mental Retardation 疾病分类：非…

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2023-11-10 657
脊髓小脑性共济失调27型，又称SCAR27，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调27型有关的重要基因是GDAP2（神经节苷脂诱导分化相关蛋白2）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和高反射。 SCAR27 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27

脊髓小脑性共济失调27型，又称SCAR27，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调27型有关的重要基因是GDAP2（神经节苷脂诱导分化相关蛋白2）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和高反射。 SCAR27 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27

疾病英文名：SCAR27 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

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2023-11-10 553
肌张力低下、先天性眼震、共济失调和异常听觉脑干反应与痉挛性双下肢麻痹和先天性眼震有关。 Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses

肌张力低下、先天性眼震、共济失调和异常听觉脑干反应与痉挛性双下肢麻痹和先天性眼震有关。 Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses

疾病英文名：Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses 疾…

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2023-11-10 531
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