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其它疾病

肌张力低下、先天性眼震、共济失调和异常听觉脑干反应与痉挛性双下肢麻痹和先天性眼震有关。 Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses

肌张力低下、先天性眼震、共济失调和异常听觉脑干反应与痉挛性双下肢麻痹和先天性眼震有关。 Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses

疾病英文名：Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses 疾…

其它疾病
2023-11-10 531
失歌症，又称为音盲，与失读症和失语症有关。在失歌症的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸这两种药物。相关的组织包括大脑，相关表型是听力障碍。 Tune Deafness

失歌症，又称为音盲，与失读症和失语症有关。在失歌症的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸这两种药物。相关的组织包括大脑，相关表型是听力障碍。 Tune Deafness

疾病英文名：Tune Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Tone Deafness Amusia, Congenital Dysmelodia 疾病简介：失…

其它疾病
2023-11-10 429
光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍，又称赫尔曼综合症，与糖尿病和耳聋有关，母系遗传，症状包括肌阵挛、鸭步和小脑性共济失调。关联组织包括大脑，相关表型为抑郁和共济失调。 Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction

光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍，又称赫尔曼综合症，与糖尿病和耳聋有关，母系遗传，症状包括肌阵挛、鸭步和小脑性共济失调。关联组织包括大脑，相关表型为抑郁和共济失调。 Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction

疾病英文名：Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction 疾…

其它疾病
2023-11-10 878
视网膜色素病变57，也称为rp57，与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G（磷酸二酯酶6G），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57

视网膜色素病变57，也称为rp57，与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G（磷酸二酯酶6G），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57

疾病英文名：RP57 - Retinitis Pigmentosa 57 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp57 Pde6g-Related Retiniti…

其它疾病
2023-11-10 409
Kmt2b相关型肌张障碍，也被称为dyt-kmt2b，与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B（精氨酸甲基转移酶2B）。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

Kmt2b相关型肌张障碍，也被称为dyt-kmt2b，与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B（精氨酸甲基转移酶2B）。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

疾病英文名：DYT28 - Kmt2b-Related Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt-Kmt2b Dyt28 疾病简介：Kmt2b相关型…

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2023-11-10 695
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

疾病英文名：Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： …

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2023-11-10 924
范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

疾病英文名：VMLDS1 - Van Maldergem Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebrofacioarticular Syn…

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2023-11-10 1,073
舌病，又称舌异常，与皮肤病和淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤有关，症状包括打鼾、口臭和口腔表现。与舌病相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了Inulin药物。附属组织包括舌和肾。 Tongue Disease

舌病，又称舌异常，与皮肤病和淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤有关，症状包括打鼾、口臭和口腔表现。与舌病相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了Inulin药物。附属组织包括舌和肾。 Tongue Disease

疾病英文名：Tongue Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Abnormality of the Tongue Tongue Diseases Unspeci…

其它疾病
2023-11-10 904
脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：SCAR23 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
2023-11-10 867
鳃肾-耳综合征，也称为鳃肾-耳-肾综合征，与鳃肾-耳-肾综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾-耳综合征相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系的标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏，相关表型包括听力障碍和外耳畸形。 BOR – Branchiootorenal Syndrome

鳃肾-耳综合征，也称为鳃肾-耳-肾综合征，与鳃肾-耳-肾综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾-耳综合征相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系的标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏，相关表型包括听力障碍和外耳畸形。 BOR – Branchiootorenal Syndrome

疾病英文名：BOR - Branchiootorenal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Branchio-Oto-Renal Syndrom…

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2023-11-10 1,064
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