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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 137 )

其它疾病

遗传性痉挛性截瘫61，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫20，常染色体隐性和截瘫，其症状包括肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫61，常染色体隐性有关的重要基因是ARL6IP1（ADP核糖基化因子样GTP酶6相互作用蛋白1）。附属组织包括肝脏，相关表型包括行走困难和多发性神经病。 SPG61 – Spastic Paraplegia 61, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫61，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫20，常染色体隐性和截瘫，其症状包括肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫61，常染色体隐性有关的重要基因是ARL6IP1（ADP核糖基化因子样GTP酶6相互作用蛋白1）。附属组织包括肝脏，相关表型包括行走困难和多发性神经病。 SPG61 – Spastic Paraplegia 61, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG61 - Spastic Paraplegia 61, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 529
沃尔夫-帕金森-白质营养不良，线粒体型，也被称为无糖型糖尿病和视神经萎缩和耳聋，线粒体型。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form

沃尔夫-帕金森-白质营养不良，线粒体型，也被称为无糖型糖尿病和视神经萎缩和耳聋，线粒体型。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form

疾病英文名：Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类：非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Diabetes Insipidus and…

其它疾病
2023-11-10 571
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1（也称为Jervell和Lange-Nielsen综合症）与长QT综合症6和长QT综合症10有关，其症状包括晕厥。与Jervell和Lange-Nielsen Syndrome 1有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道亚家族Q成员1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和子宫收缩和松弛通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括Ibutilide和Progesterone。附属组织包括心脏和心室，相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和延长的QTc间期。 JLNS1 – Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1

Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1（也称为Jervell和Lange-Nielsen综合症）与长QT综合症6和长QT综合症10有关，其症状包括晕厥。与Jervell和Lange-Nielsen Syndrome 1有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道亚家族Q成员1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和子宫收缩和松弛通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括Ibutilide和Progesterone。附属组织包括心脏和心室，相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和延长的QTc间期。 JLNS1 – Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1

疾病英文名：JLNS1 - Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Jervell and La…

其它疾病
2023-11-10 762
发育性和癫痫性脑病102，也被称为dee102。与发育性和癫痫性脑病102相关的基因是SLC38A3（溶质载体家族38成员3）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括智力障碍和高反射性。 DEE102 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 102

发育性和癫痫性脑病102，也被称为dee102。与发育性和癫痫性脑病102相关的基因是SLC38A3（溶质载体家族38成员3）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括智力障碍和高反射性。 DEE102 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 102

疾病英文名：DEE102 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 102 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

其它疾病
2023-11-10 878
发育性和癫痫性脑病29，也称为dee29，与牙齿疾病和Charcot-Marie-Tooth病，轴突，2w型有关。与发育性和癫痫性脑病29有关的重要基因是AARS1（Alanyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和发育不良。 DEE29 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 29

发育性和癫痫性脑病29，也称为dee29，与牙齿疾病和Charcot-Marie-Tooth病，轴突，2w型有关。与发育性和癫痫性脑病29有关的重要基因是AARS1（Alanyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和发育不良。 DEE29 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 29

疾病英文名：DEE29 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 29 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee29…

其它疾病
2023-11-10 936
视网膜色素病变51，也称为rp51，与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关，其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8（四肽重复域8）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51

视网膜色素病变51，也称为rp51，与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关，其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8（四肽重复域8）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51

疾病英文名：RP51 - Retinitis Pigmentosa 51 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp51 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 1,116
白质营养不良症，脱髓性5型，也称为脱髓性与先天性白内障，与痉挛和白质营养不良症有关，症状包括动作震颤、异常锥体束征和小脑征。与白质营养不良症，脱髓性5型相关的基因是HYCC1（Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓质成分和胶质细胞分化。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为异常锥体束征和全球发育延迟。 HLD5 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5

白质营养不良症，脱髓性5型，也称为脱髓性与先天性白内障，与痉挛和白质营养不良症有关，症状包括动作震颤、异常锥体束征和小脑征。与白质营养不良症，脱髓性5型相关的基因是HYCC1（Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓质成分和胶质细胞分化。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为异常锥体束征和全球发育延迟。 HLD5 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5

疾病英文名：HLD5 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelination an…

其它疾病
2023-11-10 1,043
慢性中耳炎伴中耳炎，又称慢性中耳炎伴中耳炎，与支气管扩张和中耳炎有关。与慢性中耳炎伴中耳炎有关的重要基因是LIN7A（Lin-7同源物A，Crumbs细胞极性复合体成分），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路。附属组织包括小肠。 Chronic Atticoantral Disease

慢性中耳炎伴中耳炎，又称慢性中耳炎伴中耳炎，与支气管扩张和中耳炎有关。与慢性中耳炎伴中耳炎有关的重要基因是LIN7A（Lin-7同源物A，Crumbs细胞极性复合体成分），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路。附属组织包括小肠。 Chronic Atticoantral Disease

疾病英文名：Chronic Atticoantral Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Chronic Atticoantral Suppurative Ot…

其它疾病
2023-11-10 246
RP19，也被称为rp19，与斯塔格病和视网膜炎有关。与RP19相关的基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是异常电生理和视力下降。 RP19 – Retinitis Pigmentosa 19

RP19，也被称为rp19，与斯塔格病和视网膜炎有关。与RP19相关的基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是异常电生理和视力下降。 RP19 – Retinitis Pigmentosa 19

疾病英文名：RP19 - Retinitis Pigmentosa 19 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp19 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 498
唇裂/腭裂-耳聋-骶部脂肪瘤综合征，也称为唇裂/腭裂-听力损失-骶部脂肪瘤综合征。相关表型为共济失调和硬脑膜膨出。 Cleft Lip/palate-Deafness-Sacral Lipoma Syndrome

唇裂/腭裂-耳聋-骶部脂肪瘤综合征，也称为唇裂/腭裂-听力损失-骶部脂肪瘤综合征。相关表型为共济失调和硬脑膜膨出。 Cleft Lip/palate-Deafness-Sacral Lipoma Syndrome

疾病英文名：Cleft Lip/palate-Deafness-Sacral Lipoma Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cleft Lip/…

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2023-11-10 223
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