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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 147 )

其它疾病

掌跖角化病伴耳聋，又称掌跖角化病耳聋综合征，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征、常染色体显性遗传和掌跖角化病有关。与掌跖角化病伴耳聋有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和掌跖角化病。 PPKDFN – Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness

掌跖角化病伴耳聋，又称掌跖角化病耳聋综合征，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征、常染色体显性遗传和掌跖角化病有关。与掌跖角化病伴耳聋有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和掌跖角化病。 PPKDFN – Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness

疾病英文名：PPKDFN - Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Palmoplan…

其它疾病
2023-11-10 379
先天性聋, 常染色体显性79型，也被称为dfna79，与常染色体显性非综合征性聋79有关。与先天性聋, 常染色体显性79型相关的基因是SCD5（油酸酰-CoA脱氢酶5）。相关组织包括大脑，相关表型是进行性感觉神经性听力障碍。 DFNA79 – Deafness, Autosomal Dominant 79

先天性聋, 常染色体显性79型，也被称为dfna79，与常染色体显性非综合征性聋79有关。与先天性聋, 常染色体显性79型相关的基因是SCD5（油酸酰-CoA脱氢酶5）。相关组织包括大脑，相关表型是进行性感觉神经性听力障碍。 DFNA79 – Deafness, Autosomal Dominant 79

疾病英文名：DFNA79 - Deafness, Autosomal Dominant 79 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna79 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 242
常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症与感音神经性听力损失和骨关节炎有关。与常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症有关的重要基因是 COL9A3（胶原蛋白IXα3链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括感音神经性听力障碍和矮小症。 Autosomal Recessive Stickler Syndrome

常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症与感音神经性听力损失和骨关节炎有关。与常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症有关的重要基因是 COL9A3（胶原蛋白IXα3链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括感音神经性听力障碍和矮小症。 Autosomal Recessive Stickler Syndrome

疾病英文名：Autosomal Recessive Stickler Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综…

其它疾病
2023-11-10 570
碟状红斑狼疮，也称为慢性碟状红斑狼疮，与银屑病和血管炎有关，症状包括瘙痒、皮疹和日光疹。与碟状红斑狼疮有关的重要基因是TRAF3IP2（TRAF3相互作用蛋白2）。在该疾病的背景下，已经提到了抗疟药和沙利度胺。附属组织包括皮肤和T细胞。 Discoid Lupus Erythematosus

碟状红斑狼疮，也称为慢性碟状红斑狼疮，与银屑病和血管炎有关，症状包括瘙痒、皮疹和日光疹。与碟状红斑狼疮有关的重要基因是TRAF3IP2（TRAF3相互作用蛋白2）。在该疾病的背景下，已经提到了抗疟药和沙利度胺。附属组织包括皮肤和T细胞。 Discoid Lupus Erythematosus

疾病英文名：Discoid Lupus Erythematosus 疾病分类：罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Cdle - [chronic Discoid Lupus …

其它疾病
2023-11-10 804
智力发育障碍，常染色体显性33，也称为mrd33，与ETV6-RUNX1相关联的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤和儿童B细胞急性淋巴母细胞白血病有关。与智力发育障碍，常染色体显性33有关的重要基因是DPP6（二肽基肽酶样6），其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧凸。 MRD33 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 33

智力发育障碍，常染色体显性33，也称为mrd33，与ETV6-RUNX1相关联的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤和儿童B细胞急性淋巴母细胞白血病有关。与智力发育障碍，常染色体显性33有关的重要基因是DPP6（二肽基肽酶样6），其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧凸。 MRD33 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 33

疾病英文名：MRD33 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 592
X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3，也被称为 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病有关。与 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3 有关的重要基因是 CMTX3（X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 3（显性）），其相关通路/超级通路包括 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸和干扰素通路。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX3 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3

X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3，也被称为 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病有关。与 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3 有关的重要基因是 CMTX3（X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 3（显性）），其相关通路/超级通路包括 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸和干扰素通路。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX3 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3

疾病英文名：CMTX3 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 832
Spinocerebellar Ataxia 37，也称为脊髓小脑性共济失调37，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，其症状包括小脑性共济失调。与 Spinocerebellar Ataxia 37 有关的重要基因是 DAB1（DAB 调节蛋白 1），其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及 Reelin 通路（Cajal-Retzius 细胞）。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括齿轮样僵硬和跌倒。 SCA37 – Spinocerebellar Ataxia 37

Spinocerebellar Ataxia 37，也称为脊髓小脑性共济失调37，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，其症状包括小脑性共济失调。与 Spinocerebellar Ataxia 37 有关的重要基因是 DAB1（DAB 调节蛋白 1），其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及 Reelin 通路（Cajal-Retzius 细胞）。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括齿轮样僵硬和跌倒。 SCA37 – Spinocerebellar Ataxia 37

疾病英文名：SCA37 - Spinocerebellar Ataxia 37 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 279
中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化，也称为mfhien，与rasopathy和noonan综合征有关。与中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化有关的重要基因是AMMECR1（AMMECR核蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为短颈和白内障。 MFHIEN – Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosis

中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化，也称为mfhien，与rasopathy和noonan综合征有关。与中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化有关的重要基因是AMMECR1（AMMECR核蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为短颈和白内障。 MFHIEN – Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosis

疾病英文名：MFHIEN - Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,120
瓦登伯格综合症4b型，也称为瓦登伯格综合症4b型，与感觉神经性听力损失和瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4b型有关的一个重要基因是EDN3（内皮素3）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括感觉神经性听力损失和头发过早变白。 WS4B – Waardenburg Syndrome, Type 4b

瓦登伯格综合症4b型，也称为瓦登伯格综合症4b型，与感觉神经性听力损失和瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4b型有关的一个重要基因是EDN3（内皮素3）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括感觉神经性听力损失和头发过早变白。 WS4B – Waardenburg Syndrome, Type 4b

疾病英文名：WS4B - Waardenburg Syndrome, Type 4b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Ty…

其它疾病
2023-11-10 907
先天性聋，常染色体隐性24型，也称为先天性聋，常染色体隐性24型，与先天性聋，常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性24型有关的重要基因是RDX（Radixin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和细胞骨架信号通路。相关组织包括大脑，相关表型包括严重的感音神经性听力损失和神经系统。 DFNB24 – Deafness, Autosomal Recessive 24

先天性聋，常染色体隐性24型，也称为先天性聋，常染色体隐性24型，与先天性聋，常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性24型有关的重要基因是RDX（Radixin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和细胞骨架信号通路。相关组织包括大脑，相关表型包括严重的感音神经性听力损失和神经系统。 DFNB24 – Deafness, Autosomal Recessive 24

疾病英文名：DFNB24 - Deafness, Autosomal Recessive 24 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autosom…

其它疾病
2023-11-10 195
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