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疾病英文名:Grid2-Related Spinocerebellar Ataxia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:与Grid2相关的脊髓小脑性共济失…
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疾病英文名:PPKDFN - Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Palmoplan…
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先天性上睑下垂1型,也称为先天性上睑下垂1型,与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4(锌指同源框4)。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1
Zimmermann-Laband Syndrome 1,也被称为Laband综合征,与Zimmermann-Laband Syndrome 2有关,其症状包括癫痫发作。与Zimmermann-Laband Syndrome 1有关的重要基因是KCNH1(钾电压门控通道亚家族H成员1)。附属组织包括皮肤,相关表型包括听力障碍和肾结石 ZLS1 – Zimmermann-Laband Syndrome 1
室性早搏伴晕厥、蹼状指和罗宾序列,也称为室性早搏伴晕厥发作-蹼状指-罗宾序列综合征。相关组织包括舌,相关表型为身材矮小和短趾。 Ventricular Extrasystoles with Syncope, Perodactyly, and Robin Sequence
非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭,也称为非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unifrontosphenoidal Craniosynostosis
外胚层发育不良,水样,克里斯琴森-福里型,也称为水样外胚层发育不良,克里斯琴森-福里型。附属组织包括皮肤,相关表型为稀疏的头皮毛发和指甲发育不良 Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, Christianson-Fourie Type