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其它疾病

17号染色体的初级纤毛运动障碍也被称为17号染色体的初级纤毛运动障碍。与17号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是CCDC103（卷曲螺旋域蛋白103）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和反复呼吸道感染。 CILD17 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 17

17号染色体的初级纤毛运动障碍也被称为17号染色体的初级纤毛运动障碍。与17号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是CCDC103（卷曲螺旋域蛋白103）。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和反复呼吸道感染。 CILD17 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 17

疾病英文名：CILD17 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 17 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 362
Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia，也被称为 hh20。与 Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia 相关的重要基因是 FGF17（成纤维细胞生长因子17）。相关组织包括垂体和卵巢，相关表型包括骨质疏松和骨质减少。 HH20 – Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia，也被称为 hh20。与 Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia 相关的重要基因是 FGF17（成纤维细胞生长因子17）。相关组织包括垂体和卵巢，相关表型包括骨质疏松和骨质减少。 HH20 – Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH20 - Hypogonadotropic Hypogonadism 20 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

其它疾病
2023-11-10 553
猫叫综合症，也称为猫叫-共济失调-聋哑综合症，其症状包括共济失调，相关组织包括眼睛，相关表型为共济失调和肌张力增高 Cataract-Ataxia-Deafness-Retardation Syndrome

猫叫综合症，也称为猫叫-共济失调-聋哑综合症，其症状包括共济失调，相关组织包括眼睛，相关表型为共济失调和肌张力增高 Cataract-Ataxia-Deafness-Retardation Syndrome

疾病英文名：Cataract-Ataxia-Deafness-Retardation Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract-Ataxi…

其它疾病
2023-11-10 783
软骨发育不全，多发性，4型，也称为edm4，与多发性软骨发育不全和先天性骨发育不全有关，症状包括关节痛。与软骨发育不全，多发性，4型相关的基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和肺，相关表型包括关节痛和多发性软骨发育不全。 EDM4 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4

软骨发育不全，多发性，4型，也称为edm4，与多发性软骨发育不全和先天性骨发育不全有关，症状包括关节痛。与软骨发育不全，多发性，4型相关的基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和肺，相关表型包括关节痛和多发性软骨发育不全。 EDM4 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4

疾病英文名：EDM4 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Edm4 Multiple Epi…

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2023-11-10 855
尼特伦顿综合症，也被称为科梅尔-尼特伦顿综合症，与皮炎、特应性皮炎和鱼鳞病有关，症状包括内卷毛发症。与尼特伦顿综合症有关的重要基因是SPINK5（丝氨酸肽酶抑制剂Kazal型5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到丝氨酸蛋白酶抑制剂和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为吸收不良和哮喘。 NETH – Netherton Syndrome

尼特伦顿综合症，也被称为科梅尔-尼特伦顿综合症，与皮炎、特应性皮炎和鱼鳞病有关，症状包括内卷毛发症。与尼特伦顿综合症有关的重要基因是SPINK5（丝氨酸肽酶抑制剂Kazal型5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到丝氨酸蛋白酶抑制剂和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为吸收不良和哮喘。 NETH – Netherton Syndrome

疾病英文名：NETH - Netherton Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Comel-Netherton Syndrome Nethert…

其它疾病
2023-11-10 1,050
RP22，也被称为rp22，与视网膜色素病变和Leber先天性黑蒙3有关。与RP22相关的重要的基因是RP22（视网膜色素病变22（常染色体隐性遗传））。关联的组织包括视网膜和眼睛。 RP22 – Retinitis Pigmentosa 22

RP22，也被称为rp22，与视网膜色素病变和Leber先天性黑蒙3有关。与RP22相关的重要的基因是RP22（视网膜色素病变22（常染色体隐性遗传））。关联的组织包括视网膜和眼睛。 RP22 – Retinitis Pigmentosa 22

疾病英文名：RP22 - Retinitis Pigmentosa 22 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp22 Retinitis Pigmentosa-2…

其它疾病
2023-11-10 899
线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

疾病英文名：MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…

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2023-11-10 944
先天性聋，常染色体显性遗传39型，伴有先天性牙本质发育不全1型，也称为dfna39/先天性牙本质发育不全1综合征，其症状包括耳鸣。与先天性聋，常染色体显性遗传39型，伴有先天性牙本质发育不全1型相关的基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白）。相关表型为先天性牙本质发育不全和耳鸣。 DFNA39/DGI1 – Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1

先天性聋，常染色体显性遗传39型，伴有先天性牙本质发育不全1型，也称为dfna39/先天性牙本质发育不全1综合征，其症状包括耳鸣。与先天性聋，常染色体显性遗传39型，伴有先天性牙本质发育不全1型相关的基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白）。相关表型为先天性牙本质发育不全和耳鸣。 DFNA39/DGI1 – Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1

疾病英文名：DFNA39/DGI1 - Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1 疾病分类…

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2023-11-10 1,042
33号原发性纤毛运动障碍，也被称为33号原发性纤毛运动障碍。与33号原发性纤毛运动障碍相关的基因是GAS8（生长停滞特异性8），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和p70S6K信号通路。相关组织包括肺和睾丸，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD33 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 33

33号原发性纤毛运动障碍，也被称为33号原发性纤毛运动障碍。与33号原发性纤毛运动障碍相关的基因是GAS8（生长停滞特异性8），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和p70S6K信号通路。相关组织包括肺和睾丸，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD33 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 33

疾病英文名：CILD33 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-10 1,020
发育性和癫痫性脑病84，也称为贾马乌尔综合症，与脊髓小脑共济失调12型和发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病84有关的重要基因是UGDH（UDP-葡萄糖6脱氢酶）。附属组织包括脑和眼，相关表型为超反射和小头畸形。 DEE84 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 84

发育性和癫痫性脑病84，也称为贾马乌尔综合症，与脊髓小脑共济失调12型和发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病84有关的重要基因是UGDH（UDP-葡萄糖6脱氢酶）。附属组织包括脑和眼，相关表型为超反射和小头畸形。 DEE84 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 84

疾病英文名：DEE84 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 84 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Jamua…

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2023-11-10 239
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